新生儿休克的早期诊治效果及影响预后的因素分析

分析90例新生儿休克的临床资料,总结早期诊治效果及影响预后的因素,并进行分析。结果在新生儿休克的90例中,14例死亡,死亡率约为15.5%。休克预后与pH、脏器功能衰竭、呼吸支持及抗休克治疗药物的应用早晚有关。新生儿休克预后与多种因素相关,加强监护,早期诊治,可提高抢救成功率,改善预后。     

广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究

目的：对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病（HbH病）进行基因分析．明确基因突变类型。方法：应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13．0对数据进行统计分析。结果：200例HbH病患儿检出104例缺失型HbH病,占52．0％,包括67例／--^SEA-α^3.7,36例--^SEA/-α^4.2,1例--^Thai／-α^3.7;非缺失型HbH病96例,占48．0％,包括86例--^SEA／α^CSα,8例--^SEA／α^QSα,1例--^Thai／α^CSα及1例--^SEA/α^△30α.红蛋白分析显示非缺失型HbH病患儿的HbH水平高于缺失型HbH病（P〈0．001）。结论：广西地区儿童HbH病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的HbH病,丰富了HbH病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。