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在细胞遗传学技术中 ,最常用的是染色体G显带 ,长期以来 ,人们在进行染色体G显带时 ,对消化液的使用都必须采取新鲜配制 ,且每次每份标本至少需 1 0 0ml,在工作中造成了不少的浪费。近年来 ,我室在工作中发现 ,在染色体G显带时 ,配制的消化液可以保存、反复使用 ,且效果良好 ,现介绍如下。1 消化液的配制 取清洁干净的容器及吸管 ,使用前用生理盐水冲洗几遍。在 1 0 0ml生理盐水中加入 5 %胰蛋白酶溶液 1ml,0 .4%酚红 2滴 ,用 1 %氢氧化钠调 pH值至7.0~ 7.4,摇匀后 ,37℃恒温半小时后待用。2 染色体G显带时消化液活性的保持… 相似文献
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1.1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析,主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。 相似文献
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先证者 男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形。智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡。父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡。家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼.体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁发病,无明显器官损害症状,妻子有流产史,也生育两胎表型正常小孩。家族中多人患部位不同,程度不等的关节炎。 相似文献
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先证者 ,黄某 ,男 ,1 91 2 岁 ,因智力低下不会说话 ,行走来我室咨询。患者系第一胎 ,足月顺产。体检 :体重 1 1 .5kg ,身高 71 .5cm ,耳廓大 ,耳位低 ;双手第 3、4、5三指均不能伸直 ,皮纹检查 :三叉点上移 ,高出正常 1 5 % ,双手通贯掌 ,双手弓形纹多于 5个。父母非近亲婚配。通过人体外周血淋巴细胞染色体G显带分析 ,其核型为 46 ,XY ,- 1 2 ,+der(1 2 ) ,t(9;1 2 ) (p1 1 ;q2 4)mat。对患儿父母染色体G显带分析 ,父亲核型正常而母亲核型异常 ,46 ,XX ,t(9;1 2 ) (p1 1 ,q2 4)。母亲将异常染色体传给于患者。先证… 相似文献
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染色体多态性的临床意义 总被引:6,自引:0,他引:6
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异 ,表现在结构及带纹强度上的差异。主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及 9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传 ,通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义 ,如流产、早产 ,死胎 ,智力低下等。本文将近几年染色体多态的资料统计出来 ,以探讨染色体多态的临床意义。1 资料与方法本文资料主要通过遗传咨询和不孕不育门诊获得 ,取患者外周血 ,按常规方法进行G显带分析及C显带分… 相似文献
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