妊娠合并恙虫病12例临床分析

目的:探讨妊娠合并恙虫病患者的临床特征及诊断治疗,为临床诊断和治疗提供参考依据。方法:对广东医学院附属医院收治的12例妊娠合并恙虫病患者的临床资料进行回顾性分析。结果:12例中10例为农村人口,6例在夏季发病。发热、焦痂(或溃疡)12例,头痛11例,全身酸痛6例,淋巴结肿大7例;血常规白细胞正常10例、血小板正常10例,外斐试验OX_K阳性1例;肝功能损害者[丙氨酸氨基转移酶(ALT)40 U/L或天门冬酸氨基转移酶(AST)40 U/L]8例。首诊误诊7例。治疗后均痊愈,11例胎儿正常。结论:妊娠合并恙虫病主要发生在夏秋季,多见于农村人口。常出现发热、头痛、焦痂等临床表现,多有轻度肝功能损害。首诊误诊率高。阿奇霉素治疗效果确切,对胎儿安全。     

广西壮族长寿群体白细胞端粒长度与TERC基因变异的相关性

目的探讨广西壮族长寿群体白细胞端粒长度与端粒酶基因h TERC多态性的相关性。方法采用Taq Man MGB探针检测广西壮族长寿群体TERC基因位点(rs12696304、rs16847897和rs3772190)多态性,并与其第一代子女组及同地区普通人群即对照相比较,同时分析其与白细胞端粒长度(LTL)的相关性。结果 (1)rs12696304、rs16847897及rs3772190的基因型频率在三个组间的分布无差异,P值分别为0.83、0.33和1.00;等位基因频率在三个组间也是相似的,P值分别为0.70、0.83和0.98;三个位点的最小等位基因分别是C、G和G。(2)TERC基因三个位点的不同基因型之间的LTL在总人群、长寿组及子女组均无明显差异,对照组在位点rs3772190,GA基因型LTL最长,其次为GG基因型,AA基因型LTL最短,P=0.02。(3)建立LTL的多元线性回归方程,总人群中显示LTL与年龄是明显相关的,但与TERC基因位点的各基因型并不相关。结论 TERC基因多态性对广西壮族长寿群体LTL无明显影响。     

广西汉族早老症家系三例病例研究——线粒体DNA D-环区突变分析

探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体DNA D-环区（D-loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法 采用聚合酶链反应（PCR）对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果 正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点,HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义（P＜0.05);3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变,也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论 该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积,且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积,推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。     

广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析

分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法 收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果 先证者为7岁女孩,另2例患者分别为先证者的妹妹（3岁）和弟弟（1岁）。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调,下颌骨发育不全,锁骨消失,梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形,骨质疏松;年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓,指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现,但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童,且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄,颅脑MRI显示脑颅骨比例增大,垂体大小正常。结论 早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等,对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

广西巴马地区长寿人群5-羟色胺转运体基因启动子区多态性研究

目的：探讨广西巴马地区长寿群体与5-羟色胺转运体启动子区基因多态性（5-HTTLPR/rs25531）的关系.方法：选取379例广西巴马地区90岁以上壮族长寿老人作为长寿组和284例同地区60岁以上普通健康壮族老人作为对照组,采用PCR-RFLP技术检测多态性,分析基因型在长寿中的作用.结果：①长寿组5-HTTLPR基因型频率分别为SS 55.67％、SL34.83％、LL 9.50％,等位基因S和L频率分别为73.09％和26.91％（LA =20.45％,LG=6.46％）,与对照组比较,差异均有统计学意义（P＜o.01）.3个等位基因（S,LA,LG）的频率分布与对照组比较差异明显（P=0.001）.②单因素Logistic回归分析显示LL分别和SS、SL存在统计学联系（P=0.001,OR=2.226,95％CI 1.374～3.608;P=0.039,OR=1.695,95％CI1.028～2.796）.结论：5-HTTLPR多态在广西巴马地区的分布,可能是该流域长寿的遗传学基础之一.     

巴马地区壮族人群口腔黏膜细胞端粒的长度

目的探讨广西巴马地区壮族人群口腔黏膜细胞端粒的长度及其意义。方法应用实时荧光定量PCR方法测定广西巴马地区壮族长寿老人口腔黏膜细胞的相对端粒长度(RTL),并与子女组及对照组比较。结果 (1)子女组65～年龄段的RTL长于对照组(P=0.026),说明RTL在长寿群体中有特殊的维持机制。(2)RTL与年龄呈负相关,年龄越大,RTL越短。(3)长寿组、子女组各年龄段RTL无性别差异,对照组65～年龄段男性的RTL长于女性(P=0.006)。结论巴马地区壮族人群口腔细胞的RTL在长寿群体中有一定的遗传倾向,RTL随年龄的增大而缩短。     

农村居民高血压患病状况与海鲜饮食关系的研究

目的调查海鲜饮食与高血压患病状况之间的联系,以期对于高血压病预防提供指导。方法随机抽取湛江村民474人的饮食、生活习惯及其高血压患病情况作一非条件logsitic回归分析。结果依高血压的诊断标准筛选出69例高血压患者,高血压患病率为14.56%,经非条件回归分析,年龄、性别、海鲜频率、BMI是危险因素,即年龄越大,男性,吃海鱼多,BMI超标可以增加高血压发病机会;是否为海鱼类、蔬频是保护因素,即所吃海鲜以海鱼类为主,吃蔬菜多可以减低高血压发病机会。结论食用海鱼类者高血压病患病率较低,但海鲜类食物如虾、蟹、贝类等可能增加高血压发病机会。     

广西红水河流域长寿人群CETPTaqIB基因多态性、血脂水平及相关性分析

目的观察广西红水河流域长寿人群胆固醇酯转移蛋白(CETP)TaqIB基因的多态性,并探讨其基因型与该地区血脂水平和长寿的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对523例广西红水河流域90岁以上壮族长寿老人(长寿组)和498名普通健康壮族中老年人(对照组)进行基因分型,并检测血压、体质量、身高、体质量指数、CH、TG、HDL、LDL等指标。结果研究人群中CETPTaqIB的基因型频率分别为B1B1 38.49%,B1B2 49.95%,B2B2 11.56%,等位基因频率分别为B1 63.47%、B2 36.53%。两组CETP基因TaqIB位点的3种基因型及等位基因频率的分布无明显差异(P>0.05);长寿组CH、HDL、LDL水平显著高于对照组(P<0.05);长寿组基因型为B2B2和B1B2的HDL水平均明显高于基因型为B1B1者,长寿组B1B1携带者的HDL水平及各种基因型的LDL水平显著高于对照组,而各基因型的TG水平则明显低于对照组(P均<0.05)。结论 CETPTaqIB的基因多态性与血脂水平关系密切,可能是红水河地区长寿的分子遗传学基础之一。     

降真香水提取物对光老化角质形成细胞模型的保护作用及其机制研究

目的探讨降真香水提取物对中波紫外线诱导的人角质形成细胞(HaCaT)光损伤的保护作用及机制。方法 2018年12月至2020年4月, 在广西医科大学基础医学院遗传学实验室进行实验。用前期构建的光老化角质形成细胞模型, 用不同浓度降真香水提取物与细胞共培养, 用CCK-8法检测细胞增殖率, 用试剂盒检测细胞氧化指标活性氧(ROS)、丙二醛(MDA)、超氧化物岐化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、总抗氧化能力(T-AOC)水平, 用酶联免疫吸附(ELISA)法检测细胞中白细胞介素(IL)-1β、IL-6、ɑ-肿瘤坏死因子(TNF-α)含量。结果浓度为0.5～2.0 mg/L降真香水提取物对HaCaT细胞增殖有促进作用, 与对照组比较, 实验组HaCaT细胞增殖率明显升高(P<0.05)。与对照组比较, 实验组细胞ROS含量显著降低(F=214.67, P<0.05), MDA含量显著降低(F=811.88, P<0.05), SOD含量升高(F=28.95, P<0.05), CAT含量升高(F=213.31, P<0.05),...