α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析

目的 通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者（包括血红蛋白等正常范围者）的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序（NGS）确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）。其中--SEA/αα为Ⅰ组,-α3.7/αα、-α4.2/αα合并为Ⅱ组,ααCS/αα、ααWS/αα、ααQS/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群（健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病）,进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常（＜27 pg）占77.9%～98.7％,较同组MCV低于正常的发生率更普遍（P<0.01）。与广泛使用的MCH＜27 pg 作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH＜28 pg 作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%（P<0.05）。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26％～2.97％,平均（2.54±0.18）%, 与常用的判断界值（HbA2＜2.5%）相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照［(2.88±0.21)%］相比,差异有统计学意义（P<0.05）。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH＜28 pg 作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。