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本文分别分析华北地区28个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因限制酶切片段长度多态性(RFLP),及42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg~(111)→终止码)及外显子6(Tyr~(204)→Cys)突变位点。RFLP单体型分析表明,华北地区人群中约77％的正常染色体与79％的PKU突变基因染色体与单体型4相关,同时发现两种新的单体型——单体型49与单体型50;在群体中只有37％的个体为单体型杂合子,并可提供连锁分析所需的信息。应用聚合酶链反应(PCR)及寡核苷酸探针杂交法检测42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg~(111)与外显子6(Tyr~(204)的突变位点,结果表明两者分别占华北地区PKU点突变的3.6％与9.5％。 相似文献
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