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一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊，双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（G6PC）基因测序，结果证实G6PC基因c.248G>A(p.Arg83His)、c.238T>A(p.Phe80Ile)复合杂合突变，其中c.248G>A突变来自母亲，c.238T>A突变来自父亲，诊断糖原贮积症Ⅰa型。予高淀粉饮食，限制单糖摄入，同时进行降尿酸、降血脂等治疗，患者病情逐渐趋于稳定，随访一年，无痛风急性发作，饥饿感明显改善。 相似文献
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缝隙连接是一些细胞间连接通道的聚合物,它能够让细胞间交流一些物质,如离子、小分子,并实现交换.目前,在哺乳动物组织中已发现的缝隙连接蛋白家族大约有20个成员.其中有一半表达在神经系统中,如星型胶质细胞、少突胶质细胞可以表达某些特定的缝隙连接蛋白.已有大量的研究表明:缝隙连接对于胶质细胞间、星型胶质细胞和神经元之间,以及神经元之间的细胞间交流是非常重要的,并与维持正常脑功能密切相关.文中以胶质细胞间和神经元之间,以及胶质细胞和神经元之间的缝隙连接与脑功能的研究进展,作为主题进行论述. 相似文献
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