安徽省回族居民中两例Hb D Punjab纯合子一级结构分析

继青海、甘肃、新疆、河南等地发现Ｈｂ Ｐｕｎｊａｂ杂合子后，杂们又在安徽省阜阳地区发现两例ＨｂＤ纯合子，级一级结构分析，确诊为ＨｂＤｐｕｎｊａｂβ１２１（ＣＨ４）Ｃｌｕ→Ｇｌｎ。这一发现为探讨该地区回族中异常Ｈｂ发生率高的原因，研究各民族的亲缘关系以及Ｈｂ变对人类健康与的影响提供了遗传学资料。     

4例Hb G Taipei及其一级结构分析

在河南省异常血红蛋白普查中,检出4例相同的血红蛋白变种。醋酸纤维素薄膜电泳显示与G相同,珠蛋白解链电泳显示β链异常。异常肽链的化学分析确定,为β链22位谷氨酸残基被甘氨酸残基取代,证明此种Hb为HbG Taipei,用β~(22)(B~4)Glu→Gly表示。     

我国异常Hb的研究Hb H及Hb E-复合β-地中海贫血的化学结构及其红细胞可变形性的研究

对3例切脾患者的Hb进行醋酸纤维素薄膜电泳检查,例1,2Hb溶液含有一条相当于HbH的快速带;例2尚具有一条可以分辨的相当于Bart's的快带;例3具有一条     

5例Hb G Coushatta的一级结构分析

一、临床资料: 在安徽省阜阳地区进行异常血红蛋白普查时,共发现异常血红蛋白首证者31例,其中5例HbG,男性2例、女性3例;平均年龄24岁。1名回族、4名汉族。无特殊临床表现,对其家系成员进行调查(见图1于封二)。 二、5例HbG首证者一般实验室检查结果(见表1):家系调查中均在双亲中之一发现了与首证者相同的异常Hb,显小与性别无关的常染色体共显性遗传。 三、异常血红蛋白初步鉴定: 在HbA和HbA_2之间出现一异常慢     

首例家族性Hbnewyorkβ113(G15)Val→Glu复合β地中海贫血双重杂合子报告

今年,笔者在黔东南调查血红蛋白(Hb)病时,在榕江县发现一异常Hb家系,其临床、血液学、遗传学特征,理化测定和血红蛋白一级结构分析结果,证实为Hbnewyorkβ113(G15)Val→Glu复合β地中海贫血(简称地贫)的双重杂台子。现报道于下。病例资料首证者男性,12岁,侗族,常感头昏乏力,皮肤粘膜稍显苍白。血液学检查:Hb     

四川省异常血红蛋白的研究(1例HbG Coushatta及其一级结构分析)

我们于1982年10月至1983年3月，在四川省东北部地区五个县市进行了异常血红蛋白普查，共计10，557人。查出异常血红蛋白25个家系。其中1例     

河北省异常血红蛋白研究Ⅱ——血红蛋白E(HbE)病1例

1984年干部查体时利用醋纤薄膜血红蛋白(Hb)电泳(pH8.6)发现1例慢速异常Hb,其电泳特点:在HbA之后与HbA_2重叠,定量结果远远超出HbA_2(正常含2.5%,本例34%)。血液学检查为正常范围。无贫血、黄疸和肝脾肿大。初步否定了β-地中海贫血(简称地贫)携带者。根据以往河北省普查结果尚未发现此异常类型。现做结构分析摘要如下: 首证者静脉血提纯珠蛋白后肽链裂解经CM-C23柱层析结果表明在BA峰之后     

一例Hb D Punjab及其一级结构分析

在河南省异常血红蛋白病普查中,检出一种慢速血红蛋白,其醋酸纤维素薄膜电泳与 HbD 相同,珠蛋白解链电泳表明为β链异常,异常链的化学分析结果表明为β链的121位谷氨酸残基被谷氨酰胺残基取代,证明此种 Hb 与文献报道的 HbD Pun-ab 相问,可用β~(121GH4)Glu→Gln 表示。     

异常血红蛋白一级结构分析研究

<正> 我们于1984～1985年5月对阜阳地区11个县(市)进行了15,270人的调查,检出异常血红蛋白首证者31例,发生率为0.203％。对其中11例进行了结构分析。方法与材料采取受检者全血,以ACD保养液抗凝,用常法制备血红蛋白溶液,进行血红蛋白一级结构分析。本组11例中有HbJ3例,HbG7例及HbE1例。结果与讨论首证者血液学检查,除白细胞有个别波动外,其他血象检查多属正常,且未发现临床症状。首证者家系调查,均在双亲之一发现了与首证者同样的异常血红蛋白,显示与性别无关的常染色体显性遗传。特别指出的是有HbG家     

我国异常血红蛋白的研究-Hb J Sardegna及Hb G San-Jose的一级结构

本文首次报道在我国河北省人群中发现一例 Hb J Sardegna a 50(CE 8)His→Asp 的化学结构分析结果,首证者为男性,51岁汉族,祖籍河北省怀来县人,家族调查结果显示首证者之子,携带有与首证者相同的异常快速 Hb,首证者之母与子女均有 Hb F 增高现象(?)但无轻度贫血及红细胞形态改变,因此,似乎可以除外 Hb J Sardegna 合并地中海贫血的双重杂合子的可能性。与此同时,发现另外一例 Hb G San→Jose β7(A 4)Glu-Gly 首证者为男性,44岁,汉族,河北省元氏县人,家族调查表明,所有携带者均有与首证者相同的异常 Hb,且既无临床症状,又无血液学异常。