血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05）;AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低（OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024）;rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示：该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关（OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05）;ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA：OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05）。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
     

血清TLR4、NF-κB在劳力性热射病患者中的表达及临床意义

目的 探讨血清Toll样受体-4（TLR4）、核转录因子-κB（NF-κB）在劳力性热射病（EHS）患者中的表达及其对患者预后的预测价值。方法 选取2017年1月-2019年4月期间在联勤保障部队第九00医院接受治疗的EHS患者51例作为EHS组,根据患者的预后情况分为预后不良组（11例）、预后良好组（40例）。另选取同期在我院体检的健康志愿者51例作为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血清中TLR4、NF-κB、肿瘤坏死因子-ɑ（TNF-ɑ）、白介素-1β（IL-1β）、白介素-6（IL-6）的水平,记录患者的急性生理与慢性健康评分-Ⅱ（APACHE-Ⅱ）评分。结果 EHS组患者的血清TLR4、NF-κB、TNF-ɑ、IL-1β、IL-6水平及APACHE-Ⅱ评分高于对照组（P<0.05）;预后不良组患者的血清TLR4、NF-κB、TNF-ɑ、IL-1β、IL-6水平及APACHE-Ⅱ评分高于预后良好组（P<0.05）;EHS患者血清TLR4、NF-κB与TNF-ɑ、IL-1β、IL-6、APACHE-Ⅱ评分均呈正相关（P<0.05）;ROC分析显示,TLR4的曲线下面积为0.705（95%CI：0.547~0.862）,NF-κB的曲线下面积为0.691（95%CI：0.528~0.854）,APACHE-Ⅱ评分的曲线下面积为0.830（95%CI：0.706~0.953）,三者联合检测,可进一步提高特异度和约登指数。结论 血清TLR4、NF-κB在EHS患者中异常高表达,且其表达水平与炎症反应、APACHE-Ⅱ评分呈正相关,APACHE-Ⅱ评分联合血清TLR4、NF-κB可提高对EHS患者预后的预测价值。