携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的基因型及临床特征分析

目的 分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院收集（14例）和其他已报道（19例）携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例。方法 患者进行眼科和听力检查,包括最佳矫正视力、眼底像、视网膜相干光断层扫描、闪光视网膜电图、纯音测听、声导抗和畸变耳声发射检查。根据患者临床特征分为Usher综合征Ⅰ型（USH1）和Usher综合征Ⅱ型（USH2）。主要指标 致病基因突变、发病年龄、听力损伤程度。 结果 33例患者中27例为USH1患者,6例为USH2患者。两类患者的听力损伤出现时间分别为USH1（0.8 ±1.8）岁,USH2（2.3±3.2）岁,均早于出现夜盲的时间,USH1（5.4±2.9）岁,USH2（11.8±4.0）岁;但USH1患者听力损伤较USH2患者重。在这些患者中共检出MYO7A基因的44种突变,包括17种错义突变,6种无义突变,12种剪接位点突变,7种框移突变,2种拷贝数变异。USH2患者主要携带错义突变,其比率（9/12,75.0%）明显高于USH1患者（21/54,38.9%）。患者无义突变检出率（12.1%）明显低于文献报告欧洲白种人中无义突变的比例,而剪接位点突变检出率（19.7%）与框移突变检出率（19.7%）高于欧洲白种人。未发现欧美人中的常见突变p.1240R>Q。结论 本研究初步确定了中国人MYO7A基因突变谱,且发现其与欧美人突变谱不同。携带MYO7A基因错义突变Usher综合征患者听力损伤相对较轻。（眼科,2020, 29： 98-103）     

应用"学生综合成绩自动化处理系统"软件的体会

由新兴中药学校计算机专业、教务科管理人员和英语组等专业技术人员组成的“学生综合成绩处理系统研究与开发”课题组，历时２年多的研究、开发，初步见到成效。１课题设计及其操作作用管理学生综合成绩是一个教育单位不可缺少的部分，它对于学校的决策者和管理者来说都至关重要，但长期以来人们使用传统的人工方式管理、处理学生成绩，这种方式存在着许多缺点，如效率低、保密性差等。在信息时代，这种传统的管理方法必然会被以计算机为基础的信息管理所取代。设计学生综合成绩处理系统可以为用户（学校）提供充足的信息和快捷的查询手段。…     

浅谈中药炮制质量对药效的影响

中药炮制质量之优劣,直接影响临床疗效。通过炮制。可以改变药物的四气五味、升降浮沉的性能,医药工作者对此都应知晓,处方用药方能收到佳效。兹就笔者体会浅谈于下: 中药炮制主要包括药物采集后的净选加工处理和炮制成临床用药品。前者的要求是适时和适度。如薄荷、苏叶、藿香叶、青蒿、茵陈等芳香类药物,采后当及时摊开阴干,若拖延或曝晒,不是霉烂变质便会因挥发油散失过多而降低药效。而非药用部份的去除却要因药制宜,包括去皮壳,毛、芦、心、头尾足翅等,达到药效专宏,或减轻毒     

携带CYP4V2基因突变的结晶样视网膜色素变性患者的表型特征

目的 分析国人结晶样视网膜色素变性（BCD）患者CYP4V2基因型及表型特征。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院结晶样视网膜色素变性患者138例。方法 回顾患者病历记录及眼科检查结果。先证者、直系亲属及家系患病成员采集外周静脉血,Sanger测序及实时定量荧光PCR检测先证者CYP4V2基因突变,并对致病性突变进行家系共分离验证。主要指标 最佳矫正视力、眼前节及眼底情况、CYP4V2基因突变。结果 138例BCD患者均携带CYP4V2基因双突变,突变c.802-810del17insCG、c.1091-2A>G和p.H331P是本组患者的常见突变。患者平均最佳矫正视力（LogMAR）（1.17±0.95）,平均发病年龄（29.19±9.64）岁,视力损伤程度与病程相关,不受发病年龄影响。所有患者眼底均可见细小颗粒状黄白色结晶沉积,结晶沉积范围及密度随病程而加重。结论 本研究拓展了BCD致病基因CYP4V2突变谱,BCD患者临床特征明显,结合多种影像学检查方法可有效进行诊断,致病基因突变的确定可为患者提供相应的遗传咨询帮助。（眼科, 2020, 29： 93-97）