缺失型α地中海贫血漏检7例原因分析

目的探讨造成缺失型α地中海贫血（α地贫）漏检的现象与原因防范此类事件的发生。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性实验和血红蛋白（Hb）电泳联合进行筛查,阳性者用多重PCR（mPCR）及DNA芯片反向斑点杂交（ASO/RBD-PCR）检测技术有针对性的进行α或β地贫基因检测。结果发现7例缺失型α地贫在以上检测体系中漏检,其均为α地贫合并β地贫复合型双重杂合子,MCV（66.5±7.6）fl、红细胞脆性（29±16）%,HbA2（5.69±1.03）%。结论当α地贫合并β地贫复合型双重杂合子时,常规筛查HbA2均出现升高,容易给检测人员造成单纯β地贫的假象,而只针对其进行β地贫基因检测而忽视了α地贫基因检测,造成了此类缺失型α地贫的漏检。     

ZNF7基因在乳腺癌中的表达及其共表达基因的生物信息学分析

目的 运用生物信息学方法研究锌指蛋白7(zinc finger protein 7,ZNF7)基因及其共表达基因在乳腺癌发生发展过程中的作用。方法 通过GeneCards及PubMeb数据库分析ZNF7基因的已知功能；通过UALCAN网站分析ZNF7在乳腺癌患者中的表达情况，以及年龄、性别等因素对其表达的影响；通过Kaplan Meier-Plotter工具绘制ZNF7的生存曲线；利用LinkedOmics网站研究ZNF7的共表达基因，并对它们进行基因本体(gene ontology, GO)和京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析；通过STRING数据库分析ZNF7的蛋白-蛋白相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络及其功能。结果 ZNF7可能通过转录调控发挥炎症抑制和细胞保护活性，是特定肿瘤中强大的预后标志物，但其在乳腺癌中的角色尚不明确；ZNF7高表达患者生存率明显高于低表达患者，但其表达不受年龄、性别等因素的影响。GO富集结果显示，ZNF7正向共表...     

STA-R Evolution全自动凝血分析仪加样针移位的处理

STA-R Evolution全自动凝血分析仪是一台自动化程度很高的精密仪器,该仪器一般运行良好,偶有一些小故障出现,我们曾总结出了一些维护技巧。本文介绍加样针移位时的表现及处理。     

地中海贫血筛查及基因检查的结果分析

地中海贫血（地贫）是由于基因缺失或突变导致的珠蛋白合成障碍的一组遗传性溶血性贫血,其临床表现差异较大,轻者可无任何症状,重者可在胎儿期死于宫内或出生后几年夭折,个别重型患者终生依赖输血维持生命,给家庭和社会带来一定的负担。为了解本地区地贫的发生情况和基因分布,作者对11565例地中海贫血检测的筛查及基因诊断结果进行分析。     

STA-R Evolution全自动凝血分析仪常见故障处理和维护保养

2008-09我院购进了一台由法国STAGO诊断技术有限公司生产的STA-R Evolution全自动凝血分析仪,该机集凝固法(基于检测钢珠振幅原理)、免疫比浊法、发色底物法等检测方法于一体,具有抗脂血、溶血、黄疸的能力[1],可检测PT、APTT、TT、FIB、凝血因子等多个项目,使用起来方便、快捷、准确.以下是对该仪器的一些使用体会.     

罗氏Cobas c501检测系统总胆红素分析测量范围的验证及评价

目的核实并评价罗氏Cobas c501检测系统总胆红素(TBIL)分析测量范围。方法主要参照NCCLS指南文件EP6-P2的要求,收集含高值待测物的新鲜患者血清,按一定比例混合、离心,计算混合物的浓度并将之作为高值样品(H);与同样处理获得的低值样品(L)按5L、4L+1H、3L+2H、2L+3H、1L+4H、5H的关系配制,形成系列样品。在罗氏Cobas c501检测系统上对各样品TBIL进行检测,每个样品检测4次,数据进行回归分析。结果回归方程Y=1.0116X-2.65,b=1.0116,介于0.97~1.03之间,ta小于t0.05,说明截距与0无显著性差异,回归直线事实上通过零点。结论罗氏Cobas c501检测系统检测TBIL的分析测量范围为1.4~624.5μmol/L,稍宽于厂家提供的分析测量范围1.7~600μmol/L,完全符合临床检验要求。