70例脑发育不全患儿甲状腺功能观察小结

脑发育不全在儿科並非少见,本病不但患儿有极大痛苦,而且给家庭和社会带来一些问题。近年来由于对酶的研究发展较快,有些脑发育不全的病因已经明确,但国内这方面的研究与国外相比还有一定差距。克汀病患儿智力不全与甲状腺功能低下的关系,已为大家所熟知,但对脑发育不全     

呼吸道合胞病毒和腺病毒的快速诊断与临床分析:附150例报告(摘要)

近年,用快速诊断法来检测呼吸道脱落细胞,尤其是鼻咽分泌物(NPS)中的呼吸道合胞病毒(RSV)及腺病毒(ADV)抗原,本组采用间接免疫荧光法进行了RSV及ADV感染快速诊断的研究,现将结果报告如下。对象和方法一、对象1988年11月～1989年2月门诊和住院的7岁以下肺炎患儿150例。男98例,女52     

智力障碍的病因及遗传学研究

采用群体调查、门诊病例和遗传咨询方法,对明显智力障碍者与不明原因智力障碍者进行了病因和遗传学分析。1059例明显智力障碍者中原因明确者639例,其中明确由遗传因素引起的299例中,染色体病占48.82%,显性遗传占2.61%,隐性遗传占34.11%,多基因遗传占15.11%。不明原因智力障碍符合多基因遗传。并对智力障碍再现风险作出了估计。     

菜类所致高铁血红蛋白症(附10例报告)

本症最早报告是在1844年Francoie氏报告一例先天性高铁血红蛋白症。1902年Stokris氏认为本症发绀系由于肠功能紊乱所致,故称肠原性发绀。国内于1957年王氏于上海曾报告肠原性青紫与菜类关系,同年乐氏也报告菜类所致变性血色蛋白症12例。近二年我科遇到此症共有10例,经询问此类患者饮食史均匀菜类食品有关。本症如能正确诊断,立即从静脉注射美兰,效果甚佳,预后良好。如遇严重型延误诊断,可致死亡。故提出讨论,引起同道警惕。病例分析一、年龄:本组年龄最小者3岁,最大13岁,其中三例为一家,而其父母同食亦得此病。二、性别:女性5例,男性5例。     

小儿惊厥

小儿惊厥是由多种疾病引起的中枢神经系统器质性或功能性异常的紧急症状。主要表现有意识改变、肌肉活动、行为异常、感觉错乱和植物神经功能紊乱等。由于小儿大脑发育尚不完善,分析鉴别及抑制能力差,较弱的刺激就可能引起大脑强烈的兴奋与扩散,因而容易发生惊厥。     

小儿椎管内肠源性囊肿3例报告

肠源性囊肿通常发生在椎管内,现将我科收治的3例介绍如下。例1为男性4岁,因右上腹剧痛10天,颈部活动受限5天于1992年12月29日住院。神经系统检查(一)。MR示C_(5-7)椎体后方椭圆形1.8×1.2cm囊性占位病变。例2为女性12岁。因胸痛,左下肢无力及右下肢麻木2月于1994年12月29日住院,患儿于2月前开始胸如刀割样痛。每日2～3次,每次10余分     

小儿格林-巴利综合征植物神经障碍特点

本文报告近3年来住院观察的83例格林-巴利综合征(GBS)患儿,其中有56例出现植物神经功能障碍,占67.4%。GBS植物神经功能障碍,在小儿消化功能紊乱占首位,为76.7%(43/56);其次为心血管功能障碍,为50%(28/56);再次为括约肌功能障碍,为37.5%(21/56)。并对GBS患儿植物神经障碍特点进行讨论。     

小脑髓母细胞瘤一例

6岁女孩,以阵发腹痛13天、双下肢无力10天为主诉入院,伴站立不稳,且半月前曾有呕吐。查体:双下肢肌张力低下,右下肢肌力0级,左下肢肌力近端Ⅱ级、远端Ⅰ级,膝腱反射未引出,脑脊液外观淡黄色,初压85mmH_2O,动力试验有梗阻,白细胞10个,蛋白1200～3250mg/dl,椎管造影示造影剂在第一腰椎体上缘受阻,呈“杯口状”,边缘粗糙,病灶位于右后,腰1椎体右侧椎弓根受压变高,诊断椎管肿瘤。入院12天突然昏迷,视乳头水肿,考虑脑疝作脑室引流,CT 检查为后颅凹     

遗传性感觉神经根神经病的一个家系及其染色体分析

本文报告了一个家庭三例遗传性感觉神经根神经病患者的临床表现,并对其中二例及其父母的染色体作了核型分析。