建立完善质控系统,不断提高新生儿疾病筛查质量

质控管理是新生儿疾病筛查的生命,为抓好质控管理,最大限度地减少和杜绝漏诊现象的发生,我们根据省厅的有关规定,借鉴外地经验,结合本单位实际,建立了一整套严密的工作程序和质控系统。     

微量连续流动荧光法同时测定滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其在新生儿疾病筛查中的应用

目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法:直径3.2 mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪同时测定苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果:在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120 min萃取后,苯丙氨酸在0～20mg/dl、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶最低检出限分别为0.2 mg/dl和2.0μM NADPH。苯丙氨酸高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶批内变异度分别为4.9%和5.4%,批间变异度分别为5.1%和5.9%,测定平均回收率分别为98.2%和99.2%,并与PerkinElmer公司PHE和G6PD荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样PHE和G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为PHE>3.9 mg/dl为阳性,筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD<42μM NADPH为阳性,苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率分别为0.064%和0.352%,发病率分别为0.016%和0.042%。结论:微量连续流式荧光分析法可同时检测新生儿滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,且灵敏度、特异性、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低的方法。     

东莨菪碱对小鼠食物性条件反射的影响

用自制的食物性条件反射迷宫测试.以小鼠从迷宫入口处到达终点处所需要的时间及其走错的次数作为学习、记忆力的指标.训练前iP东莨莫碱4mg/kg可明显妨碍小鼠学习,干扰其获得信息的能力.训练小鼠测试前iP东莨蓉碱似乎不影响记忆的再现.     

人类基因图位点总数

目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在胶东地区筛查的重要性及此病发生的规律。方法采用时间分辨荧光斑点法。对25626例新生儿的末梢血进行检测。结果在初筛22例可疑阳性中,确诊了7例。结论G6PD缺乏症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义。G6PD筛查实验对温度、时间要求严格．标本的保存至关重要。     

生理学教学法改革

近年来,全国各高校都在进行教学改革,方法繁多’目的都是为了培养学生的自学能力、观察能力、表达能力、动手能力和思维能力.本文选用了自学为主法,观察其对考试成绩、培养自学能力的影响.结果表明自学为主法能取得与传统教学法同样的效果,且能培养自学能力.     

新生儿苯丙酮尿症筛查两种方法学比较探讨

目的与方法新生儿苯丙酮尿症筛查细菌抑制法和荧光法两种方法学比较探讨。切值的选择，灵敏度分析，实验影响因素。两种筛查方法室间质控结果评价。结论无论选择哪种筛查方法，质量至关重要。     

抗菌类西药临床应用的不良反应研究

目的：探讨分析抗菌类西药临床应用的不良反应情况。方法：选取2010年1月-2012年1月在我院接受诊断和治疗并出现抗菌药物不良反应的70例患者作为研究对象，统计分析患者出现不良反应症状和程度、类型、转归、患者使用药物种类等方面信息。结果：70例不良反应患者使用的抗菌药物种类从高到低依次为：头孢菌素类〉青霉素类〉喹诺酮类〉氨基糖苷类〉大环内酯类〉其他；70例患者中34例为轻度、24例为中度、12例为重度。结论：患者不良反应程度较轻时治愈和好转的几率较大，说明一旦发现不良反应要及时进行治疗，控制症状预防其恶化。     

信息动态

目的 利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性.方法 采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式,在烟台地区筛查到2例PKU患儿,利用MassArray技术对PKU患儿及亲属苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点,并采用下一代测序技术对MassArray基因检测结果进行验证.结果 在2个家系样本中发现4种基因突变.突变位点是c.158G＞A,c.1197A ＞T,c.728G＞A,C.442-1G ＞A.结论 MassArray基因分型技术可快速对PKU基因突变位点进行检测,随着检测突变位点的增加,可为PKU的预测与基因确诊提供有效的临床参考依据.     

黄腐酸对消炎痛引起的大鼠小肠溃疡的影响

本文用消炎痛(10mg/kg)、皮下注射或口服造成大鼠小肠溃疡,观察黄腐酸对小肠溃疡形成的影响.结果表明,皮下注射或口服黄腐酸对消炎痛引起的大鼠小肠溃疡均有预防作用.