二例异常染色体核型及临床报道

病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始基型，双侧卵巢未显示。     

国产长效皮下埋植避孕剂与Norplant多中心临床对比研究

目的 :观察两种国产皮下埋植避孕剂 I型、II型和 Norplant埋植剂的避孕效果、副反应和可接受性。方法 :采用前瞻性、随机分配原则的研究方法 ,在全国 1 0个临床中心开展本专题临床研究。统一研究方法 ,统一科研表格。每年随访一次 ,共随访 5年。结果 :共接收对象 2 999例。国产 型组 1 0 0 1例 , 型组 1 0 0 0例 ,Norplant组 998例。 5年随访率为 99.8%。 5年末 ,国产 型组 ,妊娠 3例 ,粗累积妊娠率 0 .4/1 0 0妇女。国产 型组 ,妊娠 5例 ,粗累积妊娠率 0 .7/1 0 0妇女。Norplant组无妊娠 ,三组间无统计学差异 ( P>0 .0 5 )。三组均无宫外孕发生。 5年末 ,三组共终止 82 2例。继续累积使用率 ,分别为 73.9,68.4和 75 .5 /1 0 0妇女。经 Log- Rankχ2 检验 ,三组无统计学意义 ( P>0 .0 5 )。月经问题是终止的主要原因。随埋植时间延长 ,月经出血模式正常比率明显增加。血红蛋白有上升趋势。 5年内未发生重大健康问题。结论 :国产皮埋剂 I型、II型和 Norplant是高效、长效、安全的节育方法     

Norplant皮下埋植避孕法对肝功能及糖、脂、蛋白质的影响

<正> Norplant皮下埋植避孕法为一新型、女用、长效避孕法。避孕效果好,持续使用率高。它由每支内装36 mg左旋18甲基炔诺酮结晶的6枚硅橡胶管组成,总剂量为216 mg。每管长34 mm,外径为2.4 mm。     

脊髓性肌萎缩一家系报道

病例:先证者,男,7岁,病史由母代述,可靠。出生至8个月与同龄小孩比,无异常发现。清楚的记得,高兴时,他可在我的身上跳。8个月开始,发现小孩双脚动得少,有时有意将他向上抛,希望他跳起来,他没有反应。渐渐发现手的活动也少了,最突出的是,很少主动去拿玩具,送给他,还是可拿住。身子总是靠在某个地方。至今不能站立,独坐,更不能行走。但可看懂电视中儿童节目,可学会唱歌,能背唐     

一个短肢、多趾(指)家系

一个短肢、多趾（指）家系吴嵩龄邹罗仙先证者男，２．５岁，因不能站立就诊。第１胎，足月产，母乳喂养，出生后无特殊病史。母亲为短肢，多趾畸形。其父与妹表型正常。父母非近亲结婚。父亲与母亲家族中无类似病例。体检：先证者身高６７ｃｍ（正常值为９０ｃｍ左右），...     

长效避孕埋植剂CLb与Norplant的避孕效果比较

长效避孕埋植剂ＣＬｂ与Ｎｏｒｐｌａｎｔ的避孕效果比较湖南省计划生育研究所刘隆华，左诗慧，刘红蕾，吴嵩龄，罗建敏由美国人口理事会发明、芬兰Ｌｅｉｒａ药厂生产的Ｎｏｒｐｌａｎｔ皮下埋植剂，是左旋１８甲基炔诺酮的缓慢释放系统。通过大量临床研究，已证实它是一...     

Marfan’s综合征3个家系报道

临床资料 家系一:先证者,男,37岁,已婚,智力正常,面部不对称,身材修长,四肢细长,脊柱倒突,胸廓不对称,漏斗胸,翼状肩胛,手脚指足趾过长,如蜘蛛状,足内翻,步态异常。 先证者父亲及大哥体形、身体各部特征与先证者同,分别于45岁、42岁时死去。 先证者大姐、二姐均智力正常,体形、外貌与先证者同。两个姐姐婚后各生育一对男孩,体形、表形及各部特征均与     

岳阳楼区14990例染色体核型分析

本文介绍1997年～2001年6月以来,对领取生育证的夫妇,应用外周血作淋巴细胞培养,染色体核型分析共14990例,发现异常核型 56例,异常核型发现率为 0.37%。其中数目异常 14例,结构异常 42例。此外有细胞突变核型 13例,形态异常141例。通过此项检查,我们发现了染色体病携带者,从而指导他们去作相应的产前检查,发现异常胚胎则及时采取相应措施,人为淘汰,保留正常胚胎。此项工作直接为提高人口素质工作服务,得到了当地基层领导的重视和支持,且已被当地育龄夫妇接受。现将情况报道如下。