SMAD4基因单核苷酸多态性位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌相关性研究

  目的  探讨SMAD4基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌遗传易感性之间的关系。  方法  收集2018年2月至2019年12月右江民族医学院附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院确诊的宫颈癌患者和健康体检者血液样本各342例及其临床病理资料,分为宫颈癌组和对照组,采用DNA测序法和SNaPshot技术检测SNP ,分析比较两组rs12958604和rs10502913基因型、等位基因、基因模型、单倍型差异性。  结果  两组SMAD4的rs10502913基因型及等位基因进行比较差异均无统计学意义（均P>0.05）,两组SMAD4的rs12958604 GG基因型和GG+GA显性模型及G等位基因进行比较差异均具有统计学意义（OR=0.577,95%Cl:0.380～0.877,P=0.010; OR=0.670,95%Cl:0.483～0.928,P=0.016 及OR=0.743,95%Cl:0.600～0.920,P=0.006）。单倍型分析显示G-A和G-G在两组中差异均具有统计学意义（均P<0.05）。多元Logistic回归多因素分析显示高血压是独立危险因素。  结论  SMAD4基因SNP位点rs12958604与宫颈癌易感性可能存在关联。      

SMAD4基因 rs3819122和rs34468925 SNPs 在广西壮族女性人群中的分布研究

目的 探讨广西壮族女性人群中SMAD4基因rs3819122和rs34468925位点遗传多态性(SNPs)的分布频率,了解广西壮族女性SMAD4基因携带和突变频率,同时与其他人群比较SNPs差异性。方法 用DNA测序法和SNaPshot SNP技术检测233例广西壮族健康女性SMAD4 rs3819122和rs34468925位点的基因型。统计学分析两位点基因型与等位基因分布频率,并与ENSEMBL数据库收录的其他人群进行比对。结果 广西壮族女性人群中,SMAD4 rs3819122位点以CA基因型(43.8%)为主,rs34468925以CT基因型(43.8%)为主。rs3819122基因型与日本、南亚人群比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因与南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。rs34468925基因型与非洲、南亚人群比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因与北京汉族、非洲、南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SMAD4 rs3819122和rs34468925位点在广西壮族女性人群中存在遗传多态性,与其他...     

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11在泛癌的发生和预后中的作用及免疫分析

目的 探讨丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11 (STK11)在各种肿瘤中的潜在免疫功能和预后价值，为肿瘤的免疫治疗和预后提供依据。方法 从TCGA、CCLE和GTEx数据库获取正常组织、肿瘤细胞和肿瘤组织中STK11基因的表达水平，采用R软件、Kaplan-Meier方法和对数秩检验分析STK11表达水平与预后的相关性，ESTIMATE算法计算每个肿瘤样品的免疫评分、基质评分和综合评分，R软件分析STK11表达与这些评分之间的关系。结果 STK11在胆管癌、头颈部鳞状细胞癌、肾嫌色细胞癌、肺鳞癌、胰腺癌和直肠腺癌中高表达，而在宫颈癌和子宫肉瘤等16种肿瘤中低表达；其表达水平与肝细胞癌和子宫内膜癌等7种肿瘤总体生存期显著相关，可作为预后指标。STK11表达水平在多形胶质母细胞瘤和肺腺癌等6种肿瘤中与免疫评分、基质评分和综合评分呈显著负相关，且与肝细胞癌和肺腺癌等部分肿瘤的免疫浸润密切相关。结论 STK11基因在不同类型肿瘤中的表达有差异性（6种肿瘤中高表达，16种肿瘤中低表达），且与部分肿瘤免疫浸润相关，可作为预后指标。