急性冠脉综合征合并糖耐量受损患者临床特点及早期预后

目的 探讨急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)合并糖耐量受损(impaired glucose tolerance,IGT)患者临床特点、近期预后及其相关危险因素.方法 对冠状动脉造影明确ACS诊断且既往无糖尿病患者,且经检测符合入选条件并能按时随访的分为血糖正常(normal glucose regulation,NGR)、IGT、空腹血糖受损(impaired fasting glucose,IFG)3组,搜集一般资料,进行生化及糖耐量试验,行冠状动脉造影、随访临床事件.结果 (1) IGT组双支、三支血管病变数、右冠状动脉病变率、Gensini积分、血管病变程度重较明显,差异有统计学意义(P.＜0.05); (2)住院期间严重出血、死亡及联合终点事件在IGT组明显升高,出院后1月内再发心肌梗死、心力衰竭、卒中、严重出血、死亡及联合终点事件在IGT组明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05);结论 ACS合并IGT患者冠脉病变重、近期预后差,应引起高度重视.     

云南省玉溪市1000名居民高血压调查报告

目的了解云南省玉溪市原发性高血压患者的流行病学特征.方法采用现状集中调查的方式对研究对象进行问卷调查访谈,资料整理后进行统计学分析.结果云南省玉溪市高血压患者对疾病的诊断及服药方式等认知情况差,治疗率和控制率分别为93.4%和13.8%.结论有必要在云南省玉溪市进一步增强高血压知识宣教,普及高血压预防知识,提高高血压的治疗率和控制率.     

云南玉溪市一家族性肥厚型心肌病家系致病基因筛查

目的 对云南省玉溪市一个家族性肥厚型心肌病的家系成员进行候选致病基因筛查, 分析基因型和表型之间的关系, 为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础.方法 对家系成员进行详细的病史采集、体格检查、常规十二导联心电图、心脏彩超检查;采集外周静脉血样本进行基因学检测.绘制家系遗传图谱, 分析家系遗传特点、基因型及临床表型.结果 该家系肥厚型心肌病的遗传方式以X连锁显性遗传为主.候选基因筛查发现家系中携带GLA、ZFPM2、SCN5A基因的错义突变, 且翻译的氨基酸发生改变.结论 X连锁显性遗传是该家系HCM主要的遗传方式.GLA c.167G>A (p.Cys56Tyr) 杂合或半合子错义突变可能是该家系肥厚型非梗阻性心肌病的主要致病突变.ZFPM2 c.1332G>C (p.Lys444Asn) 杂合错义突变和SCN5A c.5216G>A (p.Arg1739Gln) 杂合错义突变在该家系中临床意义未明.