磷酸甘油酸脱氢酶基因与肿瘤

磷酸甘油酸脱氢酶(phosphoglycerate dehydrogenase,PHGDH)基因编码3-磷酸甘油酸脱氢酶,是糖酵解-丝氨酸生物合成途径中的第一个分支酶.PHGDH氧化糖酵解中间产物3-磷酸甘油酸为磷酸羟基丙酮酸,后通过一系列酶的作用最终合成丝氨酸.丝氨酸在蛋白和细胞增殖所需其他生物分子(如核苷酸、磷脂丝氨酸、鞘氨醇)的合成中起着重要的作用.最新研究发现PHGDH高表达于一系列肿瘤中,且与肿瘤细胞生长、凋亡相关.该文就PHGDH基因结构、功能及与肿瘤的关系作一综述.     

多途径联合成功治疗儿童急性髓系白血病M1型合并鼻-眶-脑型毛霉病一例并文献复习

目的总结儿童急性髓系白血病M1型(AML-M1)合并鼻-眶-脑型毛霉病的临床特征、诊治经过和预后, 探讨多部位取样检测及多种途径给药的临床意义。方法回顾性分析2022年3月份收治于苏州大学附属儿童医院重症医学科的1例儿童AML-M1合并鼻-眶-脑型毛霉病患儿的临床病历资料, 并查阅相关文献进行分析。结果患儿, 男, 13岁3个月, 确诊AML-M1型, 诱导化疗后骨髓抑制期出现反复发热、咳嗽、鼻塞、口角歪斜和神志淡漠。影像学检查提示颅内多发低密度影, 双侧鼻旁窦窦腔内可见高密度影, 鼻咽顶后壁软组织明显增厚, 鼻咽腔变窄。鼻咽镜检查提示鼻咽顶部大块肿物, 堵塞后鼻孔及鼻咽部。脑脊液、血液和痰液行宏基因组二代测序(mNGS)均检出微小根毛霉。静脉应用两性霉素B胆固醇硫酸酯复合物(ABCD)联合口服泊沙康唑混悬液, 同时局部给予两性霉素B脱氧胆酸盐雾化、鼻腔冲洗及鞘内注射ABCD抗真菌治疗。原发病AML-M1行地西他滨+HAG(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+重组人粒细胞集落刺激因子)化疗方案。经全身及局部多途径给药抗真菌治疗, 患儿转入我院14 d后, 精神状态好转, 热峰下降, 复查血液、痰液...     

重症肺炎患儿肺泡灌洗液病原学分析及临床特点

目的了解苏州大学附属儿童医院重症肺炎患儿肺泡灌洗液病原学分布及主要病原菌耐药性。方法选取2014年1月至2018年12月在苏州大学附属儿童医院行纤维支气管镜镜检的重症肺炎患儿177例作为研究对象,收集患儿肺泡灌洗液行病原体鉴定及病原菌培养、药敏分析,并采用直接免疫荧光定量PCR技术对其病原进行检测。结果 177例重症肺炎患儿中,有100例检出至少1种病原体,总检出阳性率为58.13%;其中肺炎支原体(MP)检出率最高(41/100例);前3位检出的细菌分别为肺炎链球菌9例(10.59%)、金黄色葡萄球菌8例(9.41%)、铜绿假单胞菌6例(7.06%);前3位检出的病毒分别为巨细胞病毒(CMV)14例(33.33%)、人博卡病毒(HBoV)10例(23.81%)、呼吸道合胞病毒(RSV)8例(19.05%);药物敏感试验结果提示,主要的革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺耐药率较低,主要的革兰阴性菌对喹诺酮类、氨基糖苷类、碳青霉烯类、加酶的β内酰胺类耐药率较低。<5岁重症肺炎患儿病毒检出率约为30.00%,MP检出率约为20.00%,>5岁重症肺炎患儿MP检出率>30.00%;<2岁重症肺炎患儿细菌检出率>20.00%,>2岁重症肺炎患儿细菌检出率约为15.00%。重症肺炎患儿中,气道畸形比例较高,以气道软化、气道狭窄为主。结论苏州地区<5岁的重症肺炎患儿肺泡灌洗液病原学检查以病毒最常见,<2岁者细菌检出率亦较高;常见革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺敏感性高;铜绿假单胞菌对喹诺酮类、氨基糖苷类、碳青霉烯类、加酶的β内酰胺类抗生素敏感性高。重症肺炎患儿,尤其是小年龄组婴儿需要重视气道畸形的可能。     

IGFBP7基因表达下调对急性髓系白血病细胞的影响

目的 探讨胰岛素样生长因子结合蛋白7(IGFBP7)基因表达下调对急性髓系白血病细胞系U937细胞增殖及侵袭能力的影响.方法 利用肝癌细胞株SMMC7721细胞,筛选最有效的IGFBP7干扰序列,瞬时转染处于对数生长期U937细胞,用Western blot法检测转染后U937细胞IGFBP7蛋白表达.观察转染IGFBP7基因干扰序列后U937细胞的增殖、黏附、穿膜和浸润能力.结果 IGFBP7基因干扰序列转染24 h后U937细胞增殖能力明显下降,明显低于对照1组(未转染siRNA组)和对照2组(阴性干扰序列组)(A值分别为0.580 ±0.159、1.049 ±0.274、0.946±0.195)(P<0.01).IGFBP7基因下调后的U937细胞黏附于人脐静脉内皮细胞系ECV304细胞的数量明显低于对照1组和对照2组(A值分别为0.247±0.031对0.406±0.023和0.395±0.011)(P<0.01);穿越ECV304细胞包裹的细胞培养小室到底层的细胞明显减少[(0.387±0.021)×105对(1.017±0.031)×105、(0.908±0.027)×105];实验组黏附于Matrigel基质膜的细胞数明显低于对照组[(0.197±0.098)×105对(0.493±0.067)×105和(0.469±0.083)×105],差异有统计学意义(P值均<0.01).结论 IGFBP7基因通过影响U937细胞增殖以及与基质内皮细胞的黏附、穿膜、侵袭能力而参与急性髓系白血病的发生、发展过程.     

2011—2020年儿童腺病毒医院感染的临床特征

 目的 了解儿童腺病毒医院感染的流行病学及临床特点,为针对性的预防和治疗提供依据。方法 回顾性分析2011年1月—2020年12月某儿童医院收治的腺病毒感染患儿的病例资料,入院＞48h后呼吸道分泌物检出腺病毒为医院感染组,入院≤48h呼吸道分泌物检出腺病毒为社区感染组。比较两组患者的流行病学和临床特征。结果 共收治腺病毒肺炎患儿1158例,其中医院感染55例(4.75%),社区感染1103例(95.25%)。55例医院感染组患儿平均年龄为(2.83±0.38)岁,主要发病年龄在3岁以下(36例,65.45%)。医院感染组中49.09%的患儿发生重症肺炎,高于社区感染组的6.98%,差异有统计学意义(P＜0.05)。医院感染组患儿病死率为1.82%,社区感染组为0.18%。医院感染组有94.55%的患儿出现发热,发热日数为(10.80±0.93)d,高于社区感染组的(6.06±0.13)d,差异有统计学意义(P＜0.001)。医院感染组中32.73%的患儿有基础疾病,中重度贫血(10.91%)、先天性心脏病(7.27%)、血液与肿瘤性疾病(5.45%)和神经系统疾病(7.27%)的比率均高于社区感染组(分别为1.63%、1.36%、0.36%、1.09%),差异均有统计学意义(均P＜0.05)。医院感染组患儿的原发疾病中以呼吸系统疾病多见(39例,70.91%),原发感染病原体以支原体多见(15例,38.46%)。结论 腺病毒医院感染容易在三岁以内婴幼儿中发生,可继发于呼吸道其他病原体如肺炎支原体感染后,有中重度贫血、先天性心脏病和神经系统疾病等基础疾病的儿童更易发生腺病毒医院感染。     

经皮肾穿刺造瘘术治疗Ⅳ度出血性膀胱炎2例

目的 本研究探讨经皮肾穿刺造瘘术(PCN)治疗异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后重度出血性膀胱炎(HC)的可行性及有效性。方法 分析2例急性白血病患儿行allo-HSCT后发生IV度出血性膀胱炎,巨大血凝块导致肾后性梗阻,膀胱造瘘及介入栓塞术无效,给予PCN治疗患儿的临床转归,并复习相关文献。结果 病例1为9岁7个月男性患儿,因高危急性淋巴细胞白血病接受allo-HSCT,移植后+61d出现膀胱内巨大血凝块充填,行经皮膀胱穿刺造瘘术后无效,次日行B超引导下经皮双侧PCN,肾后性梗阻解除,HC好转且膀胱功能恢复;病例2为9岁7个月男性allo-HSCT后Ⅳ度HC患儿,移植后+91d出现血凝块致上尿路梗阻,当日行双侧髂内动脉分支介入栓塞术,效果不佳,+93d行PCN,术后梗阻解除,但因患儿持续骨髓植入功能不良,家属放弃治疗。结论 经皮肾穿刺造瘘术(PCN)是治疗重度HC的一种相对安全、有效的介入方式,值得积累更多的病例。     

探讨3种评分系统对儿童严重脓毒症预后的评估价值

目的 探讨儿童年龄适应性序贯器官衰竭评分（pSOFA）、儿童死亡危险评分（PRISM Ⅲ）、儿童危重病例评分（PCIS）在儿童严重脓毒症中的预测价值和使用价值,以期为临床工作提供借鉴。方法 分析收治的193例严重脓毒症患儿的临床资料,根据最终结局将患儿分为存活组（n=151）和死亡组（n=42）。根据入院24 h内各指标的最差值进行pSOFA、PRISM Ⅲ、PCIS评分。受试者工作特征曲线（ROC）分析各评分系统预测脓毒症死亡风险的效能,平滑曲线拟合分析各评分系统的相关性和阈值效应,决策曲线分析（DCA）各评分系统的使用价值。结果 ROC分析示PCIS与pSOFA预测价值相当（P=0.182）,PRISM Ⅲ与pSOFA预测价值相当（P=0.210）,但PRISM Ⅲ优于PCIS （P=0.045）。3种评分系统与预后的拟合程度为PRISM Ⅲ > pSOFA > PCIS。DCA分析显示当严重脓毒症患儿死亡风险分别为0.4和0.6时,使用3种评分系统作为紧急干预决策依据,患儿的标准净受益（SNB）为SNB （pSOFA） > SNB （PRISM Ⅲ） > SNB （PCIS）。结论 3种评分系统对严重脓毒症患儿预后均有一定的预测价值,作为临床决策辅助工具可使患儿从中受益,pSOFA优于PRISM Ⅲ和PCIS。     

胰岛素样生长因子结合蛋白7与肿瘤

胰岛素样生长因子结合蛋白7(insulin-like growth factor binding protein 7,IGFBP7)通过与胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)、胰岛素相结合,延长IGF/胰岛素的半衰期,从而发挥IGF/胰岛素的生物学功能.与其他结合蛋白不同的是,IGFBP7能与胰岛素强有力的结合,从而能够不依赖IGF而发挥功能.IGFBP7在细胞生长、增殖和在肿瘤细胞的黏附、浸润、迁徙及肿瘤血管的形成等方面发挥作用,可能与某种信号传导通路有关.     

超级增强子调控点BRD4在血液肿瘤中的研究进展

研究发现超级增强子所驱动的癌基因异常转录对维持肿瘤细胞特性至关重要。而通过抑制超级增强子调控癌基因转录的关键调节点,可以有效抑制癌基因的表达。其中溴结构域蛋白4(bromodomain protein 4,BRD4)是识别超级增强子调控元件的关键蛋白,它能够与乙酰化的组蛋白或非组蛋白结合,进而调节基因的转录。BRD4的...