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目的：通过对先天性主动脉狭窄（AS）胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法：1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）检测。同时采集胎儿父母外周血,行染色体核型分析。结果：胎儿核型分析,为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒;SNP-array分析,胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复,同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型,考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后,孕妇及家属选择回当地引产。结论：嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因,羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。 相似文献
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Silver-Russell综合征（SRS）是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病,通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失（11p15 LOM）和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来,HMGA2、PLAG1、IGF2及CDKN1C被认为是SRS的新责任基因。随着研究的深入进展,新的致病变体被发现,HMGA2基因新突变位点（c.111+1G>T、c.239C>T、c.223C>T、c.193C>T和c.189del）及PLAG1基因新突变位点（c.439del、c.1363del、c.589C>T和c.551delA）通过影响DNA结合导致SRS,IGF2基因新突变位点（c.195delC、c.157+3A>C、c.157+5G>A、c.110＿117delinsAGGTAA、c.101G>A、c.78C>G和c.158＿159dup等）被认定为与SRS相关。CDKN1C基因突变位点（c.836G>T、c.835C>A和c.947G>A）通... 相似文献
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