先天性双外侧裂综合征1例

先天性双外侧裂综合征（congenital bilateral perisylvian syndrome,CBPS）又称先天性双外侧裂多小脑回畸形,是多小脑回相关综合征中的最常见的一种。多小脑回具有双侧、对称、外侧裂处最显著的特点。1993年由Kuznicky等首次提出，并提出CBPS可以通过临床特征并结合影像学确诊。现将本科诊治的先天性双外侧裂综合征l例报道如下。     

依达拉奉对急性脑梗死患者血清NSE和TNF-a表达影响

目的研究急性脑梗死患者血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平和肿瘤坏死因子（TNF-a）及依达拉奉干预后的变化,探讨其神经保护机制和临床意义。方法按随机数字表法将入院的80例急性脑梗死患者随机分为依达拉奉组（A组）和银杏达莫组（B组）,每组各40例。两组均采用常规治疗。A组在常规治疗的基础上选用依达拉奉30mg,加生理盐水100ml,静脉滴注,1次／d。B组在常规治疗的基础上用银杏达莫20ml,加生理盐水250ml,静脉滴注,1次／d;两组疗程均为14d。观察1个疗程。分别在治疗1d、3d、7d和10d检测血清NSE和TNF-a含量。结果A组治疗后患者血清NSE和TNF-a含量明显减少,与B组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论依达拉奉能减少血清NSE和TNF．仪含量及改善急性脑梗死患者缺损的神经功能。     

急性脑血管意外患者医院感染相关因素分析

目的探讨急性脑血管意外患者医院感染的影响因素。方法回顾性分析680例急性脑血管意外患者的临床资料,将合并医院感染患者作为观察组,按照1：1比例选择同期急性脑血管意外无合并医院感染的患者作为对照组,比较两组患者在年龄大小、性别构成、意识状态、侵袭性操作、脱水剂应用时间、是否预防应用抗生素等差异。结果680例急性脑血管意外患者中发生医院感染90例;两组比较性别构成、脱水剂应用时间差异均无统计学意义（均P〉0．05）;与对照组比较观察组年龄大、昏迷、实施侵袭性操作、预防应用抗生素比例高,差异均有统计学意义（均P〈0．05）。结论急性脑血管意外患者医院感染发生率较高,与多种因素有关,同时针对相关因素采取相应措施避免医院感染的发生。     

补阳还五汤联合丁苯酞注射液对急性脑梗死恢复期患者神经功能保护作用的研究

目的探讨补阳还五汤联合丁苯酞注射液对急性脑梗死恢复期患者神经功能的保护作用。方法将2016年12月—2018年7月本院急性脑梗死恢复期患者124例作为观察对象,随机分为两组,对照组采用丁苯酞氯化钠注射液200m L/d治疗;观察组采用补阳还五汤联合丁苯酞注射液200 m L/d治疗,持续治疗2周为1个疗程,共2个疗程。比较两组患者的临床疗效,治疗前后抽血测定血液中肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-1(interleukin-1,IL-1)及脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)的水平,记录药物安全性。结果对照组有效率80.65%低于观察组有效率93.55%,差异具有统计学意义(P0.05)。两组患者治疗前血TNF-α、IL-1及血BDNF比较,差异无统计学意义(P 0.05)。治疗后对照组和观察组血TNF-α(58.41±21.16) pg/m L、(43.08±20.17) pg/m L,血IL-1为(11.09±2.87) ng/L、(8.71±2.64) ng/L,血BDNF(3.14±0.42) ng/m L、(3.60±0.49) ng/m L,对照组和观察组上述指标比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组患者在不良反应上,差异无统计学意义(P 0.05)。结论补阳还五汤联合丁苯酞注射液对急性脑梗死恢复期患者的疗效显著,降低炎症因子,有助于保护脑神经功能,安全性高,值得推广。     

动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的临床治疗分析

目的：探讨动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的临床治疗效果。方法：将我院2006年3月～2008年10月收治的63例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者随机分为治疗组及对照组。治疗组43例采用静脉溶栓治疗,给予尿激酶等静脉溶栓治疗;对照组20例采用脱水、抗凝、脑保护剂等常规药物治疗,观察两组疗效。结果：神经功能评分方面比较。两组于治疗第7、21天时比较,差异均有统计学意义（均P〈0．01）。治疗组基本痊愈率及总有效率分别为65．11％和97．67％．对照组基本痊愈率及总有效率分别为45．00％和80．00％。两组总有效率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：静脉溶栓治疗血栓性脑梗死早期应用尿激酶静脉溶栓治疗疗效肯定,安全、有效,并能显著改善神经功能缺损症状,减轻致残率。     

左旋多巴联合硫酸镁注射液治疗帕金森病运动障碍的疗效观察

目的 观察左旋多巴联合硫酸镁注射液治疗帕金森病(Parkinson disease,PD)运动障碍的临床疗效及安全性.方法 将80例PD患者随机分为观察组和对照组,各40例.对照组用左旋多巴常规药物治疗,观察组在对照组治疗的基础上加25%硫酸镁注射液20 ml稀释后静脉滴注,1次/d.两组的疗程均为14 d.治疗前、治疗7 d及治疗14 d时观察两组患者的血压、心率、呼吸的变化及不良反应;监测肝功能、肾功能、心电图及清晨空腹血Mg2+的变化;评定两组患者的UPDRS得分,判定治疗效果.结果 治疗前两组患者的UPDRS评分间差异无统计学意义(P＞0.05),治疗7 d、14 d时两组患者的UPDRS评分比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).治疗14 d时,观察组基本治愈11例,显著进步18例,进步6例,无效4例,恶化1例,对照组基本治愈3例,显著进步6例,进步5例,无效18例,恶化8例,两组患者的疗效比较差异有统计学意义(P＜0.05).观察组未出现严重不良反应.结论 左旋多巴联合硫酸镁注射液治疗PD运动障碍的疗效明显优于单用左旋多巴治疗,且无严重不良反应.     

脆性X综合征诊断与治疗进展

脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4‰ ～0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3 ～1/2。男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/6 000 ～1/8 000,前突变的携带者在男性中约为1/800,而在女性中则高达1/100 ～1/200[1]。FXS是一     

SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性

目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus,EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组,正常人101例为对照组。收集血样,应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性,与抗癫痫药物反应性也无相关性。     

依达拉奉联合尤瑞克林治疗急性脑梗死的疗效观察

目的探讨依迭拉奉联合尤瑞克林治疗急性脑梗死的有效性和安全性。方法将60例急性脑梗死患者随机分成治疗组和对照组,各30例,对照组用血栓通注射液静脉滴注和胞二磷胆碱注射液,口服肠溶阿司匹林片等;治疗组在对照组治疗的基础上加依达拉奉注射液和尤瑞克林注射液。2组疗程均为14d。14d后行疗效评定。结果治疗组有效率86．7％,对照组有效率63．3％。结论依达拉奉联合尤瑞克林治疗急性脑梗死疗效肯定,能有效改善急性脑梗死的神经功能缺失。