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中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)8区突变检测 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床特征;提取先证者的外周血基因组DNA,PCR扩增M3胆碱能受体基因第8外显子中一段长153 bp,包含有微卫星位点(A)8的基因片段,直接进行DNA测序.结果:15个家系共有恶性肿瘤患者55例,其中大肠癌患者41例,平均每个家系发生大肠癌2.73例,73%的大肠癌患者发病年龄<50岁,51%的病灶位于近端结肠,40%发生在直肠肛门,同时和异时多原发大肠癌总发生率为12%,2/3的家系属于Lynch Ⅱ型,共发生肠外恶性肿瘤14例(18个),其中胃癌最常见.15例先证者外周血中无1例检测到M3胆碱能受体基因(A)8区的突变.结论:M3胆碱能受体基因与中国人群中HPNCC的发病可能无密切关系.中国人HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用,并进一步验证其合理性和科学性. 相似文献
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1 前言 近代医学是基础科学与现代工程技术的结合、应用紧密关联的科学。现代医疗预防机构的水平,取决于其应用现代医疗仪器设备的水平。随着我国人民卫生保健事业的迅速发展,医疗仪器设备的不断增添和更新,已成为各级 相似文献
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