排序方式: 共有4条查询结果,搜索用时 0 毫秒
1
1.
2.
目的 分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致x-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况.方法 选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书).对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测.结果 本研究4例患儿均合并严重肺部感染(重症肺炎)且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小(100%),其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例(75%),有家族病史患儿为2例(50%).4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少(100%).IL-2RG基因突变检测结果示4例(100%)患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例(50%,分别为c.711.G>A,p.W237X及c.578.G>A,p.W193X),错义突变为1例(25%,c.173C>A,p.P58Q),剪切位点突变为1例(25%,IVS5-2 G>T).4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例(75%),新生突变为1例(25%).结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID.X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率. 相似文献
3.
4.
目的 探讨儿科重症监护病房中捂热综合征(MS)病死惠儿的死亡相关因素.方法 采用回顾性病例对照研究方法,对MS病死患儿(死亡组)和存活患儿(存活组)进行分析比较,对可能与MS死亡相关的危险因素进行单因素检验,再对差异有统计学意义的单因素进行多因素Logistic回归分析.结果 294例MS患儿中,病死63例,存活231例,病死率21.43%.单因素分析结果显示,体温、存在脓毒症、缺氧、抽搐、休克、小儿危重病例评分(PCIS)、清蛋白、谷氨酸氨基转移酶、尿素氮、肌酐、心肌酶同工酶、钠离子、凝血酶原时间(PT)、白细胞、血小板、氢离子浓度指数和功能不全器官数对MS患儿病死有显著影响(P<0.05);Logistic模型分析显示入住儿童重症监护病房(PICU)时PT、PCIS和存在脓毒症可作为MS病死的独立相关因素.结论 MS是一种高病死率疾病,入院时PCIS、脓毒症和PT是小儿MS死亡的主要危险因素. 相似文献
1