多发性脂囊瘤的研究进展

多发性脂囊瘤为一种较罕见的常染色体显性遗传病。临床表现为多发性半球形囊性损害,好发于躯干及四肢近端。目前认为该病主要是由KRT17基因的突变所致。组织病理学研究,多发性脂囊瘤可能来源于皮脂腺导管和腺泡。口服维A酸、抽吸术、CO2激光、冷冻及外科手术等疗法可用于该病的治疗。     

吸烟对IgA肾病(IgAN)患者肾功能和肾小管间质及血管病变的影响

 目的 探讨吸烟在IgA肾病患者肾功能减退和肾小管间质及血管病变中的作用。方法 纳入2011年3月至2012年7月间113例经肾活检诊断为原发性IgA肾病的患者,分析其吸烟状态与估算肾小球滤过滤(estimated glomerular filtration rate,eGFR)及病理指标的关系。 结果  113例IgA肾病患者中吸烟者38例,其中既往吸烟者12例、目前吸烟者26例。吸烟者eGFR显著低于非吸烟者(P=0.000)。多重线性回归分析显示,吸烟与eGFR (β=-0.220,P=0.031)呈负相关。吸烟者肾小管间质及血管病变更重,表现为间质炎细胞浸润积分(P=0.023)、间质纤维化积分(P=0.000) 、肾小管萎缩积分(P=0.003)和血管壁增厚积分(P=0.004)显著高于非吸烟者。多因素二元Logistic回归分析提示吸烟增加患者肾间质纤维化的风险(OR=4.874,P=0.020)。进一步采用有序Logistic回归分析,发现吸烟与肾间质纤维化积分呈正相关(b=1.747, P=0.004)。Pearson和Spearman单因素相关分析显示,吸烟量与eGFR呈显著负相关(r=-0.308,P=0.001),与肾间质纤维化积分(rs=0.428,P=0.000)、小管萎缩积分(rs=0.284,P=0.003)、炎细胞浸润积分(rs=0.232,P=0.016)、血管壁增厚积分(rs=0.264,P=0.006)呈显著正相关。结论  吸烟是IgA肾病患者肾功能减退程度及肾间质纤维化的独立危险因素,且随着吸烟量增大,可能会增加IgA肾病患者肾功能减退及病理损伤的程度。     

吸烟对慢性肾脏病患者肾功能减退及肾脏病理损伤的影响

目的:探讨吸烟对慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者肾功能减退和肾脏病理损伤的影响。方法:分析285例经肾活体组织病理检查诊断为CKD的患者的吸烟状态与估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)及肾脏病理损伤指标的关系。结果:285例CKD患者中吸烟者87例,其中既往吸烟者28例,目前吸烟者59例。吸烟者eGFR显著低于非吸烟者(P<0.001)。多重线性回归分析显示,吸烟与eGFR呈负相关(b=-0.027,P<0.05)。吸烟者肾间质纤维化积分(P<0.001)、肾小管萎缩积分(P<0.01)和血管壁增厚积分(P<0.05)均高于非吸烟者。多因素二元Logistic回归分析提示,吸烟增加了男性CKD患者肾间质纤维化的风险[比值比(OR)=2.544,P<0.05]。结论:吸烟是CKD患者肾功能减退的独立危险因素,吸烟可能加重CKD患者的肾小管-间质及血管病变。     

Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。