一个22p~+家系的临床及分子细胞遗传学研究

本文对一例男性性腺发育不全伴有22p~+标记染色体的患者及其家庭成员进行了 G—、R—、C—、Ag—显带及 rRNA 基因的染色体原位杂交等研究。结果表明,该家系的6例22p~+标记染色体携带者中,22p~+与女性自然流产可能存在着一定的因果关系,而与男性性腺发育不全是否有关,尚需积累更多的资料。     

分子细胞遗传学基础与方法的研究

从1986年开始,我们在国内率先开展了分子细胞遗传学的研究,把分子生物学的有关技术同细胞遗传学有机地结合起来,建立并完善了染色体原位杂交技术,并用有关方法进行了基因的物理定位、分子细胞遗传学及间期细胞遗传学研究等,且在全国范围内举办了学习班3次。 1.基因的物理定位(基因物理图谱) 我们将人和小鼠的4个基因定位染色体区带上。(1)将小鼠α-干扰素基因定位     

用地高辛配基标记DNA探针及其应用

核酸杂交技术中,同位素标记DNA探针是最常用的技术,其优越性是检测灵敏度高,但同时有很多缺点。80年代初,Langer等开始用生物素标记多核苷酸探针。随着方法的不断完善,近年来已用于基因诊断、定位及表达等研究。本文报道一种新的非同位素标记技术,即用地高辛配基(digoxigenin-dUTP)标记DNA探针,其原理是具有类固醇半抗原性质的地高辛配基,通过随机引物(random pr-imer法)掺入到DNA上,与靶DNA进行碱基互补同源序列结合形成杂交产物,然后通过酶联免疫法与     

原位杂交对9例细胞遗传学诊断的18号染色体短臂等臂综合征的确认

染色体原位杂交技术已广泛用于细胞遗传学方法难以确定的染色体异常的诊断。本文作者报道了9例细胞遗传学方法诊断的18号染色体短臂等臂综合征,然后再经生物素及~3H标记的染色体原位杂交进一步证实。 9例病人都具有明显的临床特征即:出生体重低、特征面容、新生儿期肌张力低下进而变为肢体强直、短小身材、小头、智力障碍及癫痫。     

非放射性标记的原位杂交技术及其应用

核酸原位杂交技术就是利用碱基序列已知的带有标记的核酸探针与组织切片、细胞或染色体上待测同源核酸进行杂交,从而对样品中待测核酸进行定性、定位和相对定量分析的一种研究方法。依标记物性质不同,可分为放射性和非放射性。前者标记的原位杂交技术虽有较高灵敏度,但它却有不稳定、相对不安全、自显影时间长、废物难以处理及昂贵等缺点,故发展了一种较灵敏、安全、快速、简便及价廉的非放射性标记的原位杂交技术。本文较详细地介绍了它的原理、方法、发展过程、不同的标记检测体系的比较以及应用。     

第11次人类基因图谱(HGM)国际会议报道(伦敦,1991)

在基因组数据基地(Genome DataBase,GDB)的大力帮助下,并由英国癌症研究基金(Imperial Cancer ResearchFund,ICRF)提供资金,第11届人类基因图谱会议于1991年8月18日至22日在伦敦举行,该会议由34个专家委员会筹备,共有850名代表出席,这次会议提供的信息量分别是第9届、第10届人类基因图谱会议的2倍和3倍。     

人β-珠蛋白基因在Friend细胞中的整合、定位及β-地贫基因治疗体外细胞模型的细胞遗传学(简报)

外源基因在受体细胞中的整合和定位,是影响体细胞基因治疗最终结果的重要环节。本实验以逆转录病毒为载体将人正常β-珠蛋白基因转移到小鼠红白血病细胞(MEL,即Friend细胞)中,探索外源基因在靶细胞中的整合、定位及其规律和不同传代对整合稳定性的影响。取外源基因转移后并经G_(418)筛选所获得的阳性克隆群体细胞进行有无G_(418)维持水平选择及不同传代数目培养,以MEL细胞为阴性对照,重组病毒(N_2HNβ)为阳性对照,提取基因组DNA。Southern     

用光敏生物素标记的DNA探针进行染色体原位杂交(论著摘要)

核酸原位杂交技术是使用碱基序列已知、带有放射性或非放射性标记的核酸探针,依据碱基互补配对原理,通过放射自显影或非放射自显影(免疫酶促显色反应及荧光检测等)检测体系,在组织切片、细胞、间期核及染色体上检测待定DNA或RNA序列的一种手段;是一种最直接、简便的研究核酸定性.定位及相对定量的一种方法.以往,这方面的工作基本上依赖同位素标记技木,它虽具有灵敏、分辨率高等优点,但也有不稳定,相对不安全,自显影时间长、废物难以处理及杂交颗粒与染色体不在同一平面和放射