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病例1:患儿,女,8岁,因“发现遗传性球形红细胞增多症,脾大7年”于2005年5月在我院小儿外科行脾脏切除术, 其父母携其女及住院病历资料来我室遗传咨询。该女为足月剖宫产,其母妊娠时无不利因素接触史。1岁时因高烧不退, 来我院就诊经查体和血常规诊为遗传性球形红细胞增多症。父母双方均健,否认家族中有该病及其他遗传病病史。住院病历资料显示患儿的入院情况为:一般情况好,皮肤黏膜略黄染,脾脏大,甲乙线4cm,甲丙线4cm,质韧,可及脾切迹,无压痛,摩檫感。血常规:N17.9%、L53.9%、M10.8%、E11.9%、 相似文献
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孕中期产前筛查435例高风险孕妇妊娠的结局 总被引:4,自引:0,他引:4
2001年9月~2005年5月31日应用母血清生化指标二联法(AFP Freeβ-HCG)对妊娠15~20周的5457例孕妇,开展孕中期唐氏综合征筛查,采用血二联测定值加上孕妇年龄、体重及孕周,由软件计算风险率。对筛查为高危孕妇者建议做羊水细胞培养或脐带血细胞培养,明确诊断胎儿染色体。1资料与方法1.1筛查对象筛查对像均来自本院产科门诊,孕14 1~20 6周,年龄在21~48岁,自愿参加产前筛查者。1.2方法采用孕妇空腹静脉血2ml,分离血清保存于-20℃冰箱,筛查指标为孕妇血清AFP和Freeβ-HCG浓度。测定方法采用时间分辨荧光法(DELFLA),Eu和Sm双标记试剂盒,由… 相似文献
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目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性.结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常. 相似文献
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目的:针对医院病历书写中存在的问题,提出改进的方法。方法:统计山东大学齐鲁医院2009-2010年出院病历117732份,检查人员按照科室10%的出院人数当月抽查,合计抽查11771份病历,其中手术科室抽查6026份、非手术科室抽查5745份。评审标准及依据为卫生部颁发的《医疗机构病历书写规范》、《山东省医疗护理文书书写规范》和《山东大学齐鲁医院住院病历质量评估标准》。结果:手术科室与非手术科室出现"患者首页基本信息的项目填写不全"为最多,分别占到5.22%和4.60%,"报告单、检查单粘贴不规范、不整齐或缺标记"、"病历眉栏填写不完整(姓名、页、住院号等)"是最常见而又容易被忽视的项目。结论:提高病历书写质量,应建立健全医院"三级"质控体系;注意环节质量检查,加强与临床业务科室的沟通反馈;抓好住院医师及新入院职工、研究生、进修生岗前培训;加强终末质量监督检查,明确质量评分标准,加大奖罚力度。 相似文献
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目的 观察芩丹胶囊(QD)通过激活PPARγ抑制自发性高血压大鼠(SHR)心肌肥厚及心肌组织NF-κB的蛋白表达,探讨QD逆转高血压心室肥厚的作用机制。方法 将自发性高血压大鼠(SHR)随机分为模型组(SHR组)、QD大剂量组(SHR+QDH组)、QD小剂量组(SHR+QDL组)、替米沙坦组(SHR+Tel组),WΚY大鼠作为对照组,WKY组同时灌胃给予等量生理盐水。尾袖体表描记法测量各组大鼠收缩压;HE染色观察大鼠心肌组织的改变; 透射电镜观察心肌超微结构变化; 免疫组化法观察PPARγ和NF-κB蛋白在心肌组织的表达。结果 与SHR组相比, SHR+QDH组、SHR+QDL组和SHR+Tel组收缩压均下降(P<0.05);在心肌组织中,PPARγ蛋白表达增高,NF-κB蛋白表达降低(P均<0.05);SHR+QDH组比SHR+QDL组效果更显著(P<0.05)。结论 QD可能通过激活心肌PPARγ,从而阻遏心肌肥厚相关蛋白NF-κB的表达,对改善和逆转高血压心室肥厚起着有益的作用。 相似文献
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10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰(9/10484)。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰(16/10484)。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。 相似文献
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目的观察芩丹胶囊(QD)的降压作用以及对血管外膜TGF-β1/Smad信号转导通路的影响,探讨QD改善高血压血管外膜重构的作用机制。方法将老年自发性高血压大鼠(SHR)随机分为模型组(SHR组)、QD大剂量组(SHR+QDH组)、QD小剂量组(SHR+QDL组)、氯沙坦组(SHR+Los组),另设老年Wistar-Kyoto(WKY)大鼠空白对照组(WKY组)及正常用药组(WKY+QDH组)。给药组分别灌胃给予相应药物,SHR组和WKY组灌胃给予等量生理盐水。测量各组大鼠收缩压;免疫组化法观察TGF-β1和Smad7在胸主动脉外膜的蛋白表达;苦味酸-天狼猩红染色,偏振光显微镜下观察Ⅰ、Ⅲ胶原在胸主动脉外膜的表达;Image Pro Plus图像分析系统进行定量分析。结果与SHR组相比,SHR+QDH组、SHR+QDL组和SHR+Los组收缩压均下降(P<0.05);TGF-β1表达降低,Smad7表达增高(P均<0.05);外膜Ⅰ、Ⅲ胶原蛋白表达下降(P<0.05)。SHR+QDH组比SHR+QDL组效果更好(P<0.05)。结论 QD不仅能够有效降低SHR血压,而且能够干扰TGF-β1/Smad信号转导通路,从而抑制动脉血管外膜Ⅰ、Ⅲ胶原的表达,改善和逆转血管外膜重构。 相似文献
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目的探讨EZH2和CTGF基因在肾透明细胞癌中的表达及其临床意义。方法用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫组织化学法分别检测肾透明细胞癌标本(50例)及相应癌旁肾组织中EZH2和CTGF基因在mR-NA和蛋白水平的表达。结果与癌旁组织相比,肾癌组织中EZH2基因在mRNA和蛋白水平表达均升高(P<0.01),而CTGF的表达水平均降低(P<0.01);肾透明细胞癌中EZH2升高和CTGF降低的程度与临床分期相关(P<0.05),与病理分化程度、性别、年龄等的关系无统计学差异(P>0.05)。结论 EZH2和CTGF参与了肾透明细胞癌的发生和发展,EZH2可能成为肾透明细胞癌一个潜在的基因治疗靶点。 相似文献