大田原综合征的临床和遗传学特点

目的:探讨1例大田原综合征的临床表现及基因突变与大田原综合征的关系,为大田原综合征的诊断提供依据,完善基因型数据库.方法:回顾性分析1例大田原综合征临床资料、脑电资料及遗传学资料.结果:本例患儿主要临床表现为痉挛性发作,脑电图表现为爆发抑制型脑电图.结论:大田原综合征发病年龄早,预后较差,除依据典型的临床表现及特异性脑电图改变,其遗传学特点也是确诊该病的主要依据.     

pdx1基因及其表观遗传修饰对胰腺发育及β细胞功能的影响

胚胎时期的发育状况与成年人2型糖尿病的发生密切相关.胰十二指肠同源盒(pancreatic and duodenal homeobox 1,PDX1)表达于β细胞发育的所有阶段和成熟的β细胞中,是对整个胰腺形成特别是胎儿期β细胞发育和功能起主要作用的转录因子,同时也是维持成熟β细胞功能所必需的;而pdx1表观遗传修饰的改变会影响其表达,进而影响胰腺发育和β细胞功能.     

1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护

目的 探讨临床药师参与儿童肝豆状核变性药物治疗的药学监护模式。方法 通过参与1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护,重点从初始驱铜治疗监护、患者饮食教育、心理疏导和后期回访出发,探讨临床药师参与罕见病治疗的模式。结果 经过临床药师对患儿治疗过程的监护,提高了患儿的依从性,病情得到缓解并继续治疗,改善了患儿的生活质量。结论 临床药师在肝豆状核变性治疗过程中发挥了重要作用,可为此类患儿终生治疗的药学监护提供借鉴。