南疆塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析

目的研究南疆地区塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性分布情况。方法采用聚合酶链式反应（PCR）分别对88例南疆塔吉克族和106例南疆维吾尔族正常人群样本的ACE基因I/D多态性进行检测,分类计数进行统计分析。结果 ACE基因3种基因型频率分别为：南疆塔吉克族DD型25%,ID型17.05%,Ⅱ型57.95%,D和等位基因频率分别为33.53%和66.48%;南疆维吾尔族DD型42.45%,ID型23.58%,Ⅱ型33.96%,D和I等位基因频率分别为54.24%和45.75%;结论南疆两个不同民族人群ACE因多态性的分布与性别无关;南疆塔吉克族DD型及D等位基因频率低于南疆维吾尔族;南疆塔吉克族和南疆维吾尔族Ⅱ型频率均高于欧美人和日本人。     

多巴胺转运体基因多态性与异常体液型乳腺癌的相关性

目的 探讨多巴胺转运体基因(DATl)3'端40 bp VNTR多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型乳腺癌的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆汉族144例乳腺癌患者和104名正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异.结果 所测人群中,DAT1VNTR多态性表现出7、9-11倍重复的4种等位基因,其中最常见的等位基因为10倍重复的480 bp片段,其基因频率为90.9%;共检出7种基因型,其中最常见的基因型为10/10倍重复,占83.1%.异常黏液质型乳腺癌患者的DAT1 VNTR 10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型频率显著高于正常对照组(OR=0.127,95%CI为0.016～0.988,P=0.026;OR=0.134,95%CI为0.018-1.016,P=0.020)和异常胆液质型乳腺癌患者组(OR=0.132,95%CI为0.016～1.075,P=0.049;OR=0.132,95%CI为0.017-1.042,P=0.033).结论 多巴胺转运体基冈(DAT1)3'端40 bp VNTR10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险,可能与异常胆液质型乳腺癌易感件无关.     

新疆维吾尔族老年人脂蛋白酯酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性与血脂的关系

目的 探讨脂蛋白酯酶(LPL)基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性与新疆维吾尔族老年人血脂水平的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,确定109例老年人的HindⅢ和PvuⅡ多态位点各基因型,并测定其各项血脂等体检指标.结果 LPL基因HindⅢH+H-型携带者血葡萄糖浓度[(5.93±1.13) mmol/L]明显高于H-H-型携带者[(4.62±0.83) mmol/L]和H+H+型携带者[(5.48±0.96)mmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05);LPL基因PvuⅡp-p-型携带者丙氨酸转氨酶(ALT)浓度[(21.57±8.10) U/L]明显高于p+p-型携带者[(16.19±7.35) U/L]和P+P+型携带者[(15.28±5.93) U/L],差异有统计学意义(P＜0.05);H-H-/P+P-单体型携带者体重明显高于其他单体型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 LPL基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性可能与新疆维吾尔族老年人血脂水平存在一定关联,其中H+H-基因型可能与血浆高葡萄糖有关,PvuⅡ位点多态性可能与高ALT有关.     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ酶切多态性与异常体液型2型糖尿病的相关性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ和PvuⅡ酶切多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 按维吾尔医学将T2DM患者分为4种体液型,应用PCR-RFLP技术分析87例T2DM患者和157例正常人LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的基因型.结果 异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM组H-等位基因、H+H-基因型和P-P-基因型的频率较对照组显著增高(H-:37.5％比18.5％,39.7％比18.5％,P＜0.05;H+H-:55.0％比29.3％,58.6％比29.3％,P＜0.05;P-P-:35.0％比10.8％,27.6％比10.8％,P＜0.05).在异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM组中携带突变[(H+H-)+(H+H)]基因型的个体较携带H-H-基因型的个体患T2DM的危险性增加(OR=2.793,95％ CI为0.525～ 14.925;OR=2.907,95％ CI为0.683～12.345),在这两组中携带突变[(P+P-)+(P+P+)]基因型的个体较携带P-P-基因型的个体患T2DM的危险性增加(OR=4.425,95％ CI为1.555～ 12.658;OR=3.134,95％ CI为1.205～8.197).结论 LPL基因HindⅢ和PvuⅡ多态性与新疆汉族人异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM的危险性相关,与新疆汉族人异常胆液质型和异常血液质型T2DM的危险性无关.     

DAT13’端VNTR区多态性与异常体液型癌症的相关性研究

目的探讨多巴胺转运体基因1(DAT1)3’端40bp VNTR多态性与新疆省维吾尔族异常体液型癌症的相关性。方法按维吾尔医将癌症患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆省维吾尔族47例异常黑胆质型癌症患者、26例其它异常体液型癌症患者和57例正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果(1)所测人群中,DAT1 VNTR多态性表现出6～11倍重复的6种等位基因,其中最为常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,其基因频率为90.4%。共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480bp/480bp,占80.7%。(2)DAT1 VNTR10倍重复等位基因及10/10基因型个体患异常黑胆质型癌症的发病风险与非10倍重复等位基因和非10/10基因型个体差异无统计学意义(P=0.158,OR=1.994,95%CI为0.754～5.275;P=0.138,OR=2.143,95%CI为0.772～5.947);异常黑胆质型癌症患者和其它异常体液型癌症患者的DAT1 VNTR等位基因及基因型频率的差异均无显著性(P=0.729;P=0.782)。结论DAT13’端40bp可变串联重复多态性可能与维吾尔医异常体液型癌症易感性无关。     

CYP1B1基因多态性与异常体液型乳腺癌易感性

目的 探讨细胞色素氧化酶p450(cytochrome,CYP)1B1基因外显子3密码子432亮氨酸(Leu)-缬氨酸(Val)位点多态性与乳腺癌(BC)及其异常体液型乳腺癌(BCAH)的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌病例组分为4种体液型,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测84例BC患者和131例对照组的CYP1B1基因Leu432Val位点多态性的分布频率.结果 CYP1 B1各基因型及等位基因分布频率在BC、BCAH与对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05);在BC病例组中Leu/Val和Val/Val合并后其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的2.137倍(95%CI=0.969 ～4.717,P=0.056),在BCABH病例组中其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的3.636倍(95% CI =0.996～13.157,P=0.062).结论 CYP1B1突变基因型(Leu/Val+ Val/Val)可能与新疆汉族人群BC和BCABH易感性有关.     

2004～2007年新疆博乐市结核病人发现和治愈情况

结核病是目前严重威胁人类健康的重人传染性疾病之一,但只要早期诊断和合理用药,绝大多数的结核病人是可以治愈的.新疆博乐市抓住实施世行贷款结核病控制项目的 机遇,贯彻执行一整套现代控制结核病的技术措施,改善了病人的发现工作和提高了化疗效果,取得满意的治疗效果,现报告如下.