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Wilsondisease(WD)isanautosomalrecessivedisorderofcoppermetabolismwithaworldwidefrequencyofbetween1/5000and1/30000inlivebirths... 相似文献
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病,其临床异质性和遗传异质性均十分显著[1]. 相似文献
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目的为进一步摸清浙江省地方性砷中毒分布状况,以便科学的制定防治措施.方法采用全省水质资料及线索调查相结合的方法.结果对1994年桐乡市水砷含量在0.05~0.07 mg/L的洲泉(原青石)等8个乡镇的人群病情调查,发现轻度患者1例,可疑患者2例,水砷含量<0.01 mg/L的石门乡人群调查尚末发现可疑患者,1998-2002年全省检测饮用水样200份,水砷含量均在<0.05 mg/L.结论调查表明浙江省居民饮用水源均未发现水砷含量>0.05 mg/L的区域.历史高砷水源的青石乡发现个别散在性地方性砷中毒患者存在,需作进一步远期效应的追踪观察. 相似文献
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率先在国内应用PCR技术扩增Wilson病(WD)基因内部D13S301位点的微卫星多态,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,对80名正常中国人进行了检测,结果具有12种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.883,表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对10个WD家系进行连锁分析,在24名无症状个体中检出12名基因携带者,7名正常纯合子及2名症状前患者,进一步证实该位点可用于WD的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
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发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。 相似文献