脑血栓患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究

目的 :探讨同型半胱氨酸 (Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚 -β合成酶 (CBS)基因多态性与脑血栓的关系及其家族遗传性。方法 :采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者 CBS基因T2 7796 C位碱基突变。结果 :病例组与对照组 CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性(P>0 .0 5 ) ;一级亲属和对照组 CBS基因分布频率差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,C纯合型与对照组差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,杂合型差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,杂合型比纯合型患脑血管病的危险度高 3.2倍。结论 :不能排除 CBS基因 T2 7796 C点突变是脑血管疾病发病的遗传因素     

NQO1基因多态性与大肠癌遗传易感性

目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性与大肠癌遗传易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对101例大肠癌患者及103例对照者NQO1 cDNA 609位点多态性进行测定.结果:基因型频率分布在大肠癌组与对照组差异显著(X2=9.52,P＜0.01),T/T基因型携带者大肠癌患病危险性是野生纯合型(C/C)的3.56倍(OR=3.56,95%CI为1.58～7.96).NQO1 T等位基因及C等位基因频率在大肠癌组与对照组分别为42.1%、57.3%,57.9%、42.7%,T等位基因频率两组有显著差异(X2=9.43,P＜0.01),T等位基因携带者患大肠癌的危险性是C等位基因携带者的1.85倍,(OR=1.85,95%CI为1.25～2.73).结论:NQO1在大肠癌的形成过程中起一定的保护作用,而NQO1 cDNA 609位点T等位基因可能是大肠癌发生的危险因素,NQO1基因的多态性与生活特征共同决定个体大肠癌的患病风险.     

妊娠期高血压疾病患者载脂蛋白C3基因单核苷酸多态性

目的:探讨载脂蛋白C3(apolipoprotein C3)第四外显子3’非编码区第3 175位(C→G)SstⅠ单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与妊娠期高血压疾病患者发病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测84例妊娠期高血压疾病患者(妊娠期高血压疾病组,其中妊娠期高血压28例、子痫前期-轻度13例、子痫前期-重度32例、子痫11例)和81例正常晚期妊娠妇女(正常孕妇组)的载脂蛋白C3第3 175位SstⅠ基因型。结果:①妊娠期高血压疾病组孕妇载脂蛋白C3基因第3 175位基因型频率CC、GC、GG分别为48.81%、36.90%、14.29%,正常孕妇组分别为54.32%、35.80%、9.87%,两组孕妇载脂蛋白C3第3 175位基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压疾病组孕妇载脂蛋白C3基因第3 175位等位基因频率C、G分别为67.26%、32.74%,正常孕妇组孕妇分别为72.22%、27.78%,两组孕妇载脂蛋白C3基因第3 175位等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②妊娠期高血压疾病组由轻到重的妊娠期高血压亚组、子痫前期-轻度亚组、子痫前期-重度亚组、子痫亚组孕妇载脂蛋白C3第3 175位等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。③比较妊娠期高血压疾病组载脂蛋白C3基因第3 175位CC、GC、GG 3种基因型孕妇血压升高程度及尿蛋白阳性率,差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论:载脂蛋白C3基因第3 175位SNP与妊娠期高血压疾病发病无相关性,与妊娠期高血压疾病严重程度、血压升高程度和蛋白尿阳性率无相关性。     

铜、锌微量元素及抗氧化酶与精神分裂症关系的研究

探讨铜、锌等微量元素及抗氧化酶精神分裂症精神和遗传因素在精神分裂症发病中的作用,采用放免法、还原型谷胱甘肽消耗法和等离子体发光法对精神分裂现人及其一级亲属和下沉对照３组,分别检测血清超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）、红细胞谷胱甘肽过氧化酶（ＧＳＨ－Ｐｘ）和血清铜（Ｃｕ）、锌（Ｚｎ）微量元素含量,结果表明病人组血清ＳＯＤ活性明显高于对照组（Ｐ〈０．０１）,亲属组与对照组、病人组与亲属组间无显著差异（Ｐ〈０．     

14例麻疹爆发病例的流行病学分析

１４例麻疹爆发病例的流行病学分析白求恩医科大学预防医学院王春勇，史洁萍白求恩医科大学第二临床学院王宜酒泉市卫生防疫站于永义现场及流行病学１９９１年３月下旬～１９９１年４月中旬，甘肃省酒泉市怀茂乡先后发生１４例麻疹患儿，其地理分布集中，年龄分布以大龄儿...     

六号染色体短臂MHC区DRB3、DRB1基因多态性与精神分裂症症状的关系探讨

目的 探讨六号染色体短臂MHC区DRB3、DRBl基因多态性与精神分裂症症状的相关性。方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测两个基因位点上的单核苷酸多态性(SNPs)，并对116例精神分裂症患者家系进行连锁不平衡分析。结果 DRBl的SNP(rs707954：G／T碱基互换)等位基因与关系妄想症状呈显著相关(X^2=5．484，df=l，P=0．019)，GG、GT、TT三种基因型频率在关系妄想症状中呈显著相关(X^2=6．771，df=2，P=0．034)。rs707954的三种基因型频率与情感淡漠症状呈显著相关(X^2=12．110，df=4，P=0．017)。结论 DRBl位点等位基因与关系妄想和情感淡漠症状高度相关，DRBl基因型与关系妄想症状高度相关。     

儿童暴发性心肌炎流行病学调查

1996年 6月吉林省东丰县突然发生以儿童为主 ,临床症状与体征相似的群发疾病 ,在最初发病的病例中有 3例死于心力衰竭。为此我们立即赶往发病现场 ,针对病例开展了流行病学调查。对象与方法　以该县县医院住院及就诊病例为调查对象 ,其中男性 2 3人 ,女性 15人 ,共计 3 8例。调查内容包括病例的一般情况、临床症状与体征、饮食情况、疾病史、预防治疗史、临床化验检查、临床诊断、采集血液标本等。根据调查所得的资料 ,分析对象的年龄分布、发病时间分布、病例的地区分布等因素 ;并对饮食、预防治疗史等进行统计分析 ;同时对采集的血液标本…     

微量元素铁、锌、铜与4～7岁儿童智商关系的研究

对吉林省梅河口市(县)315名儿童发中铁、锌、铜含量与智商关系调查发现除铁外,锌、铜含量与智商呈明显的正相关关系;不同幼儿园智商水平有差异.提示微量元素Zn、Cu水平影响儿童智力水平.     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与急性脑血管疾病关系的研究

目的 :探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与急性脑血管病 (脑卒中 )发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测脑卒中患者与正常对照组 MTHFR基因 C6 77T位碱基突变。结果 :MTHFR基因 C6 77T突变型等位基因 (T)频率在病例组和对照组间差异有显著性 (χ2 =5 .0 1,P<0 .0 5 ) ,TT和 CT两种基因型频率差异无显著性 ,而 CC基因型频率在两组间差异有显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 2 .0 9倍 ,TT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 3.0 0倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联 ,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。     

健康教育在农村防病治病中的作用

本文通过人群现场实验研究，论述了健康教育在农村防病治病中的作用。经过对不同分组实验后的比较，其结果：１．健康教育可以明显提高农民的卫生防病知识；２．健康教育可以达到治疗疾病，降低发病率的作用。论述了在农村健康教育工作中的经验和体会。