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1.
苯丙酮尿症样综合征
麻宏伟
董贵章
宓真
傅爱连
王旸
《中国医科大学学报》
1992,(3)
我室自1982年4月~1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类
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