珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展

地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病,是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病的基因诊断以来,     

结构化教学法在孤独症谱系障碍儿童干预中的应用分析

目的 运用结构化教学法对孤独症谱系障碍儿童进行干预并观察其疗效,为孤独症谱系障碍儿童制定个体化康复训练方案及其早发现、早诊断、早期干预提供有效可靠的临床依据。方法 将梧州市妇幼保健院儿童保健科于2015年8月至2020年7月收治的孤独症谱系障碍儿童300人进行分组,接受结构化教学法干预150人作为干预组,未接受及不系统干预150人作为对照组,两组儿童训练前后采用《儿童孤独症诊疗康复指南》指定盖泽尔发展诊断量表进行智能评估。结果 干预组儿童在五大能区：大运动、语言、精细运动、适应能力、社交行为均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,干预后转归率也明显高于对照组,年龄越小,干预效果较明显。结论 结构化教学法运用于孤独症谱系障碍儿童的干预,可有效促进其个体化发育,明显改善其核心症状及智能发育水平,如尽早发现、精确诊断、及时干预可达到理想康复疗效,也为他们今后融入社会奠定坚实的基础。     

梧州市2100例儿童微量元素检测结果分析

目的 了解梧州地区6岁以下儿童体内微量元素含量情况,为判断该地区儿童微量元素是否缺乏或过多提供有效的检测依据.方法 使用北京博晖创新光电技术股份公司生产的BH5100型多通道原子吸收光谱仪,对门诊体检及托幼机构儿童体检的2 100例6岁以下儿童采集末梢血进行铜、锌、铁、钙、镁5种微量元素含量的检测,并作统计学分析.结果 所有被检测的儿童中缺乏微量元素最主要以缺锌为主(40.7%),其次为钙(38.3%)、铁(28.7%),而铜和镁无明显的失衡现象.结论 儿童体内的微量元素水平对其生长发育有着重要的意义,合理的膳食,均衡的营养,及时补充和调节人体所需的微量元素,是保障儿童的身心健康的必备条件.     

征兵体检实验室检验结果分析

目的：对应征男性青年实验室检验结果不合格原因进行分析。方法：HBsAg、HIV（1＋2）采用ELISA法,ALT采用紫外-乳酸脱氢酶法,MOR、MAMP采用胶体金法。结果：726名应征男性青年实验室检验不合格194人,不合格率为26.72%。其中,HBsAg 阳性59人,不合格率为8.13%;ALT不合格51人,不合格率为7.02%;尿红细胞不合格41人,不合格率为5.65%;尿白细胞不合格27人,不合格率为3.72%;尿蛋白不合格12人,不合格率为1.65%;吗啡（MOP）不合格3人,不合格率为0.41%;尿糖不合格1人,不合格率为0.14%;其中,14人HBsAg和ALT同时不合格,4人尿蛋白和白细胞同时不合格。结论：应征男性青年的健康状况堪忧,应加强防病意识。     

2012~2015年梧州市先天性甲状腺功能减低症筛查、治疗及随访情况

目的 了解2012~2015年梧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、治疗及随访情况.方法 选择梧州市2012年1月至2015年12月间出生的240556活产婴儿,了解CH筛查情况、使用左旋甲状腺素钠片(L-T4)治疗高促甲状腺素血症及CH的效果.结果 接受CH筛查的新生儿223581例,筛查率为92.94%,筛查阳性率为0.85%,召回率为98.05%.高促甲状腺素血症发病率为72.46/10万,CH发病率为52.33/10万.117例CH患儿使用L-T4治疗,其中治愈43例(36.75%),继续治疗51例(43.59%),转诊4例(3.42%),诊断为永久性甲状腺功能减低症14例(11.97%),失访5例(4.27%).99例高促甲状腺素血症患儿使用L-T4治疗,其中治愈51例(51.52%),继续治疗43例(43.43%),转诊2例(2.02%),失访3例(3.03%).L-T4不良反应发生率6.48%(14/216),均可自行缓解.随访治疗期间261例(98.49%)患儿体格、智力发育正常.结论 2012~2015年梧州市CH发病率较高;L-T4治疗CH疗效确切.     

微柱凝胶技术测定孕妇IgG抗A(B)效价分析

目的分析抗人球蛋白微柱凝胶技术在测定O型孕妇血清IgG抗A(B)效价的方法学应用。方法应用微柱凝胶技术测定220例O型孕妇血清IgG抗A(B)效价,并对结果进行分析。结果 220例O型孕妇血清IgG抗体效价检测,IgG抗体效价大于或等于1∶64者共77例,其中O-A型夫妇IgG抗A效价大于或等于1∶64者28例,O-B型夫妇IgG抗B效价大于或等于1∶64者39例,O-AB型夫妇IgG抗A(B)效价均大于或等于1∶64者10例。结论微柱凝胶法检测O型孕妇血清IgG抗A(B)效价可有效地预防因母婴ABO血型不合引起的新生儿溶血病的发生,对优生优育具有重要的临床意义。     

梧州婚配群体的α地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析

目的了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析。结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%)。结论梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义。     

临床免疫检验自动化的概念及现状研究

随着免疫学的不断发展,新的免疫学检验技术不断出现,推动着免疫自动化的前进,大批免疫自动化仪器推陈出新.近来年,检验医学强调实验室生物安全和检验结果朔源的重要性,免疫检验自动化的出现不但减轻了工作人员的工作强度,提高了检验结果的准确性和精密度,而且减少了人为操作造成的误差,减低手工操作过程中生物危害事件的发生,因此免疫检...     

梧州市261862例新生儿先天甲状腺功能减退症筛查分析

目的对广西梧州市2011~2015年新生儿CH筛查结果进行分析,探讨下一步工作对策。方法用时间分辨荧光法对新生儿TSH进行筛查,筛查阳性者用化用发光法进行确诊。结果 5年间共筛查261?862例,筛查阳性2356例,确诊CH阳性186例。结论新生儿筛查覆盖率逐年进步,主要是得益于政府的重视和各相关机构的通力合作,希望政府的补助项目能持续下去,这样才能有效扩大筛查覆盖面,提高筛查率。