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目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例外周血,用跨跃断裂点聚合酶链反应及反向斑点膜条杂交技术进行地贫基因分型检测。结果 1 164例外周血中。地贫344例(29.55%),β地贫92例(7.90%),αβ复合型地贫10例(0.86%)。地贫阳性率为38.3%。α地贫前4位的基因型及基因构成比分别是:-α~(3.7)/αα(128例)37.20%、-α~(4.2)/αα(82例)23.84%、——~(SEA)/αα(50例)14.53%、-α~(3.7)/-α~(4.2)(38例)11.05%;β地贫前4位的突变位点名称分别是:CD41-42(66例)、IVS-Ⅱ-654(12例)、-28(6例)、-29(4例)。结论三亚地区地贫以α地贫为主,具有区域性的特点,且发生率较高,加强对育龄人群的地贫全面筛查及基因诊断。 相似文献
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