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本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而 相似文献
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用绒毛细胞短期培养法和直接制备法,对自发流产物及人工流产物进行了细胞遗传学分析。25例早孕期自发流产物(孕54~99天)中,12例染色体核型异常(48%),59例人工流产物(孕40~66天)中,2例核型异常(3.4%)。文内对自发流产物染色体异常进行了分析讨论。 相似文献
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为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月~1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6%,与国内外报道的0.5~1%相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。 相似文献
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患者蒋××,21岁。主诉为原发闭经。父母健康,其母在怀患者孕期中经过正常;兄妹8人,2姐均已结婚、生育,一妹月经正常,家族中无明显遗传病史。体格检查:表型女性,身高175厘米,指距175厘米,血压120/70毫米汞柱。无喉结,发音女性,无颈蹼;腋毛稀少,乳房发育差,心肺正常。肛查:阴毛稀少,大小阴唇发育不良,阴道口无畸形,阴蒂未见肥大,子宫颈小,子宫婴儿型,二侧附件阴性,大阴唇及腹股沟部位均未扪及肿块。阴道涂片:雌激素水平中度低落。内分泌测定:尿17羟8.6毫克/24小时。17酮11.96毫克/24小时。促卵泡成熟激素>52.8小白鼠单位。X线气腹造影:盆腔二侧未见卵巢影像。细胞遗传学检查:口腔及阴道粘膜上皮细胞 相似文献
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