PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因。方法对患者DNA进行全外显子组测序（WES）,对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析。结果 WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1 374A>G（p.Ile458Met）及c.1 289₁ 291delTCC（p.Leu430del）的复合杂合变异,母亲携带c.1 289₁ 291delTCC（p.Leu430del）杂合变异,父亲携带c.1 374A>G（p.Ile458Met）的杂合变异。结论患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因。     

miRNA-548m调控 SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究

目的:对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法:应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测,并分析变异区域基因致病性。结果:SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因...     

杜仲诱导大鼠bMSCs分化早期成骨/成脂相关基因表达变化

目的：观察杜仲醇提取物诱导骨髓间充质干细胞（bMSCs）分化早期成骨/成脂相关基因表达变化。方法：培养大鼠bMSCs,用杜仲醇提取物分别诱导bMSCs 8 h,1、3、7 d,采用荧光定量PCR（RT-qFCR）的方法检测成骨相关基因Id4、Runx2、ALP和成脂相关基因PPARγ、Adipoq、aP2的表达变化。结果：Id4诱导3 d后表达略有上调;Runx2基本无变化;ALP诱导7 d后显著升高;PPARγ和aP2诱导3 d达最高峰,然后下调;Adipoq诱导7 d显著上调。结论：杜仲对bMSCs的成骨/成脂分化具有双重调节作用,提示杜仲醇提取物中既含有促成骨分化,也含有促成脂分化的成分。