出生前后羊水和血清中游离氨基酸代谢的动态研究

为了从围产期角度观察出生前后游离氨基酸的发育动态变化并为临床提供必要生理参考值,本文根据围产期不同阶段分别测定了出生前妊娠中期及晚期的羊水(9例及11例)、出生时脐血(代表胎儿)及孕母血清(26例及30例)、出生后3个不同年龄组儿童血清(分别为24、30及35例)中的游离氨基酸值。结果表明:(1)中期妊娠羊水中大多数氨基酸高于晚期妊娠羊水,但羊水值又普遍低于脐血及孕母血清值;(2)脐血游离氨基酸值低于相应孕母值;(3)新生组大多数氨基酸值明显高于婴幼儿组,但是学龄期时又趋回升并接近新生儿组值,作者对上述观察结果作了讨论,并强调了提供这些游离氨基酸生理值对临床实践的必要性。     

106例小儿血清地高辛浓度分析

本文报道应用放射免疫法测定106例先天性心脏病、心肌病及心律失常患儿血清地高辛浓度,其中全程维持量组(19例)为1.11±0.6毫微克/毫升,饱和量组(15例)为1.22±0.72毫微克/毫升,两组比较无显著差异(P>0.05)。长期维持量组(30例)为0.78±0.47毫微克/毫升。中毒组(3例)为4.65～5.3毫微克/毫升。结合临床观察,全程维持量组患儿的心衰症状亦有明显改善,提示对慢性心衰患儿可不必用饱和量,只要用全程维持量同样有效且安全。但在本组中未用地高辛组89例患儿中有15例测出地高辛,浓度为0.1～0.55毫微克/毫升,所以在评价地高辛血清浓度时要注意非特异性凝集影响的可能.     

NEONATAL HYPOTHYROIDISM, PHENYLKETONURIA AND GALACTOSEMIA SCREENING IN METROPOLITAN SHANGHAI

Neonatal screening for inborn errors of metabolism and cangenital hypothyroidism, has received increasin.g attention in recent years, because early detection and treatment can pre- vent permanent brain damage or death of the affected child. This paper presents the experience in screening for inborn erroirs of metabolism, congenital hypothyroidism, phenylketonuria and galactosemia in 31,861 newborns from October 1981 to September 1982.     

血凝免疫抑制法测定尿FDP值在小儿肾脏疾病中的应用

本文着重介绍应用血凝免疫抑制试验测定尿FDP值所需免疫材料的制备和检测方法。并在儿科领域内作了观察,对66例患有各种肾脏疾病的患儿进行了尿FDP值的测定,发现这一指标对病期、药物治疗效果及予后的判断具有一定参考价值,但认为并不能藉此作出明确疾病诊断,而能间接反映肾脏的病变情况及肾小球基膜的通透性。     

肝豆状核变性——44例报告及青霉胺治疗效果观察

本文报道肝豆状核变性44例,并分析其早期症状。除神经精神症状外,肝病是发病的主要形式。其他多见的早期症状是肾炎、关节痛、佝偻病、溶血性贫血、出血倾向、发育落后等。也有以性早熟、维生素A缺乏等为早期症状者。在神经系统症状中,应重视轻微的各种锥体外系运动障碍及精神和智力的改变。国产青霉胺对本病有较好的疗效,但与病程有关.早期治疗极为重要。     

新生儿苯丙酮尿症筛查Guthrie细菌抑制法应用的几点体会

新生儿苯丙酮尿症的筛查在国际上已有近20年的历史,原先测定苯丙氨酸代谢产物的尿液FeCl_3试验,已由Guthrie细菌抑制法测定溃血滤纸片中苯丙氨酸定量所替代。我们自1981年10月起,采用本法进行筛查已完成7万例以上,今就试验本身总结体会如下: 试验原理及实验过程枯草秆菌变异菌株ATCC 6633正常时能合成它生长所需的苯丙氨酸,当含有此菌孢子的培养基中加入结构与苯丙氨酸(Phe)相似的抑制剂(β-2噻吩丙氨酸)后,某些必要代谢途径受阻,细菌生长受抑制,而当放于培养基