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目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点,分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史,应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状,之后发生视网膜变性,并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694+2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点,且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异,表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。 相似文献
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目的:探讨应用连续肾脏替代治疗(CRRT)抢救多器官功能障碍综合征(MODS)的效果。方法:用CRRT治疗11例MODS患者,观察患者生命体征,测定中心静脉压,于治疗前后定期测定电解质、肾功能、血气分析,追踪其预后。结果:存活7例,死亡4例。治疗前后肾功能明显改善,血压、心率无明显变化,治疗后电解质在正常范围。结论:CRRT对MODS有良好救治效果,可提高MODS的综合治疗水平。 相似文献
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目的探讨胆碱酯酶(CHE)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)在感染性休克患者中的水平及意义。方法选取2017年7月-2018年7月在我院治疗的感染性休克患者108例(观察组),同时选取健康体检者100例作为对照组,检测两组血清CHE、IL-6和IL-8水平。结果观察组血清IL-6和IL-8水平分别为(130. 04±32. 21) ng/L和(180. 04±30. 03) ng/L,明显高于对照组(P0. 05),而CHE为(4102. 22±982. 32) U/L,明显低于对照组(P0. 05);观察组肺部感染患者血清CHE为(3504. 12±763. 38) U/L,明显低于腹部和血液感染患者(P0. 05);观察组死亡患者血清IL-6和IL-8水平分别为(147. 29±34. 49) ng/L和(198. 29±33. 10) ng/L,明显高于存活患者(P 0. 05),而CHE为(3304. 21±904. 47) U/L,明显低于存活患者(P0. 05); CHE与APACHEⅡ评分呈负相关(r=-0. 565,P0. 05),而IL-6、IL-8与APACHEⅡ评分呈正相关(r=0. 303和0. 298,P0. 05)。结论感染性休克患者血清CHE降低,而IL-6和IL-8水平升高,可能与患者严重程度和预后有一定关系。 相似文献
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目的探讨中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)、肾损伤分子-1(KIM-1)及胱抑素-C(Cys-C)对ICU脓毒症患者并发急性肾损伤(AKI)的诊断效能。方法选择2018—2019年辽宁省人民医院收治的脓毒症患者114例,依据患者是否出现AKI分为损伤组61例和非损伤组53例。以双抗体夹心酶标免疫分析法检测患者不同时间点NGAL、KIM-1和Cys-C水平,评估三者对AKI的诊断效能。结果两组不同时间点NGAL、KIM-1和Cys-C水平差异均有统计学意义(P<0.05)。三种标志物单独检测的诊断效能以KIM-1最佳,三种标志物联合检测的诊断效能优于单一标志物检测。结论血清NGAL、KIM-1和Cys-C均可早期预测脓毒症患者出现AKI,推荐三种标志物联合检测,以提高诊断效能。 相似文献
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目的探讨泛耐药鲍曼不动杆菌重症肺炎采用不同剂量替加环素治疗的效果。方法50例泛耐药鲍曼不动杆菌重症肺炎患者,依据替加环素剂量不同分为常规剂量组和增加剂量组,每组25例。常规剂量组患者给予常规剂量替加环素治疗,增加剂量组患者给予增加剂量替加环素治疗。比较两组患者的细菌清除情况、不良反应发生情况。结果增加剂量组患者细菌总清除率为88.0%(22/25),高于常规剂量组的64.0%(16/25),差异具有统计学意义(P<0.05)。增加剂量组患者不良反应发生率为12.0%(3/25),与常规剂量组的8.0%(2/25)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论泛耐药鲍曼不动杆菌重症肺炎采用增加剂量替加环素治疗的效果较常规剂量好。 相似文献
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目的 探讨强化胰岛素治疗对重症医学监护室(ICU)重症颅脑损伤并应激性高血糖患者预后的影响.方法 收集2015年1月—2018年12月辽宁省人民医院收治的重度颅脑损伤(sTBI)并应激性高血糖患者260例,随机分为对照组和观察组各130例.两组均采用胰岛素微泵注射控制血糖,对照组将血糖控制在6.1~11.0 mmol/L;观察组将血糖控制在<6.1 mmol/L.比较两组两组血糖波动情况、住院治疗情况和随访情况.结果 两组D1、D3、D5、D7血糖差异均有统计学意义(P<0.05).两组机械通气时间、ICU治疗时间和总住院时间差异均有统计学意义(P<0.05).两组院内感染、死亡发生情况差异均有统计学意义(P<0.05).结论 强化胰岛素治疗能够进一步加快患者恢复速度,减少不良预后结局,应视为sTBI并应激性高血糖的诊治策略之一. 相似文献
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目的:观察间歇性血液透析对多脏器功能衰竭老年患者的影响。方法:选择60例多脏器功能衰竭ICU患者,对照组30例给予常规对症支持治疗,观察组30例行间歇性血液透析临床干预,比较治疗后Ccr、BUN、Scr水平、并发症发生率、存活率。结果:观察组Ccr水平明显高于对照组且BUN、Scr数值更低;对照组并发症率为23.33%,存活率66.67%;观察组并发症率为6.67%,存活率86.67%。结论:间歇性血液透析可加快小分子毒素的清除,稳定血流动力学,改善疾病预后。 相似文献
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目的 探究多重耐药革兰阴性杆菌重症肺炎的危险因素及预后情况.方法 选取2015年1月至2019年12月本院收治的46例重症肺炎且经细胞培养显示为革兰阴性杆菌感染患者为研究对象,根据是否多重耐药分为多重耐药组(n=26)与非多重耐药组(n=20).比较两组理化指标、急慢性APACHE-Ⅱ评分及预后情况.结果 46例患者共分离革兰阴性杆菌122株;多重耐药试验发现革兰阴性菌对庆大霉素耐药性高,鲍曼不动杆菌对抗生素耐药性高,大肠埃希杆菌对环丙沙星具有较高耐药性;与非多重耐药组相比,多重耐药组APACHE-Ⅱ评分较高、住院时间长、死亡率高、血清白蛋白水平低,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 多重耐药革兰阴性杆菌预后差、死亡率高,应加强药敏检测,合理应用抗生素,增强患者预后,值得临床推广应用. 相似文献
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