Ⅰ型神经纤维瘤病相关的新的移码突变病例报道及文献复习

<正>神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病。NF1占85%～90%,其特征是神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑和视神经胶质瘤。Ⅱ型神经纤维瘤病主要表现为双侧前庭神经鞘瘤和脑膜瘤^[1]。NF1的发病率为1/3000～1/2000,患者容易发生中枢神经系统和外周神经系统的良性和恶性肿瘤,与该疾病相关的神经系统肿瘤包括视神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤和横纹肌肉瘤等。患者的预期寿命约比健康人少15年,主要死亡原因是恶性肿瘤、心血管意外和脑卒中^[2]。