新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析

为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsion,BFIC）致病基因, 我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12-35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选5个候选基因进行突变分析。方法根据癫痫的病理生理发病机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点,结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序的方法进行基因突变分析。结果 在该BFIC家系中,5个侯选基因的突变检测未发现任何致病突变,但发现了5个多态,其中TCEA3基因的 IVS1-122C→A为新发现的多态。结论 排除了这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础。     

小脑电刺激联合体外反搏治疗仪对急性脑梗死患者疗效的观察

目的探讨急性脑梗死患者早期行综合康复治疗的方法及其疗效。方法研究对象为60例急性脑梗死患者,随机分为30例治疗组、30例对照组,两组均接受常规神经内科药物治疗的同时,治疗组接受小脑电刺激及体外反搏治疗;对照组接受小脑电刺激治疗。采用Fugy-Meyer(FM)运动功能评分法和神经功能缺损程度评分及Bathel指数(BI)评分进行功能测定。结果治疗组FM、BI、及神经功能缺损程度评分(NIHSS)与对照组相比均有显著差异(P<0.05)。结论小脑电刺激联合体外反搏治疗仪治疗能有效提高对急性脑梗死患者的疗效。     

新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变筛查

目的 为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥（BFIC）致病基因,我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12 ～ 35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选了5个候选基因进行突变分析.方法 根据癫痫的病理生理机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点以及结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序的方法进行基因突变分析.结果 在该BFIC家系中,5个候选基因的突变检测未发现任何致病突变,但发现了5个多态,其中TCEA3基因的IVS1-122C→A为新发现的多态.结论 排除了这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础.     

长沙市临床医生脑卒中知晓率调查

目的:调查长沙市临床医生对脑卒中危险因素、症状识别、治疗方法等的知晓情况,为医院脑卒中的预防及治疗提供科学建议.方法:采用整群随机抽样法抽取长沙市三级医院的381例在职临床医生为调查对象,采取脑卒中相关知识调查问卷进行调查.结果:不同特征临床医生对脑卒中危险因素的总知晓率最高的分别为40～50岁年龄段、急诊科、副主任医...     

首诊为Tolosa-Hunt综合征的鼻咽癌患者1例

1 临床资料 患者,男,55岁,因左侧头面部疼痛1年半、失明半年入我院.患者于1年半前无明显诱因感左上颌深部疼痛,1天后开始伴有左额部疼痛,间隔约2天又出现复视,向左侧注视时明显.当地医院诊断为"三叉神经痛",予卡马西平0.1g Tid治疗,症状无好转.     

CTP参数对短暂性脑缺血发作近期进展为急性脑梗死的预测价值探讨

目的 探讨计算机断层扫描灌注成像(CTP)参数对短暂性脑缺血发作(TIA)近期进展为急性脑梗死(ACI)的预测价值。方法 回顾性分析2017年4月至2020年12月该院收治的176例TIA患者的临床资料,随访3个月,将进展为ACI的25例患者纳入ACI组,未进展为ACI的151例患者纳入非ACI组。对比2组患者基线资料、脑部CTP参数,并分析CTP参数对评估TIA后3个月发生ACI的预测价值。结果 176例TIA患者中,有25例进展为ACI,ACI发生率为14.20%。ACI组与非ACI组在性别、身体质量指数、TIA类型比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。ACI组年龄、合并高血压、合并糖尿病、合并高脂血症占比均高于非ACI组,差异有统计学意义(P<0.05);脑部CTP参数中,ACI组患者脑血流量(CBF)、脑血容量(CBV)水平低于非ACI组,差异有统计学意义(P<0.05);ACI组患者平均通过时间(MTT)、最大峰值时间(TTP)水平高于非ACI组,差异有统计学意义(P<0.05)。CBF、CBV、MTT、TTP评估TIA进展为ACI的Cut-off值分别为33.26 mL/(100 g·min)、2.04 mL/100 g、11.33 s、16.08 s;各项指标联合评估TIA进展为ACI的灵敏度为100%;特异度与各项指标单独评估比较,差异无统计学意义(P>0.05);AUC均高于各项指标单独评估(P<0.05)。结论 TIA近期进展为ACI过程中CTP参数会发生变化,即CBF、CBV水平下降,MTT、TTP水平升高。CBF、CBV、MTT、TTP及各项指标联合对评估TIA进展为ACI均有一定的预测价值,且各项指标联合对ACI的预测价值更佳。     

慢性酒精中毒致胼胝体变性及脑桥中央髓鞘溶解症1例

1 病例 患者，男，46岁，因突发神志不清伴四肢强直1天于2008年3月19日入院。患者于入院前1天无明显诱因突然出现神志不清，伴四肢强直，躁动，胡言乱语，无抽搐及大小便失禁，症状进行性加重，遂就诊于我院，急诊以“慢性酒精中毒性脑病”收入院。既往史：有饮酒史23年，近10年酗酒，量约750～1000ml／天，时常以酒代饭。     

尿激酶静脉溶栓治疗脑梗死对神经功能缺损及血清金属基质蛋白酶9浓度的影响

目的 探讨尿激酶静脉溶栓治疗对脑梗死患者临床及血清金属基质蛋白酶9(MMP-9)浓度的影响.方法 将起病4.5h以内符合溶栓条件的脑梗死患者27例作为观察组,以同期起病超过4.5h的脑梗死患者27例作为对照组.观察组予以尿激酶100万单位静脉注射,24 h后予以阿司匹林300 mg口服;对照组入院后即予以阿司匹林300 mg口服.两组均予以降脂抗动脉硬化、脑保护、康复等常规治疗,比较治疗前、后两组患者不同时间段神经功能缺损变化及血清MMP-9浓度的动态变化.结果 治疗后两组神经功能缺损逐步降低,且1、3、14 d时观察组神经功能缺损评分明显低于对照组,差异有统计学意义[(10.97±1.53)分vs(15.67±1.78)分,t=8.35,P=0.03;(8.15±1.40)分vs(12.72±3.31)分,t=6.62,P=0.03;(5.87±1.03)分vs(11.92±2.05)分,t=13.70,P=0.01].治疗后1、3、14 d观察组患者血清MMP-9浓度均明显低于对照组[(282.84±37.51)ng/ml vs (316.90±36.75)ng/ml,t=3.37,P=0.00;(309.11±37.71)ng/ml vs (348.39±15.26) ng/ml,t=5.02,P=0.04;(264.68±31.91) ng/ml vs (302.81±36.30) ng/ml,t=4.10,P=0.03].结论 尿激酶静脉溶栓治疗能有效减轻脑梗死患者神经功能缺损,减少MMP-9的产生.     

不同剂量阿司匹林治疗短暂性脑缺血发作的临床疗效观察

目的:探究不同剂量阿司匹林治疗短暂性脑缺血发作的临床疗效。方法:选择2009年6月~2014年6月我院收治的60例短暂性脑缺血患者,随机分为观察组与对照组,各30例。观察组采用大剂量阿司匹林治疗,对照组采用小剂量阿司匹林治疗。结果:治疗后观察组总有效率与对照组相当,无统计学差异,P>0.05;两组患者治疗后两组患者D-二聚体含量较于治疗前均显著下降,且观察组含量显著低于对照组,具有统计学差异,P<0.05。结论:大剂量阿司匹林治疗短暂性脑缺血发作,预后效果良好,值得推广。     

矿物元素及炎症因子水平对慢性肾衰竭患者并发脑血管疾病的预测价值

目的 ：明确矿物元素及炎症因子水平对慢性肾衰竭患者发生脑血管疾病事件的预测价值。方法 ：连续性收集2016年1月～2020年6月间我院肾脏内科病房的慢性肾脏衰竭患者共389例,其中并发脑血管疾病患者236例作为研究组,未并发脑血管疾病患者153例作为对照组。采集两组患者静脉血作为检验样本,每个月检测血清中炎症因子和矿物元素指标水平并记录,为期12个月,最终各项数据取随访期间各项检查指标结果的平均值。将所检各指标纳入单因素分析和Logistic回归分析,最终筛选出影响慢性肾衰竭脑血管病发生的独立危险因素,并分析炎症因子和矿物元素与脑血管病发生的相关性。结果 ：单因素分析结果显示,研究组动脉粥样硬化发生率高于对照组;IL-1、IL-6、TNF-α、Ca、P高于对照组;Mg、Se、Zn、Cu、Mn低于对照组。两组患者在年龄、性别构成、慢性肾衰竭病程以及原发病构成上无显著差异。多因素回归分析结果显示,IL-1、IL-6、TNF-α、Ca、P、Mg、Se、Zn、Cu、Mn均为慢性肾衰竭患者脑血管病发生的独立危险因素,且与其显著相关。结论 ：慢性肾衰竭患者血液中相关炎症因子以及矿物元素,与脑血管疾...