新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨

目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

四川地区早产儿干血斑中氨基酸切值的探讨

目的:探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组：早产儿组2 264例(男1 312例,女952例),足月儿组53 275例(男28 269例,女25 006例) ,干血斑中氨基酸切...     

成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析

目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P<0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.     

四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析

目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查召回模式的探讨

目的：总结四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症（ CH）召回经验,探讨新的召回模式,提高新生儿筛查服务的有效性。方法采用时间分辨荧光免疫法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿血中促甲状腺激素（ TSH）浓度进行检测,对阳性可疑患儿及时进行召回。召回方式根据TSH筛查结果的数值分为紧急召回和普通召回。 TSH＞20．0mIU/L者采取紧急召回模式,TSH在8．0～20．0mIU/L者采取普通召回模式（传统召回模式）。对召回结果、确诊时间进行回顾性分析。结果2011至2012年共测定525941例标本,检出可疑阳性3327例,召回了2590例（77．85％）,确诊387例（11．63％）。紧急召回率为93．75％（330/352）,确诊率74．72％（263/352）;普通召回率为75．97％（2260/2975）,确诊率4．17％（124/2975）。紧急召回模式平均确诊时间为23．34天,普通模式平均确诊时间为45．55天,经比较有显著性差异（ t＝-5．686,P＜0．05）。结论四川省新生儿疾病筛查中心采用的CH筛查分类召回模式是可行的、有依据的,能够有效地提高召回率、缩短检测周期。     

四川省新生儿疾病筛查中心不合格血片原因分析

目的：了解造成不合格血片的各种因素，加强完善以后新筛采血的培训，以确保新筛检验结果的准确性。方法对四川省新生儿疾病筛查中心2013年收到的所有不合格血片进行统计分析。结果四川省新生儿疾病筛查中心2013年共计收到新筛血片266747张，其中不合格血片3272张，不合格率为1．22％。血斑未两面渗透，血片洗脱不下，血片污染受损，血斑过小是其不合格的主要原因。结论不合格血片将严重影响新筛实验检测的准确性，因此应严格按照规范采血，做好血片采集的组织和质量管理工作。