排序方式： 共有2条查询结果，搜索用时 31 毫秒
1
1.
目的 分析梨状孔入路内镜辅助精准治疗上颌骨额突骨折的应用效果。方法 选取2022年8月至2023年3月43例因上颌骨额突骨折于京医科大学附属江宁医院进行内镜辅助下手术的患者。所有患者行梨状孔入路鼻内镜下上颌骨额突骨折复位术。观察患者外形、鼻功能恢复情况及满意率。结果 43例患者术后均恢复良好,鼻外观未发现不对称及塌陷,无通气障碍等情况;患者术后满意率约95.35%。结论 梨状孔入路鼻内镜下上颌骨额突骨折复位术暴露精准、显示清晰、复位准确,可以减少继发性鼻畸形和延展手术时机,是一种值得临床推广应用的手术方式。 相似文献
2.
目的:对1个遗传性耳聋伴前庭功能障碍家系进行遗传方式?表型特征及致病基因的分析,以研究其分子病因?方法:对门诊1例遗传性聋伴眩晕患者进行家系调查?病史收集及相应的听力学和前庭功能检查?利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系先证者进行可能致病突变筛查,包括靶向104种与遗传性听力损失相关的基因和3个microRNA分子?进一步对获得的候选突变基因进行编码区序列验证分析?结果:目标基因捕获测序结果发现先证者COCH基因第11外显子上存在c.1458C>G(p.T352S)的杂合突变?进一步对家系中所有患者和有血缘关系的正常个体进行了遗传共分离分析,发现该杂合突变在该家系中仅有Ⅰ2?Ⅱ1?Ⅱ5?Ⅱ9?Ⅱ13和Ⅳ1存在相同的杂合突变,而Ⅱ11和Ⅲ1表现为该突变的纯合子,表明该杂合突变不存在共分离现象,因此可以排除其为该家系致病突变的可能性?对先证者Ⅲ14 COCH基因全部12个外显子的序列测定结果未发现其他突变?结论:此家系为常染色体显性遗传性非综合征型耳聋伴前庭功能障碍,但初步筛查结果未发现已知耳聋相关基因,包括COCH基因的可疑致病突变?因此,该家系的分子病因可能存在一新基因的突变? 相似文献
1