丘脑底核电刺激治疗帕金森病术后程控问题分析

目的 总结丘脑底核电刺激治疗帕金森病术后程控经验，提高术后程控水平，改善疗效。方法 对32例丘脑底核电刺激术后的帕金森病患者进行程控，其中单侧植入者6例，双侧26例；年龄40～73岁，在不同刺激器植入中心接受手术，程控时间术后3周至4年之间。程控前均停药10h以上，程控参数调整主要为刺激电极触点、电压、频率、脉宽四项，程控过程中密切观察病员肌张力和震颤等症状改变以及副反应发生情况，作好详细记录，并分别评估患者程控前后药物“关期”和“开期”症状改善情况，部分行UPDRS评分。结果 31例（97％）患者术后症状得到不同程度改善。刺激电极触点选择中，共29例患者采用单极模式，3例因出现持续、无法耐受的副反应采用双极模式。除1位患者使用循环模式外，其他患者均使用持续刺激模式。刺激电压2．0-4．0V，主要集中于2．8～3-3V，是主要的程控调整参数，电压的高低与病人UPDRS运动评分不具有相关性（P〉0．05）。刺激脉宽60～120μs，刺激频率130～185Hz。药物“关”期，患者UPDRS运动评分，在刺激器打开时，平均18．7分；刺激器关闭时平均47．9分。在刺激器打开情况下，药物“开”期患者症状仍然有进一步缓解．主要表现为步态、全身协调动作方面。合并异动患者6例中，3例适当降低刺激电量，1例提高电压后，异动缓解。结论 丘脑底核电刺激术是有效的帕金森病症状控制手段。准确植入刺激电极是术后获得良好症状控制的前提条件，而术后程控是脑深部刺激器置入术后的关键环节．精确的参数调整能够满意控制病人症状。     

应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩患者及致病基因携带者进行基因诊断

目的探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术对脊髓性肌萎缩（SMA）患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础。方法运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行运动神经元生存基因（survival of motor neuron gene,SMN）检测,用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和DNA测序技术对MLPA检测结果进行验证。结果 MLPA试剂盒P021-A1检测6个患者中4个患者为SMN1的外显子7和外显子8缺失纯合子,2个患者为SMN1外显子7缺失纯合子;6例患者的12名双亲的SMN信号值均明显比正常对照组低30%～50%。同时还检测出部分患者及携带者GTF2H2（BTF2p44）和BIRC1（NAIP）基因存在病变。P060-A2检测出12名携带者SMN1信号比正常对照组降低30%～50%,其中3名合并BIRC1基因信号降低。PCR-RFLP和DNA测序技术支持MLPA有关SMN基因检测结果。结论 MLPA技术能对SMA患者及携带者进行快速可靠的基因诊断。通过MLPA技术分析SMN邻近基因的基因突变和（或）缺失情况,为SMA患者基因型和临床分型诊断提供依据。     

内分泌代谢科实施亚专业化护理的效果研究

目的评价在内分泌代谢科实施亚专业化护理对临床护理实践的效果。方法通过划分亚专业护理小组,医护一体开展多项新业务、新技术,对亚专业护理人员进行培训,实施亚专业护理的工作模式。分析实施该工作模式前(2006年~2009年)后(2010年~2013年)患者平均住院日、平均住院费用和患者满意度的变化。结果实施亚专业护理模式以后患者的平均住院日、平均住院费用没有差异(P0.05),患者满意度有所提高(P0.05)。护理人员参会人次、发表论文数和申报科研项也有所提高(P0.01或P0.05)。结论在内分泌代谢科成立护理亚专业小组,可以提高病房的医疗护理质量和患者满意度,提高护士的科研能力。     

220例稽留流产者绒毛组织细胞遗传学分析

目的通过绒毛细胞遗传学分析了解稽留流产患者的病因。方法无菌条件下取220例稽留流产患者胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析。结果220例稽留流产患者绒毛细胞培养成功212例（96.36%）,收获染色体207例,成功率97.64%（207/212）,检出染色体异常115例（55.56%）。异常核型中三体72例（62.61%）,性染色体单体16例（13.91%）,多倍体14例（12.17%）,嵌合体10例（8.70%）,结构异常3例（2.61%）。结论胚胎染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义。     

2型糖尿病患者HBV和HCV感染率的临床调查及分析

目的 了解2型糖尿病(T2DM)人群丙型肝炎病毒(HCV)和乙型肝炎病毒(HBV)的感染率,以及病程延长、胰岛素应用是否会增加肝炎病毒传播的风险.方法 采用横断面的研究比较188名住院T2DM患者和253名非住院T2DM患者HCV和HBV感染率的差异,并采用Logistic回归分析病程及注射胰岛素足否为肝炎病毒传播的危险因素.结果 住院T2DM患者HBsAg和抗-HCV的阳性率均高于流调的T2DM患者(12.2%vs.9.6%;2.7%vs.1.6%),但是差异没有统计学意义(P>0.05).结论 病程和胰岛素应用不增加HBV和HCV的传播风险.     

超声诊断滋养细胞疾患32例

滋养细胞疾患有2种：一种为良性滋养细胞疾患,包括水泡状胎块（又称葡萄胎）,是指妊娠后胎盘的绒毛均为水泡状,终末绒毛转变成水泡,水泡间相连成串,很像一串串未成熟的葡萄,故而得名。葡萄胎分为完全性、部分性、水泡状胎与正常胎儿共存3大类,     

彩色多普勒超声诊断下肢深静脉血栓形成的分析和探讨

目的超声诊断下肢深静脉血栓形成的分析和探讨。方法对22例下肢深静脉血栓形成的病例,应用彩色多普勒超声检查,根据声像图表现进行对比分析。结果胫后静脉及小腿肌肉静脉丛血栓6例,髂股静脉血栓12例,二型兼有者4例;急性血栓10例,慢性血栓12例。结论彩色多普勒血流成像能提供有效的诊断,是诊断下肢深静脉血栓形成的最好影像学检查方法。     

伽玛刀治疗三叉神经痛的护理

三叉神经痛是神经外科常见疾病之一,虽不能危及患者生命,但却严重影响了患者的生活质量及健康,药物治疗很难达到理想的疗效,治疗十分棘手。伽玛刀放疗是现代立体定向放射外科的重要手段,它集先进的计算机技术、影像技术、立体定向手术技术和精密机械制造技术优势,将窄束伽玛射线聚焦于颅内小体积靶区,实施单次高剂量照射,     

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤临床与实验室特点分析

目的 对1例母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)患者的临床表型、形态学特点、免疫学表型、染色体核型等进行分析,以提高临床和实验室人员对此类病例的认识。方法 分析1例BPDCN患者的临床表型、骨髓细胞形态学、免疫表型与遗传学结果,并结合文献总结BPDCN的临床特征。结果 BPDCN患者骨髓涂片瑞氏-吉姆萨染色结果:骨髓增生明显活跃,原始细胞37.5%,该类细胞中等大小;核圆形、椭圆形或不规则形,染色质细致,核仁隐显不一;胞质量中等,灰蓝色,无颗粒,部分细胞胞质中有沿细胞膜分布的空泡和伪足;原始细胞过氧化物酶(POX)染色阴性;过碘酸-希夫(PAS)染色为红色颗粒状阳性。骨髓流式细胞学检测结果:异常细胞群占有核细胞的13.15%,强表达HLA-DR、CD56、CD123,表达CD33、CD7、CD4,部分表达CD38,不表达cCD3、cCD22、cMPO、CD3、CD10、CD34、CD117。染色体核型分析结果为46,XY(20)。骨髓细胞形态学和免疫表型结果均符合BPDCN的诊断标准。结论 临床表型、细胞形态学和免疫表型对于诊断BPDCN都有重要意义,其中免疫表型必不可少。     

改良质子磁共振波谱技术观察帕金森病患者黑质内神经代谢的改变

目的:使用改良质子磁共振波谱技术,观察原发性帕金森病患者黑质内生物化学代谢物改变,并为该技术在帕金森病病理生理研究和临床诊断中的运用提供理论依据。方法:选择2004-01/2005-04在四川大学华西医院门诊和住院部,依据1984年全国锥体外系疾病讨论制定的诊断标准确诊的原发性帕金森病患者29例,作为帕金森病组。同期纳入年龄大于40岁的健康志愿者29名,为正常对照组。均于四川大学华西医院放射科完成黑质磁共振波谱检测。帕金森病组与正常对照组间年龄、性别分布基本一致,除帕金森病外无其他中枢神经系统相关疾病病史。所有受检者在参与实验前均被告知相关事宜并取得受检者同意。采用多体素质子磁共振波谱技术,检测两组脑黑质N-乙酰天门冬氨酸、含胆碱化合物和肌酸浓度水平,比较两组间上述代谢物浓度及N-乙酰天门冬氨酸/含胆碱化合物、N-乙酰天门冬氨酸/肌酸、含胆碱化合物/肌酸比值的差别,并进一步分析其与帕金森病病理及病理生理过程之间相关性。结果:58例实验对象的黑质磁共振波谱信息全部纳入结果分析。原发性帕金森病患者黑质内N-乙酰天门冬氨酸/含胆碱化合物、N-乙酰天门冬氨酸/肌酸、含胆碱化合物/肌酸比值水平与正常对照组之间差异不显著(P>0.05);帕金森病患者黑质内N-乙酰天门冬氨酸和含胆碱化合物水平较正常对照明显降低(P<0.05)。结论:多体素质子磁共振波谱技术能够更准确检测活体内神经生物化学代谢改变,可为帕金森病的临床诊断和病理生理研究提供有利依据。