苯丙酮尿病(综述)

苯丙酮尿病是Folling在1934年发现的。曾一度被称为苯丙酮酸性精神幼稚病,后由Penrose等改为苯丙酮尿病(PKU)。本病向来被作为研究先天性代谢缺陷的模式。近年来,由于基础科学的突飞猛进,本病的发病机理,临床表现、诊断、预防和治疗等各方面都有新的进展。发病率据国外报道,患者约占精神病院住院者的0.5～1.0％;估计群体的发病率约1:16,000。性别不拘。犹太人和黑人的发病率较低。遗传学本病以常染色体隐性方式遗传。患儿父     

Lesch-Nyhan综合征

Lesch-Nyhan综合征(LNS)为先天性嘌呤代谢缺陷。国外首例子1964年报道。发病率据国外统计,LNS的发病率为1/380,000。自1964～1970年,共报道150例。患者以自种人为多,黄种和黑种人较少。生化机理 Seegmiller等     

应用羊水糖胺聚糖和己糖胺的定量测定产前诊断粘多糖病

粘多糖病是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天缺陷而引起的一类遗传性代谢病,患者体内的粘多糖不能正常地降解以致在细胞和组织内大量贮积,损害脏器的正常生理功能和身体的生长发育。不同特异酶的缺陷出现不同的临床症状和体征。临床可分为7型和若干亚型,各型绝大多数均有严重的骨骼畸形和智力损害,某些型还     

血红蛋白G Coushatta一例报告

本文报道在普查中发现的一例已遗传三代的异常血红蛋白患者,无任何临床表现。该血红蛋白在碱性电泳中位于HbS的位置:在酸性电泳中速度较HbA为慢;肽链解离、电泳和层析解离均示β链异常;指纹图示βT_pⅢ肽斑消失,而在βT_pV肽斑左下方出现一个新肽斑。经氨基酸自动H     

高频电灼治疗3例下鼻甲后端毛细血管瘤

我们以高频电灼治疗下鼻后端毛细血管瘤，经1年以上随访，均无复发。报告如下。例1男，35岁。1985年1月因左鼻腔反复出血半年入院治疗。近半年来左鼻腔间断性出血6次，每次约20～30ml，曾在某医院多次检查，诊断为左鼻腔血管瘤。局麻下行血管瘤摘除术2次，虽术后暂时停止出血，但不久又突然出现后鼻腔出血。体检：左下鼻甲近后端处有0．4cm×0．3cm×0．5cm淡红色肿物，触之易出血。血色素85g／L，血小板98×109／L，出血时间1min，凝血时间3min。鼻窦X线正位平片及体民摄片未见异常。用含有1：1000肾上腺素的1％地卡因棉片充分麻醉总鼻道…     

先天性代谢缺陷研究的进展

先天性代谢缺陷通常指由于先天性酶缺陷所引起的代谢紊乱,绝大多数呈常染色体隐性遗传。从五十年代开始国外的研究工作渐趋深入,所发现的病种日益增多。近十年来,随着基础科学的突飞猛进和新技术的应用,先天性代谢缺陷在各方面(包括酶和蛋白质的研究,杂合子检出和防治等)都有较迅速的进展。     

不动纤毛综合征

不动纤毛综合征(Im—motile cilia syndrome,ICS)是一种具有多发性异常的遗传性疾病,常引起呼吸道病变,男性不育,内脏转位等临床表现,包括Kartagener氏综合征(以下简称卡氏症)和有各种纤毛结构异常的单基因病。纤毛的结构和功能纤毛上皮分布于呼吸道、副鼻窦、中耳和耳咽管等处,精子尾部是一种变异的纤毛     

先天性代谢缺陷的基本概念和进展

先天性代谢缺陷是Garrod在1908年命名的。从五十年代开始,这项研究工作就蓬勃开展,所发现的病例日益增多,并在发病机理、临床表现、诊断和治疗等方面渐趋深入。近10年来,由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用,先天性代谢缺陷已超越了它仅是疾病的范畴。随着对传染疾病获得防治和控制,生活和医疗条件的不断改善和医学卫生知识的普及,这类疾病象先天性畸形那样,在婴幼儿发病率和死亡率方面渐形突出。本文简要综述其有关基本概念、临床概况和进展。     

绒毛细胞芳基硫酯酶同工酶活性测定——孕早期诊断异染性白质营养不良胎儿的方法

异染性白质营养不良(Metachromatic leucodystrophy,MLD)为由溶酶体硫酸酯酶A(ASA)缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量硫酸脑苷脂在中枢神经系统白质、周围神经和许多脏器内贮积,患者     

异染性脑白质营养不良3例报告

异染性脑白质营养不良(MLD)又称硫酸脑苷脂贮积症,是由于溶酶体芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏所引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量半乳糖脑苷脂在中枢和周围神经系统以及某些脏器内贮积,患者呈进行性瘫痪和痴呆。兹报告近期所见3例于后。