染色体G显带消化液的保存

在细胞遗传学技术中 ,最常用的是染色体Ｇ显带 ,长期以来 ,人们在进行染色体Ｇ显带时 ,对消化液的使用都必须采取新鲜配制 ,且每次每份标本至少需 1 0 0ｍｌ,在工作中造成了不少的浪费。近年来 ,我室在工作中发现 ,在染色体Ｇ显带时 ,配制的消化液可以保存、反复使用 ,且效果良好 ,现介绍如下。1　消化液的配制　取清洁干净的容器及吸管 ,使用前用生理盐水冲洗几遍。在 1 0 0ｍｌ生理盐水中加入 5 %胰蛋白酶溶液 1ｍｌ,0 .4%酚红 2滴 ,用 1 %氢氧化钠调 ｐＨ值至7.0～ 7.4,摇匀后 ,37℃恒温半小时后待用。2　染色体Ｇ显带时消化液活性的保持…     

40例男性性染色体异常核型分析

1．1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析，主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。     

染色体臂间倒位患者的家系调查

智力低下是影响我国人口素质的一大问题,在我国约1．02％的儿童为智力低下患儿,其中因染色体病造成的智力低下约占15％～20％。随着我国优生优育工作的深入开展,全社会日益重视遗传性疾病的普查,近年来,因智力低下或生育低智儿来遗传室就诊的病人中,我室发现了3类染色体臂问倒位核型,呈家族倾向,现报道如下。     

姐弟三人同患inv(4)(p16;q31)

先证者 男，19岁，未婚，7岁始患强直性脊柱炎10余年，体表有不同程度的关节畸形。智力正常，五官端正，无明显器官损害症状，因服药物过量，死亡。父母非近亲婚配，父亲患关节炎多年，已死亡。家中有姐弟3人，大姐表型正常，偶有关节疼．体弱易感冒，生育两胎表型正常小孩；二哥症状同弟弟，4岁发病，无明显器官损害症状，妻子有流产史，也生育两胎表型正常小孩。家族中多人患部位不同，程度不等的关节炎。     

一例47,XXX致原发性不孕

患者,24岁,已婚,因月经不调,不孕来诊治.患者月经164-5/28或161/84-114或4-5/9-10,出生时母亲年龄32岁,父亲年龄35岁,姐姐和母亲均有流产史.体检:身高164cm,体重44kg,智力正常,皮纹正常,乳房发育差,腋毛稀少,阴毛正常女分布,外阴发育差,阴道通畅,B超检查子宫2cm×2cm×2cm大小,阴道细胞学检查雌激素水平中度低下,细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,染色体检查核型为47,XXX.     

罕见异常核型二例

先证者 ,黄某 ,男 ,1 91 2 岁 ,因智力低下不会说话 ,行走来我室咨询。患者系第一胎 ,足月顺产。体检 :体重 1 1 .5ｋｇ ,身高 71 .5ｃｍ ,耳廓大 ,耳位低 ;双手第 3、4、5三指均不能伸直 ,皮纹检查 :三叉点上移 ,高出正常 1 5 % ,双手通贯掌 ,双手弓形纹多于 5个。父母非近亲婚配。通过人体外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,其核型为 46 ,ＸＹ ,- 1 2 ,+ｄｅｒ(1 2 ) ,ｔ(9;1 2 ) (ｐ1 1 ;ｑ2 4)ｍａｔ。对患儿父母染色体Ｇ显带分析 ,父亲核型正常而母亲核型异常 ,46 ,ＸＸ ,ｔ(9;1 2 ) (ｐ1 1 ,ｑ2 4)。母亲将异常染色体传给于患者。先证…     

赣州市反复流产夫妇的遗传咨询研究

目的：探讨40对反复流产夫妇的病因。方法：取患者静脉血淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型4例、染色体多态3例。结论：染色体异常是流产的重要病因之一。     

46,xy;t(5;7)(p13;q22)一例

６，ｘｙ；ｔ（５；７）（ｐ１３；ｑ２２）一例刘菲予李坊贞吕军华夏建川俞剑飞（遗传教研室３４１０００）患者男，１１岁，第一胎。３４＋周胎吸早产，出生体重２．３ｋｇ，出生心跳、呼吸均好，无抢救。自幼体弱，易感冒，有高热抽搐史。现身体状况一般。该小孩手脚多...     

染色体多态性的临床意义

染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异 ,表现在结构及带纹强度上的差异。主要包括染色体着色粒区、Ｄ组和Ｇ组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Ｙ染色体长臂染色区域增大及 9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传 ,通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义 ,如流产、早产 ,死胎 ,智力低下等。本文将近几年染色体多态的资料统计出来 ,以探讨染色体多态的临床意义。1　资料与方法本文资料主要通过遗传咨询和不孕不育门诊获得 ,取患者外周血 ,按常规方法进行Ｇ显带分析及Ｃ显带分…     

70例性发育异常者的细胞遗传学分析

目的：探讨70例性发育异常者的病因。方法：取患者静脉血行淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型20例。结论：性染色体异常是性发育异常的重要病因之一。