先天性运动缺陷型眼球震颤反向中间带治疗的探讨

先天性眼球震颤分为感觉缺陷型眼颤和运动缺陷型眼颤,其中后者较为常见。由于此型大多存在中间带(Neutral Zone),患者歪头视物利用中间带以获取最佳视力,所以国内外学者常采用中间带移位术以达到纠正代偿头位,提高患者正前方视物时的视力。若患者同时存在左右两个相反方向的中间带,国内尚少见关于对其合理治疗的报道。现将我院近年收治的4例报道如下。     

眼睑及结膜局部淀粉样变性临床病理分析

本文对武汉协和医院1984～1996年间经病理检查确诊的眼睑及结膜淀粉样变性19例进行分析,并讨论其临床表现、病理改变及诊断治疗,现报告如下。1　材料和方法1984～1996年5月经病理检查确诊的眼睑、结膜淀粉样变性19例。其中,男11例,女8例;双眼1例,单眼18例;年龄11～73a,平均30.42a;仅累及眼睑者12例,上睑10例,下睑2例;眼睑结膜均累及者4例,上下睑各2例;仅累及结膜者3例。收集有关临床资料,随访其中17例。11例有蜡块保存者再切片,分别行碱性刚果红、高锰酸钾刚果红(Wright改良法)及高温刚果红染色[1],于光镜下观察。以进一步明确诊断并区分淀…     

承德市中学生生活及饮食行为调查

中学时期是个人成长发育的重要阶段,这一时期的青少年处于身体快速生长发育的阶段,良好的生活、饮食行为习惯可促进中学生的健康成长;相反,如果不注意培养良好的生活、饮食行为习惯,可导致超重和肥胖等不良后果,直接影响成年后的身体健康情况。通过对中学生生活、饮食行为进行调查,可以有针对性的制定干预措施,预防超重和肥胖的发生。     

中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析

目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析，确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker)，确立单倍体型，用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因，用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值。     

视网膜色素变性多焦视网膜电图研究

目的 :采用多焦视网膜电图 (mfERG)评价视网膜色素变性 (RP)患者视网膜功能的改变。方法 :用VERIS4 2视诱发反应图像系统测试6例RP患者及6例正常对照者的mfERG。刺激阵列由103个六边形组成 ,刺激野半径23°,记录时间为4min ,分别记录总体反应、6个环行视网膜区域的一阶反应的振幅密度及潜时并行组间比较。结果 :RP组除中央5度外 ,其余各部视网膜的潜时均较正常对照组延长 ,且有显著性差异。RP组视网膜各局部振幅密度均明显下降。结论 :mfERG可准确反应视网膜各局部功能 ,RP患者除中央5度外视网膜各局部视敏度明显下降     

原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变

目的探讨一个中国人原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系的my-ocilin基因缺陷。方法对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序。结果家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。确诊年龄在26～59岁之间。在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变。无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者。突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基。结论T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变。突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率。这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同。     

存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤的治疗研究

目的 探讨治疗存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤的有效方法。方法 对14例存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤患者,采用三棱镜中和两侧代偿头位扭转角的方法确定两个中间带中起主导作用的中间带后,配戴三棱镜;对代偿头位改善且不转向对侧者;设计并实施中间带移位手术。结果 采用此方法治疗的14例患者中,1次手术成功者10例,2次手术成功者2例,1次手术后配戴三棱镜症状缓解者2例;全部患者正前方注视视力均提高。结论 手术前确定两个中间带中起主导作用的中间带;配戴三棱镜后确定代偿头位改善且不转向对侧,是行中间带移位手术治疗存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤成功的关键。该方法疗效可靠、可供临床推广使用。