不对称PCR-SSCP检测鼻咽癌p130基因研究

目的:探讨p130基因改变与鼻咽癌发生、发展的关系。方法:提取鼻咽癌组织DNA,用不对称单链构象多态性(SSCP)PCR技术,分别对20例散发性鼻咽癌患者及3个鼻咽癌高发家系进行性p130基因第11、17和19外显子纯合性缺失及突变研究,以20例慢性鼻咽炎患者的鼻咽部组织做为对照。结果:散发性鼻咽癌患者有相同的p130 E11、E17纯合性缺失2例,未发现p130E19缺失;对照组中检出1例p130E11、E17纯合性缺失,也无p130E19缺失;鼻咽癌家系未发现缺失和突变。结论:鼻咽癌中p130 E11、E17纯合性缺失可能涉及到p130/Rb2基因的改变,在鼻咽癌的发生发展中起一定的作用,而且p130/Rb2基因作为一种抑癌基因可能成为鼻咽癌新的基因治疗手段的候选基因。     

46，XY，t(4;7)(q26;q32)伴自然流产一例

患者　２６岁,汉族。患者结婚２年,妻子不明原因自然流产４次,均在受孕后４０天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚,并均有正常生育,无流产史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本,Ｇ显带分析２２个分裂相,证实核型为：４６,ＸＹ,ｔ（４;７）（４ｐｔｅｒ→４ｑ２６∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ;７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷４ｑ２６→４ｑｔｅｒ）。讨论　患者为平衡易位携带者,无遗传物质的丢失,无表型异常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不…     

2010年海口市4687名健康人群TSGF值的调查

目的通过检测健康人群不同年龄组血清恶性肿瘤相关物质(TSGF)水平,探讨年龄因素对TSGF的影响。方法比较分析20～96岁健康人群不同年龄组(4687名)的血清恶性肿瘤相关物质(TSGF)水平。结果在三个年龄组中,40岁以下阳性率最低,阳性率为0%,可疑阳性率为0.50%;40～60岁年龄组的阳性率为0.17%,可疑阳性率为0.92%,60岁以上年龄组阳性率较高,为0.59%,可疑阳性率为3.9%,与40岁以下年龄组比较差异有统计学意义(P<0.05)。另有不明确年龄组389例,阳性率为0.00%,可疑阳性率为1.20%。结论检测TSGF对恶性肿瘤的病情及预后判断具有重大价值。     

45, XO/46, X,i(Xq)嵌合型Turner综合征4例报告

病例报告 例1:女,19岁,尚未有月经来潮.11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞.查体:神清,智商不高.     

多种肿瘤标记物蛋白芯片检测系统在胰腺癌诊断中的应用

目的探讨多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统用于胰腺癌的临床诊断价值。方法用多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统测定分析78例胰腺癌患者、31例胰腺炎患者和378例健康体检者血清的多肿瘤标志物CA199、NSE、CEA、CA242、Ferriting、β-HCG、AFP、f—PSA、PSA、CA125、HGH、CA153含量。结果多肿瘤标志物联合检测胰腺癌组的阳性率为91．3％，炎症组阳性率为19．4％，正常对照组阳性率为8．5％，胰腺癌组阳性率显著高于胰腺炎组和正常对照组（P〈0．01）。结论多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统的应用对胰腺癌诊断有较高的临床参考价值。     

胰腺癌患者血清中CA199、CA242、CA125、CEA检测分析

目的探讨血清肿瘤标志物CA19-9、CA242、CA125、CEA检测在胰腺癌诊断及疗效监测的价值。方法用多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统测定87例胰腺炎患者、1150例健康体检者（对照组）1、33例胰腺癌患者,及30例胰腺癌患者手术前后血清中CA199、CA242、CA125、CEA含量。结果肿瘤标志物CA199、CA242、CA125、CEA胰腺癌组的阳性率为84.9%,炎症组阳性率为38.7%,正常对照组阳性率为1.6%,胰腺癌组阳性率显著高于胰腺炎组和健康体检对照组（P〈0.01）。胰腺癌患者手术前4项肿瘤标志物的水平表达高于手术后（P〈0.05）。结论联合检测血清CA199、CA242、CA125、CEA水平对胰腺癌辅助诊断有较好的临床参考价值。     

强直性脊柱炎一家系

先证者( 7)　男,4 6岁。因反复咳嗽、持续性左下胸痛1周,咳嗽或体位改变时胸痛加重,伴盗汗畏寒、腰痛等不适就诊。急性病面容,神志清楚,自主体位,步态正常。皮肤、粘膜无黄染、皮疹或出血点。全身浅表淋巴结未触及。两侧呼吸运动对等,左下肺语颤增强,无胸膜摩擦感,左下肺叩诊浊音、右肺叩诊清音,左下肺呼吸音稍低,左上肺、右肺呼吸音清,未闻及干湿性口罗音。肝区、双侧肾区无叩击痛。脊柱弯度正常,无畸形,活动度正常,无压痛或叩痛。四肢无畸形,无杵状指、趾,关节活动正常,无红肿、压痛和畸形。四肢肌力 级。二头肌、膝腱及跟腱反射正常,Ba…     

应用原位杂交技术检测鼻咽癌p16 mRNA基因表达研究

目的:研究p16 mRNA在鼻咽癌组织中的表达情况，探讨p16 mRNA与鼻咽癌生物学行为的关系。方法:应用生物素标记RNA探计的原位杂交技术，对20例散发性鼻咽癌(NPC)患者及3个NPC家系中NPC患者的组织标本进行mRNA检测，探讨p16 mRNA的异常表达在NPC的发生发展中的作用，以20例鼻咽炎患者的鼻咽部组织做为对照。结果:20例NPC标本原位杂交阳性8例，p16 mRNA阳性表达为40％(8／20)，3个高发家系的NPC标本无阳性表达，20例对照(鼻咽炎患者的标本)全部有p16 mRNA阳性表达。结论:p16 mRNA在鼻咽癌组织中呈低表达，提示p16基因作为一种重要的抑癌基因，它的突变或缺失可能与鼻咽癌的发生发展及恶性行为起一定的作用。     

12项肿瘤标志物蛋白芯片检测消化系统肿瘤的临床意义

目的探讨多肿瘤标志物蛋白芯片检测在消化系统肿瘤诊断中的应用价值。方法采用蛋白芯片技术检测了消化系统肿瘤患373例、消化系统良性病变患105例、健康体检122例血清中的12种肿瘤标志物(CA199、NSE、CEA、CA242、Ferrtin、β—HCG、AFP、f—PSA、PSA、CA125、HGH、CA153)的水平。结果消化系统恶性肿瘤组的阳性率为62．5％(233／373)，其中肝癌阳性率为82．1％(101／123)，胃癌阳性率为47．9％(46／96)，直肠癌阳性率为50．7％(37／73)，结肠癌阳性率为49％(25／51)，胰腺癌阳性率为100％(19／19)，食管癌阳性率为28．6％(2／7)，肛管癌阳性率为75％(3／4)，显高于良性病变组14．3％(15／105)和健康对照组4．9％(6／122)，而且，肿瘤标志物的联合检测对消化系统恶性肿瘤的检出率明显高于单一标志物的检测。结论多肿瘤蛋白芯片检测可以显提高消化系统恶性肿瘤诊断的敏感性，具有一定的临床应用价值。     

多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统在肺癌诊断中的临床意义

目的 探讨多肿瘤标志物蛋白芯片检测在肺癌诊疗中的应用价值.方法 采用蛋白芯片技术检测肺癌患者308例、肺部良性病变患者218例、健康体检者250例血清中的12种肿瘤标志物(CA199、NSE、CEA、CA242、Ferrtin、β-HCG、AFP、f-PSA、PSA、CA125、HGH、CA153)水平.结果 肺癌组阳性率为72.4%,显著高于良性病变组的22.0%和健康对照组的5.6%(P＜0.01);不同病理类型的肺癌患者阳性率存在差异,腺癌中CEA、CA125、CA153的阳性率和含量明显高于鳞癌(P＜0.05),有淋巴结转移组的阳性率71.9%,明显高于无淋巴结转移组的52.1%(P(0.05).结论 多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统对肺癌的辅助诊断和疗效监测有较高的临床价值.