早期胃癌内镜下特征对内镜下切除术非治愈性切除的预测意义

目的探讨早期胃癌行内镜下切除术治疗易发非治愈性切除的内镜下特征,并尝试以此构建一项非治愈性切除危险度的评估工具以量化非治愈性切除风险。方法2006年8月—2019年10月,在北京协和医院消化内科接受内镜下切除术治疗,病理为早期胃癌的378处病变纳入病例对照研究。其中78处（20.6%）为非治愈性切除纳入观察组,剩余300处治愈性切除病变中按操作年份相差±1年以1∶3的比例匹配纳入对照组（共234处）。采用单因素联合多因素Logistic回归分析探寻非治愈性切除易发因素,将最小β系数对应的独立危险因素赋1分,其余因素按其β系数与该最小β系数的比值进行赋分,以此建立非治愈性切除预测模型,并采用该模型对完整的378处病变进行分析,观察各评分段的非治愈性切除率。结果单因素分析结果显示,病变直径、位置、发红、溃疡或溃疡瘢痕、皱襞中断、皱襞纠集和超声内镜提示浸润深度与早期胃癌病变非治愈性切除相关（P＜0.05）,而接触或自发出血可能与非治愈性切除相关（P=0.068）。进一步多因素Logistic回归分析结果显示,EUS提示累及黏膜下层（VS 局限于黏膜内：β=0.901,P=0.011,OR=2.46,95%CI：1.23～4.92）、病变直径3～＜5 cm（VS ＜3 cm：β=0.723,P=0.038,OR=2.06,95%CI：1.04～4.09）、病变直径≥5 cm（VS ＜3 cm：β=2.078,P=0.003,OR=7.99,95%CI：2.02～31.66）、病变位于胃上1/3（VS 胃下1/3：β=1.540,P＜0.001,OR=4.66,95%CI：2.30～9.45）、有皱襞中断（β=2.287,P=0.008,OR=1.93,95%CI：0.95～3.93）均是早期胃癌病变发生非治愈性切除的独立危险因素。将因素直径3～＜5 cm赋1分,超声内镜提示累及SM层赋1分,病变位于胃上1/3赋2分,直径≥5 cm和有皱襞中断各赋3分,其他因素均赋0分,再对完整的378处病变进行分析后发现,评分≥2分时病变发生非治愈性切除的概率达41.9%（37/93）,约是评分0分时[11.5%（25/217）]的4倍。结论直径≥3 cm、位于胃上1/3、有皱襞中断和超声内镜提示累及黏膜下层是早期胃癌行内镜下切除术治疗易发生非治愈性切除,以此构建的预测模型具有较好的预测价值但还需积累病例进一步验证。     

肝豆状核变性并发红斑狼疮4例及文献复习

目的 分析肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)并发红斑狼疮患者的临床特点.方法 收集北京协和医院2013年1月至2020年1月WD并发红斑狼疮患者的临床资料,回顾性分析及总结临床表现、实验室检查、诊治及转归并复习相关文献.结果 WD并发红斑狼疮患者4例,其中2例为青霉胺诱导的药物性红斑狼疮(drug ...     

新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病

  目的  探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。  方法  分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料, 对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。  结果  该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G>A纯合突变为该患者的致病突变, 患者父母(近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子, 该突变为新发突变。  结论  经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。     

结核和联合免疫缺陷的高危婴儿接种卡介苗的收益和风险

卡介苗(BCG)是从牛分枝杆菌中提取的减毒活疫苗。在新生儿时期接种过卡介苗的儿童,患粟粒型结核或结核性脑膜炎的几率可以减小65-95%。接种卡介苗后发生的局部或全身不良反应中最严重和罕见的是播散性卡介苗感染,这一并发症往往出现在先天性或获得性免疫缺陷的儿童中。     

结核和联合免疫缺陷的高危婴儿接种卡介苗的收益和风险

卡介苗（BCG）是从牛分枝杆菌中提取的减毒活疫苗。在新生儿时期接种过卡介苗的儿童，患粟粒型结核或结核性脑膜炎的几率可以减小65-95％。接种卡介苗后发生的局部或全身不良反应中最严重和罕见的是播散性卡介苗感染，这一并发症往往出现在先天性或获得性免疫缺陷的儿童中。     

诊断冠脉疾病的新影像技术

三十多年来,侵入性冠脉造影一直是冠脉系统的常规检查,也是诊断冠脉疾病的金标准。然而血管造影技术本身的缺陷在于只显示管腔,不能提供足够的冠脉斑块的信息,加之冠脉造影需要技术水平高,费用相对昂贵,因而限制了它在人群中普及。目前几种新的心血管系统成像方法包括：血管内超声     

获得性全白甲

一位72岁的老年妇女患有糖尿病、高血压和周围血管疾病,她因为胸闷和突然发生的气短入院。病人自述四个月来有逐渐加重的活动后呼吸困难、端坐呼吸,同时指甲逐渐变白。查体发现颈静脉压力升高、第四心音奔马律、双肺啰音、外周凹陷性水肿以及双手双足甲部完全变白。实验室检查显示血常规和肝肾功能正常。心电图V1和V3导联T波深倒,超声心动示射血分数40%、心尖部运动机能减退,冠脉造影发现左前降支中段90%狭窄,确诊缺血性心肌病。患者接受在狭窄冠脉处放置支架六个月后,她的指/趾甲恢复常态。甲部变白的原因包括甲板自身改变(真性白甲病)或甲床受损(假性白甲病)。获得性全白甲往往与一些系统性疾病有关,包括肝硬化、慢性肾衰、充血性心力衰竭、糖尿病、低白蛋白血症和霍奇金淋巴瘤。获得性全白甲@冯云路     

结肠镜穿孔病例特征及手术治疗引起并发症的危险因素分析

目的 回顾结肠镜穿孔病例,总结临床特点及穿孔后的处理方法,寻找手术治疗结肠镜穿孔引起术后并发症的危险因素。 方法 检索2010年1月至2017年1月于北京协和医院行结肠镜检查后7 d内发生穿孔的病例,收集其人口学资料（年龄、性别）、临床信息（合并症、激素使用史、住院时间）、结肠镜相关信息（是否行治疗、是否麻醉、肠道清洁度）、穿孔相关信息（部位、诊断时间）和手术相关信息（开腹或腹腔镜、术式、术后并发症）,总结病例特征,使用单因素分析及Spearman相关性分析寻找手术治疗后并发症的危险因素。 结果 发生穿孔共14例,穿孔发生率0.03％。穿孔大部分发生于直肠（2例）及乙状结肠（8例）。穿孔病例中12例行手术治疗,其中6例发生术后并发症：切口感染3例,腹腔感染2例,导管相关感染1例,肺栓塞1例。Spearman相关性分析发现,术前激素使用史、非直乙部位穿孔与术后并发症有显著正相关（相关系数0.707,P=0.01）,而即刻诊断穿孔、满意的肠道清洁度与术后并发症呈显著负相关（相关系数-0.667,P＜0.05）。 结论 穿孔是结肠镜检查罕见而严重的并发症,多数发生于直肠、乙状结肠。穿孔的处理多需外科介入,术后引起并发症与穿孔部位、激素使用史、穿孔诊断时间及肠道清洁度显著相关。     

组蛋白乙酰转移酶MYST2对胰腺癌的影响

目的探讨组蛋白乙酰转移酶MYST2在胰腺癌细胞的蛋白质表达水平及其对诊断胰腺癌的价值。方法收集2017年12月1日至2020年6月30日于北京协和医院行手术切除并经病理学确诊的54例胰腺癌患者的癌组织和对应癌旁组织(距离手术切缘>5 cm)。对人胰腺癌细胞系ASPC1和BXPC3进行敲低处理(ASPC1敲低组和BXPC3敲低组), 对CFPAC1和SW1990进行过表达处理(CFPAC1过表达组和SW1990过表达组), 未经处理的为ASPC1、BXPC3、CFPAC1和SW1990空载对照组。采用蛋白质印迹法分别检测不同病理分化程度患者的胰腺癌细胞, 人正常胰腺导管上皮细胞系HPDE和人胰腺癌细胞系ASPC1、BXPC3、CFPAC1、SW1990, 以及敲低组、过表达组和空载对照组的MYST2蛋白质水平。采用实时无标记动态细胞分析技术, Transwell迁移、侵袭实验和平板集落形成实验比较敲低组、过表达组与空载对照组细胞的增殖活性, 迁移、侵袭和集落形成能力。对54例患者的胰腺癌及其癌旁组织进行MYST2免疫组织化学评分, 并绘制受试者操作特征曲线分析MYST2不同表达水平...     

自闭症

GillianBaird和同事们报告了综合性精神发育障碍或自闭症的发病率为万分之116.1,这一发病率远远高于以往的估计。研究者对英国泰晤士河东南部的12个区中9至10岁的儿童共计56946名进行队列研究,诊断标准参照ICD-10。各疾病亚型的发病率如下,幼年孤独症为万分之38.9,其他综合性精神发育障碍为万分之77.2。就总体来看,近60%的综合性精神发育障碍为非典型的孤独症。近期英国和瑞典的研究显示,大约一半综合性精神发育障碍属于精神疾病诊断与统计手册第四版(D S M-I V)定义的一种未特殊说明的亚型,该亚型等同于ICD-10定义的非典型的孤独症。因此几项研究的结果是一致的。Baird和同事们没有给出其他三个亚型(包括雷特综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征)的发病率,由于研究对象中没有前两种亚型的患者。研究者对7名符合Asperger综合征诊断标准的患者进行了鉴别,但最终分类于幼年孤独症,由于他们也符合后者的诊断标准。在20世纪80年代末期之前,小儿孤独症(幼年孤独症的旧称)的发病率一直被认为是万分之4至5。20世纪80年代末期,日本的三项流行病学研究显示小儿孤独症的发病率高达万分之13....