外周血TLR2及TLR4表达与血管性痴呆的相关性

目的探讨中国汉族人群Toll样受体2(TLR2)和Toll样受体4(TLR4)外周血表达水平及其与血管性痴呆(VaD)的相互关系。方法采用病例-对照研究的方法,选择性别、年龄等相关因素相匹配的中国汉族VaD病人和健康人(对照组)各200例,应用聚合酶链反应(PCR)技术和流式细胞仪定量检测外周血单核细胞表面TLR2和TLR4蛋白和mRNA的表达水平。结果 VaD组TLR2和TLR4的mRNA与蛋白表达水平均明显高于对照组(t=12.30~63.50,P<0.05)。多元线性回归分析显示,两组TLR2蛋白表达水平及TLR4的mRNA和蛋白表达水平与VaD之间存在显著相关(P<0.05)。结论外周血中TLR2和TLR4的表达水平与VaD的发病之间存在相关关系。     

原钙黏蛋白11X rs5984894基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的：研究原钙黏蛋白11X（PCDH11X）rs5984894A/G基因多态性与迟发性阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（RCR-RFLP）技术检测355例迟发性AD患者和399名健康人的PCDH11X rs5984894的基因型及等位基因频率。应用卡方检验和Logistic回归分析其与AD的相关性。结果：AD组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著统计学意义（P〉0.05）,将样本按载脂蛋白Eε4及性别分层后,同样两组间的差异均无统计学意义（P〉0.05）。经Logistic回归分析去除混杂因素影响后,女性GG纯合子OR=2.90,95%CI=0.57-14.65。结论：中国北方汉族人群中PCDH11X rs5984894基因多态性可能不是迟发性AD发病的独立遗传因素,与迟发性AD的发病无关。     

磷脂酰肌醇结合网格蛋白组装蛋白基因rs3851179G/A多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的：阐明磷脂酰肌醇结合网格蛋白组装蛋白（PICALM）基因（rs3851179）G/A的多态性与阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应技术及基因测序技术对AD病例组266例和对照组（为正常健康人）343名,PICALM基因（rs3851179）G/A基因型及等位基因频率进行检测。Logistic回归分析去除混杂因素的影响,分析其与AD的相关性。结果：AD组和对照组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）,将样本按载脂蛋白E（ApoE）ε4分层也未发现两组间的差异有统计学意义（P〉0.05）,Logistic回归分析去除混杂因素影响后OR值为0.85 （95%CI=0.60～1.19）。结论：未发现中国汉族人群中PICALM基因（rs3851179）的位点多态性与AD具有相关性。     

中国汉族人群中染色体9p21.3基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中染色体9p21.3 rs1333049基因与阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法：采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测266例AD患者（AD组）与323例非AD者（对照组）的rs1333049基因多态性分布,并通过x~2检验和Logistic回归进行疾病关联分析。结果：AD组和对照组SNP rs1333049基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义（P〈0.05）;调整混杂因素影响后Logistic回归分析表明,在显性模型和递加模型中,两组的分布差异仍有统计学意义（P〈0.05）,提示等位基因C增加了AD发病的易感性。结论：中国汉族人群中rs1333049基因与AD的发病存在相关性。