β-肾上腺素能受体阻滞剂治疗慢性心力衰竭的研究进展

心力衰竭是一种复杂的临床症状群,是各种心脏病的严重阶段,其发病率高,5年存活率与恶性肿瘤相仿.在过去的10年中,心力衰竭的治疗概念有了根本性的转变,就是从短期的、血液动力学/药理学措施转为长期的修复性的策略,目的是有利于改变衰竭心脏的生物学性质.因此,心力衰竭的治疗目标不仅仅是改善症状、提高生活质量,更重要的是针对心肌重塑的机制,防止和延缓心肌重塑的发展,从而降低心力衰竭的死亡和住院率.     

ACEI在充血性心力衰竭治疗中的研究进展

血管紧张素转换酶抑制剂(enzyme angiotension converting inhibitor,ACEI)的临床应用被认为是近10余年来充血性心力衰竭治疗中的最重要进展之一.许多大型临床研究(SOLVD、V-HFTII、AIRE)已证实,ACEI不仅能减轻心力衰竭的症状,还能有效地降低充血性心力衰竭(congestive heart failure,CHF)的病死率,延长患者的寿命,已成为目前临床治疗CHF的第一线药物.     

成人先天性主动脉缩窄临床特征分析

目的总结成人先天性主动脉缩窄患者的临床特征。资料与方法回顾分析2009年1月至2012年11月在阜外心血管病医院住院治疗的85例年龄大于14岁的先天性主动脉缩窄患者的临床特征。结果平均年龄(25.9±9.9)岁,其中74.1%患者既往有高血压病史,最高血压达到(191.0±26.8/101.7±22.4)mmHg(1mmHg=0.133kPa),合并其他先天性心血管疾病的占69.4%,39.5%的患者接受了外科手术治疗。37.2%的患者接受了介入治疗。结论成人主动脉缩窄患者多因不明原因的高血压而发现,易造成多种高血压并发症,且多合并其他先天性心血管异常,详细的体格检查,测量四肢血压有助于尽早诊断,自然预后差,一旦发现,应尽早进行介入或外科治疗。     

肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P0.001;50%vs 1%,P0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析

目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚（室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2）,但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。     

N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因及胱硫醚-β-合酶基因突变与冠心病、脑卒中发病的关系

大量流行病学资料和临床观察发现,同型半胱氨酸与冠心病及脑卒中的发生密切相关.N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与胱硫醚-β-合酶(CBS)基因突变、MTHFR与CBS活性降低可能是高同型半胱氨酸血症的产生和诱发冠心病和脑卒中的一个重要原因.高同型半胱氨酸血症是一些心血管疾病的一个独立危险因素.     

中西医结合治疗扩张型心肌病临床疗效观察

目的观察中西医结合治疗扩张型心肌病的临床疗效。方法将急性心衰得到控制后、左室射血分数（LVEF）45％以下的扩张型心肌病患者随机分为中西医结合治疗组（治疗组）与西药治疗组（西药组），治疗组在常规西药治疗的基础上口服温阳利水、通调三焦之心复力冲剂，西药组仅常规应用强心利尿药治疗；疗程60d；比较两组主要症状改善及转归、超声心动图结果及心功能分级的变化。结果治疗组疗效优于西药组，且心功能显著改善，LVEF提高。结论中药心复力冲剂治疗扩张型心肌病具有一定的疗效。     

神经内分泌细胞因子在心力衰竭中的作用机制及临床意义

心力衰竭是一组严重而复杂的临床症候群，其发病率高，存活率低，是多种心脏疾病的终末共同通路。目前认为，神经内分泌细胞因子的激活是心衰病理生理过程中最重要的影响因素之一，他们参与并促进了心衰的发生发展，又被心衰进一步激活，从而形成恶性循环，导致心衰的不断发展与恶化。本文就交感神经系统、肾素血管紧张素系统、内皮素和一氧化氮、利钠肽类、炎性细胞因子系统、C反应蛋白及其他神经体液因子与心衰的关系做一综述。     

中国汉族人血管紧张素转换酶基因I/D多态性与原发性高血压的关系

目的探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。结果在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、Ｉ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡，具有群体代表性。ＥＨ组与正常组相比，基因型和等位基因分布均具有显著统计学差异（Ｐ＜０．０５），ＥＨ组ＤＤ基因型和Ｄ等位基因频率增加。结论汉族ＥＨ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＤＤ和等位基因Ｄ可能是ＥＨ发病的易患因素