莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例,其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例,β珠蛋白生成障碍性贫血74例,αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2,突变频率分别是72.8%、15.8%、2.6%。最常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N,突变频率分别是54%、21.6%和13.5%。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况,为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。     

高危型及低危型人乳头瘤病毒感染在宫颈病变的分布特征

目的研究我院高危型、低危型人乳头状瘤病毒（HPV）在宫颈病变中的感染情况,以探讨宫颈病变与HPV感染的关系。方法采用实时荧光定量PCR法和液基薄层细胞检测技术（LCT）143例女性患者,进行低危型人乳头状瘤病毒（LRHPV6、11）、高危型人乳头状瘤病毒（HRHPV16、18、31、33、45、52、56、58）和宫颈细胞学检测。结果143例标本中高危型与低危型HPV检出的阳性率分别为30．8％和11．2％。HRHPV感染阳性率从NILM、ASCUS、LSIL、HSIL依次增高。ASCUS组与NILM组的阳性率差异有统计学意义（X^2=5．482,P=0．019）;LSIL、HSIL组分别与ASCUS组阳性率比较,其差异也有统计学意义（X^2=14．56,10．725,P=0．01〈0．05）。NILM组HRHPV感染病毒载量低于其它三组。结论我院宫颈病变患者中HRHPV感染的阳性率高于LRHPV感染,且随着宫颈病变程度的加重,HRHPV阳性率逐渐增高。HRHPV感染及所带的高病毒载量可导致宫颈病变,但与宫颈病变程度不相关。     

促甲状腺素受体抗体的临床意义和检测进展

TRAb与自身免疫性甲状腺疾病的发病有直接关系。TRAb的检测在GD的诊断、亚甲炎的鉴别诊断及判断GD疗效及预后等方面均有重要意义。TRAb的检测有多种方法，目前检测的方法主要是TBⅡ法和生物学测定法。生物技术的发展导致两种TRAb检测法均有很大的改进。