用远霉素A(Distamycin A)处理在人体16号染色体上一种可遗传脆性部位(fragile site)的证明

在16号染色体长臂上的一个脆性部位首先由Magenis等(1970)在一个大家系成员的淋巴细胞分裂中期中所描述。它表明这脆性部位是按简单的孟德尔方式分离的。这种染色体的标记可作为结合珠蛋白α多肽链基     

贵州省不同民族近亲结婚的遗传学研究

近亲结婚的主要遗传学效应是增加群体中隐性遗传病的发生率,早在我国春秋战国时代的典籍中就有“男女同性,其生不蕃”的说法,表明对近亲结婚的危害已有所认识。但在贵州的一些民族中,长期来就有近亲结婚的习惯(称开老亲),说“新亲不算亲,老亲才叫亲”、“亲上加亲才算过得硬的亲,否则只能算过路亲”。因此,进一步开展     

恶性肿瘤患者外周淋巴细胞染色体脆性位点的研究

通过34例(17种)恶性肿瘤和13例正常对照组的染色体畸变率和脆性位点表达率比较,肿瘤组明显高于对照组,差异高度显著(P<0.01),表明肿瘤患者染色体不稳定性显著增高。但通过脆性位点、原癌基因位点和肿瘤染色体重排断点三者间的关系分析,没有发现脆性位点与肿瘤发生之间存在直接的因果联系。     

慢粒与慢粒急变患者的染色体分析比较

由于慢粒与慢粒急变患者的染色体改变,与其他类型白血病相比,有其一定的特异性,并且对慢粒的诊断、分型、预后和发病机理的探讨具有重要意义,因而慢粒患者的细胞遗传学研究,一向为血液学工作者和遗传学工作者所重视。本文就8例慢粒与6例慢粒急变患者的染色体改变作了分析比较,其中一些病例在治疗过程中作了染色体动态观察,有些作了从慢粒到慢粒急变病变过程的连续观察。     

地方性克汀病患者染色体脆性位点的研究

自1967年lubs发现脆性X(frax)与X连锁隐性遗传的智力低下有关后,关于人类染色体脆点的研究引起了广泛兴趣和重视。地方性克汀病是地方性甲状腺肿流行区存在的一组以智力损伤和甲状腺功能低下为主的综合征候群,迄今尚未有人对其进行过染色体脆点研究,本文旨在通过该病患者染色体脆点分析,进一步探讨该病的细胞遗传学改变。对象与方法 1.对象 14例患者(实验组)为1979年在贵州省麻江县河坝乡调查确诊,其中男8例,女6例,年龄14～27岁,全为神经型重症患者;18例正常对照为本院护校学生和大学一年级学生,其中男6例,女12例,年龄17～21岁。     

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。     

贵州省少数民族皮纹学研究 Ⅱ、六个民族atd角与年龄相关和回归分析

本文观察分析了贵州省仡佬、水、苗、布依,侗和汉族六个民族2490人的atd角参数正常值与年龄的相关性,就年龄与atd角之间的关系,分別建立了直线回归方程,并在各民族间,男女性別间分別进行比较。     

贵州省少数民族皮纹学研究 Ⅴ.苗族12项皮纹参数正常值测定及其与汉族的比较

本文报告408例苗族12项皮纹参数正常值测定,并和汉族作了比较。皮纹图样采样于凯里县旁海区和紫云县猴场区的小学生。男225例,女183例;年龄6～16岁,平均10.42岁,研究和分析:疗法同Ⅰ、Ⅱ。结果和讨论如下: (一)各型指纹的频率(表1):A、L、W分别为1.49％、47.04％和51.47％,符合东方蒙古人种的分布频率。A、W女性高于男性,而L男性高于女性,特别是A,女性高于男性近4     

贵州省少数民族皮纹学研究 Ⅵ、侗族12项皮纹参数正常值测定及其与汉族的比较

本文报告418例侗族小学生12项皮纹参数正常值测定,并与汉族进行了比较,图样采自榕江县车江公社,男203例,女215例;年龄6～15岁,平均9.48岁。研究和分析方法同Ⅰ、Ⅱ,其结果和讨论如下: (一)各型指纹的频率(表1):A、L、W分别为3.01％、47.27％、49.71％,A高于本研究的所有其他五个民族,并且都有显著性或高度显著性差异。 (二)TFR C和a-bR C(表2):分别为131.09和37.16,均低于汉族(135.89、     

贵州省少数民族皮纹学研究——Ⅱ 水族12项皮纹参数正常值测定及其与汉族的比较

皮纹是人类的体质遗传特征,在人类种族间和民族间都存在差异,我国是一个多民族的国家,我省又是少数民族较多的省份之一,因此开展少数民族皮纹学的研究,不仅为人类学、遗传学和临床医学提供正常参数,而且对民族的起源、识别、迁移和亲缘关系的探讨都有重要意义。本文报告贵州省411例水族12项皮纹正常值的测定,并且和425例汉族皮纹参数作对比,为我国民族皮纹学提供参数。