α-地中海贫血的产前诊断

应用限制性内切酶酶谱和快速微量DNA分子杂交技术,对7例有Hb Bart's水肿胎儿危险和1例有Hb H病胎儿危险的孕妇进行产前基因诊断,诊断结果5例胎儿正常,3例为Hb Bart's水肿胎儿,与分娩及引产结果完全符合。     

45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而     

口服1号避孕药妇女受孕后胚胎组织细胞的姊妹染色单体交换检测

本文应用姊妹染色单体交换为指标,对13名服用1号避孕药妇女和13名未用药对照妇女的人流胚胎细胞进行了检测。服药组 SCE 频率/细胞为9.52±1.03,对照组为8.35±0.51(P>0.10)。结果表明,服药期间怀孕或停药3月内怀孕,1号避孕药在临床剂量范围内,不引起胚胎细胞SCE 明显增高,未测到对 DNA 有损伤作用。     

早孕期自发流产物的细胞遗传学分析

用绒毛细胞短期培养法和直接制备法,对自发流产物及人工流产物进行了细胞遗传学分析。25例早孕期自发流产物(孕54～99天)中,12例染色体核型异常(48％),59例人工流产物(孕40～66天)中,2例核型异常(3.4％)。文内对自发流产物染色体异常进行了分析讨论。     

1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。     

先天性卵巢发育不全症

本文对64例闭经患者进行了常规阴道或口腔粘膜X染色质检查、周围血培养及染色体核型分析;选择其中最常见的先天性卵巢发育不全症20例,从诊断、临床表现及处理等方面进行分析讨论。20例的核型为45X14例,嵌合体45X/46XX5例,结构畸变1例。临床特征为:女性、身材矮小、有不同程度的各种畸形、智力较差、第二性征、阴道子宫均发育不良,卵巢发育不全。身材在1.5米以下,骨骺尚未闭合者,用苯丙酸诺龙治疗,其余以雌一孕激素周期治疗。     

额外小染色体1例报告

额外小染色体是指多于正常染色体数的小染色体,可以在先天畸形或智力低下中发现,也可以在表型正常的个体中发现,并大多具有家族性。我院在新生儿脐血调查中发现1例具有额外小染色体的核型,现报道于后。     

XY纯性腺发育不全一例报告

患者蒋××,21岁。主诉为原发闭经。父母健康,其母在怀患者孕期中经过正常;兄妹8人,2姐均已结婚、生育,一妹月经正常,家族中无明显遗传病史。体格检查:表型女性,身高175厘米,指距175厘米,血压120/70毫米汞柱。无喉结,发音女性,无颈蹼;腋毛稀少,乳房发育差,心肺正常。肛查:阴毛稀少,大小阴唇发育不良,阴道口无畸形,阴蒂未见肥大,子宫颈小,子宫婴儿型,二侧附件阴性,大阴唇及腹股沟部位均未扪及肿块。阴道涂片:雌激素水平中度低落。内分泌测定:尿17羟8.6毫克/24小时。17酮11.96毫克/24小时。促卵泡成熟激素>52.8小白鼠单位。X线气腹造影:盆腔二侧未见卵巢影像。细胞遗传学检查:口腔及阴道粘膜上皮细胞     

45,X/46,X,IDIC(X)嵌合体核型病例的研究

本文报道运用数种显带技术对一例原发性闭经患者进行了鉴定。该例患者经用常规染色体检查,见有一个很长的染色体,而用普通 G 带、普通 C 带、迟复制 X 染色体和高分辨 G 带技术检查,确证其核型中含有对称的双着丝粒 X 染色体,即 idic(X)核型。文中还就 idic(X)的形成和功能以及其与患者表现型间的关系作了探讨。