45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而     

在B超监测下经胎盘作羊膜腔穿刺术的可行性分析

为探讨前壁胎盘者经胎盘行羊膜腔穿刺的可行性 ,利用 B超监测将 487例羊膜穿刺病人分成前壁胎盘组 2 50例 (实验组 )和后壁胎盘组 2 37例 (对照组 ) ,并分别寻找作羊膜穿刺术时前壁胎盘和后壁胎盘的最佳进针位置及测量深度。结果 :2 50例前壁胎盘组中有 2 5例为血性羊水 (占实验组的 1 0 .0 0 % ) ,其中 4例血性羊水细胞培养失败(1 .60 % ) ;一次性穿刺成功 2 4 1例 (96.40 % )。 2 37例后壁胎盘组中有 1 3例抽出血性羊水 (占对照组的 5.49% ) ,其中3例羊水细胞培养失败 (1 .2 7% ) ;一次性穿刺成功 2 30例 (97.0 5% )。经卡方检验两组均无显著性差异。说明通过 B超监测可顺利完成前壁胎盘者经胎盘羊膜腔穿刺术。     

70例矮身材少年儿童染色体分析

自1992年初至1994年7月我院遗传室与利群医院合作，共同对遗传门诊及矮身材门诊的70例身材矮小的女性少年儿童进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。共检出染色体核型异常者44例。占受检者的63％。且绝大部分为性染色体的异常。虽然临床表现相似，但核型复杂，有X单体、等臂X、嵌台型、环状X、和带有mar染色体等，均属Turner综合征的范畴。说明身体矮小与性染色体有密切相关关系。     

1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。     

上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨询者共检出异常核型263例,异常率3.92%,其中不孕不育病例124例（占总异常病例47.14%）,不良孕产史病例56例（21.29%）,闭经病例34例（12.93%）,低智病例41例（15.59%）。结论染色体异常是不孕不育、流产、胚胎停育及低智和发育迟缓的一个重要原因,因此要大力发展优生优育和产前诊断,积极开展遗传咨询。     

120对流产夫妇的细胞遗传学检查

本文分析了120对具有2次或以上早期流产夫妇的细胞遗传学检查。捡出异常核型10例,占10/120对(8.3％)。10例异常核型中,常染色体相互易位4例;分别为t(4;8);t(10;13),t(1;10);t(6;21);罗伯逊易位4例,其中3例为t(13;14),1例为(14;21);另2例为性染色体数目异常即47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX。     

先天性卵巢发育不全症

本文对64例闭经患者进行了常规阴道或口腔粘膜X染色质检查、周围血培养及染色体核型分析;选择其中最常见的先天性卵巢发育不全症20例,从诊断、临床表现及处理等方面进行分析讨论。20例的核型为45X14例,嵌合体45X/46XX5例,结构畸变1例。临床特征为:女性、身材矮小、有不同程度的各种畸形、智力较差、第二性征、阴道子宫均发育不良,卵巢发育不全。身材在1.5米以下,骨骺尚未闭合者,用苯丙酸诺龙治疗,其余以雌一孕激素周期治疗。     

额外小染色体1例报告

额外小染色体是指多于正常染色体数的小染色体,可以在先天畸形或智力低下中发现,也可以在表型正常的个体中发现,并大多具有家族性。我院在新生儿脐血调查中发现1例具有额外小染色体的核型,现报道于后。     

PCR检测DYZ－1基因在产前性别鉴定中的应用──附44例羊水检测报告

作者采用多聚酶链反应（ＰｏｌｙｍｅｒａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎＰＣＲ）技术检测染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，用４４例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中２３例证实为男性，２１例为女性，同时用常规羊水细胞培养进行染色体核型分析，二者结果符合率达１００％，结果表明ＰＣＲ技术用于产前胎儿性别鉴定具有特异性强、灵敏度高、正确率高、方法简捷等优点。     

XY纯性腺发育不全一例报告

患者蒋××,21岁。主诉为原发闭经。父母健康,其母在怀患者孕期中经过正常;兄妹8人,2姐均已结婚、生育,一妹月经正常,家族中无明显遗传病史。体格检查:表型女性,身高175厘米,指距175厘米,血压120/70毫米汞柱。无喉结,发音女性,无颈蹼;腋毛稀少,乳房发育差,心肺正常。肛查:阴毛稀少,大小阴唇发育不良,阴道口无畸形,阴蒂未见肥大,子宫颈小,子宫婴儿型,二侧附件阴性,大阴唇及腹股沟部位均未扪及肿块。阴道涂片:雌激素水平中度低落。内分泌测定:尿17羟8.6毫克/24小时。17酮11.96毫克/24小时。促卵泡成熟激素>52.8小白鼠单位。X线气腹造影:盆腔二侧未见卵巢影像。细胞遗传学检查:口腔及阴道粘膜上皮细胞