矫正型大动脉转位合并心房颤动1例

患者，女，59岁，因反复胸闷1年余，加重10 d于2014年9月3日收入院治疗。体格检查：心前区无隆起，心尖搏动未见异常，心浊音界未见异常，心率100次／min，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无心包摩檫音。入院完善相关检查，动态心电图示：（1）心房颤动；（2）多源性室早，部分呈二、三联律，短阵室速。超声心动图所见：（1）心脏位于胸腔左侧，左室长轴切面见2条动脉平行排列，主动脉位于左前，起源于功能左心室，肺动脉位于右后，连接于功能右心室（图1）。左侧房室瓣见三尖瓣结构特征，右侧房室瓣呈二尖瓣结构特征，三尖瓣较二尖瓣在室间壁附着点低8．8 mm（图2）。功能左心室位于左侧，室壁增厚，功能右心室侧于右侧。房室间隔未见回声中断。（2）房室瓣、半月瓣结构正常，瓣叶纤细，启闭活动自如。超声诊断：（1）提示矫正型大动脉转位（ corrected transposition of the ar－teries，C－TGA）；（2）冠状静脉窦扩张；（3）功能左室室壁增厚；（4）三尖瓣、主动脉瓣及肺动脉瓣反流（轻度）。2014年9月5日行冠状动脉CTA检查，因心房颤动心率变异大而无法进行，后完善相关术前准备，于2014年9月9日行选择性冠状动脉造影术，术中见，左右冠共开口于右冠窦，冠状动脉未见明显病变。后复查动态心电图示：（1）窦性心律（部分呈窦性心动过缓）；（2）多源室性早搏，部分呈短阵二、三联律伴成对室性早搏及短阵室性心动过速。予以抗血小板、调脂、护胃、抗心律失常等治疗，患者胸闷明显缓解后出院。     

厄洛替尼治疗肺腺癌表皮生长因子受体18外显子罕见突变有效1例

患者,男,51岁,因背部疼痛1年余,肺癌骨转移确诊1月余于2015年10月8日入住我院。2015年7月前开始出现颈项部僵硬及紧绷感,颈部活动明显受限,右侧为重,仍无四肢感觉或运动障碍,无烟酒史,至我院脊柱科就诊,入院查体：四肢痛触觉正常,肌力V级,腱反射（＋＋）,病理征阴性。行颈椎正侧位提示“颈椎棘突多发骨质破坏”。2015年9月16日磁共振示寰椎后弓、C2～7双侧椎板及棘突呈膨胀性骨质破坏,C4～7椎体水平椎管右侧受累,多考虑为转移瘤可能;双侧颈部多发淋巴结影,多考虑为转移性,较大者为0.8 cm。2015年9月18日我院CT （图1）示：右肺上叶尖段结节影,大小约1.8 cm ×1.5 cm,并纵隔、右侧肺门多发淋巴结转移,较大者直径2.3 cm;双侧颈部及双侧锁骨上窝多发稍大淋巴结,较大者直径约0.8 cm。 C2～6椎体附件多发骨质破坏,考虑骨转移。于2015年9月18日脊柱外科在局麻下行经皮穿刺、C2棘突活检术,后送病理免疫组化：肌酸激酶（CK）（＋）,甲状腺转录因子－1（TTF－1）（＋）, NapsinA （＋）, CK5／6（－）, p63（－）, CK7（＋）,前列腺特异性抗原（PSA）（－）, ALK－D5F3（－）（颈椎棘突灶）转移性低分化腺癌,免疫表型提示来源于肺。病理基因检测：发现表皮生长因子受体（ EGFR）基因18号外显子靶位突变,未发现存在EGFR基因19、20、21号外显子靶位。后入肿瘤科于2015年10月10日肿瘤标志物：CA24227.85 U／mL、CA19929.80 U／mL、组织多肽特异性抗原（ TPS ）134.00 U／mL、癌胚抗原（CEA）4.08 ng／mL。2015年10月10日开始服用厄洛替尼（0.15 g,口服每日1次）分子靶向治疗,并输注伊班膦酸钠注射液4 mL 护骨治疗。2015年12月2日（厄洛替尼治疗50 d后）复查CT（图2）：对比前片（2015年9月16日）右肺上叶尖端可见结节状致密影,大小约7.46 mm ×6.4 mm,较前片体积明显缩小,纵隔内气管气管隆突上方,主肺动脉窗内见多发小淋巴结显示,最大直径约8.34 mm,较前片比较,体积减少,双侧锁骨见多发淋巴结影,较大者直径约0.8 cm;C2～6椎体附件多发骨质破坏,考虑骨转移,较前相仿。复查肿瘤标志物：CA2427.4 U／mL、CA19919.90 U／mL、TPS 34.50 U／mL、CEA 2.10 ng／mL。继续厄洛替尼治疗,定期护骨治疗。2016年1月25日（厄洛替尼治疗100 d后）复查胸部CT（图3）：对比前片（2015年12月2日）右肺上叶尖段可见结节状致密影,大小约7.5 mm ×6.4 mm,大致同前,纵隔内气管气管隆突上方,主肺动脉窗内见多发小淋巴结显示,最大直径约8.34 mm,较前片比较,体积减少,双侧锁骨见多发淋巴结影,较大者直径约0.8 cm;C2～6椎体附件多发骨质破坏,考虑骨转移,较前相仿。复查肿瘤标志物示：CA2424.9 U／mL、CA19917.50 U／mL、TPS 102.3 U／mL、CEA 1.04 ng／mL。     

左室心肌致密化不全1例报告

左室心肌致密化不全（LVNC）为一种罕见的遗传性心肌病,年发病率为0.05%~0.24%,男性多于女性,以渐进性心功能不全、心律失常、血栓栓塞为主要临床表现。LVNC临床上罕见且诊断时往往已经到终末期,预后较差,但若能尽早诊断,积极采取治疗,也可延缓病程的进展。现报道LVNC患者一例,旨在提高对该疾病的认识,提高早期诊断效率。      

心律失常无创立体定向放射消融治疗研究进展北大核心CSCD

导管消融是治疗快速性心律失常的有效手段,但对部分患者难以达到理想的效果。立体定向放射治疗(SBRT)是一种无创精准治疗实体肿瘤的成熟技术。随着成像技术发展和追踪动态目标技术应用,SBRT逐渐应用于心脏目标的无创消融,破坏心律失常的基质。有限的临床经验表明,无创放射消融治疗室性心动过速和心房颤动等心律失常是可行、早期有效和安全的,值得进一步临床评估。该文综述心律失常无创SBRT研究进展。     

我国进行性骨化性肌炎104例文献分析

目的探讨国内进行性骨化性肌炎的发病情况及临床特点,为临床诊疗提供资料。 方法检出1980~2013年进行性骨化性肌炎病例报道70篇（共104例）,对进行性骨化性肌炎的年龄及性别分布、先天指趾畸形、首发症状、最易受累部位、诊断治疗方法等进行统计并分析。 结果我国进行性骨化性肌炎男性患病率高于女性,比例为1.36:1。发病年龄为0~38岁,0~4岁年龄段发病率最高。进行性骨化性肌炎呈全身进行性发展,第一指趾畸形的有60例,首发症状多为头颈部肿块,颈部、脊柱最易受累,肿块多由颈部开始逐渐发展至全身各大关节,造成患者的活动能力受限甚至丧失,其诊断主要依靠临床表现与影像学,但疗效确切的治疗方法未见文献报道。 结论进行性骨化性肌炎尚无特殊的有效疗法,需提高对该病的早期诊断,探索系统诊疗方案,延缓疾病的进展,提高患者生活质量。       

Shh信号通路对小鼠胚胎肺发育的调控作用

目的探讨经典Shh信号通路对小鼠胚胎肺发育过程中上皮、间质（支气管软骨、平滑肌）发育的调控作用。方法利用免 疫组化检测Shh通路受体Smo（Smoothened）以及血小板源性生长因子受体（Pdgfr-α）的表达;利用Pdgfr-α间质特异性表达的特 点构建Pdgfr-α-cre,通过他莫昔芬的诱导,在E12.5-E16.5（E, embryo）天转基因小鼠肺间质中特异性敲除Shh 关键信号分子 Smo;利用免疫荧光观察E12.5-E16.5小鼠胚胎肺间质特异性敲除Shh信号通路之后,小鼠胚胎肺发育过程中上皮、间质（支气管 软骨、平滑肌）发育的改变,探讨Shh信号通路在小鼠胚胎肺发育过程中对上皮-间质转化的作用。结果Smo在假腺期早期的肺 上皮与间质中显著表达,后表达量逐渐下调,主要集中在肺间质,Pdgfr-α在假腺期早期胚胎肺中集中在远端肺上皮及间质,后期 逐渐往近端间质发展,直至集中在主支气管周围的近端间质;首次利用Pdgfr-α-Cre系统在间质中特异性敲除Smo,成功制备了 Smo缺失小鼠模型;与对照组肺相比,E12.5-E16.5基因敲除组小鼠的肺体积缩小,支气管分支形成减少;近端上皮指标P63的表 达量下降（P<0.05）;平滑肌标志物表达水平发生改变;支气管软骨发育滞后,黏蛋白表达量下降。结论Shh信号通路的时空特 异表达在小鼠胚胎肺上皮、间质（支气管软骨、平滑肌）发育的起着重要的调控作用。     

hsa_circ_0005692吸附miR-625-5p调节CXXC4的表达而抑制胃癌的转移

目的 探讨hsa吸附miR-625-5p调节CXXC4的表达而抑制胃癌的转移及其作用机制.方法 培养胃黏膜上皮细胞GES-1和人胃癌细胞系BGC-803、SNU-1、NCI-N87、HS-746T,qRT-PCR检测hsa_circ_0005692、miR-625-5p和CXXC4 mRNA的表达;双荧光素酶实验验证h...