LMP2基因多态性及夫妻共享率与重度子痫前期的相关性研究

目的 测定重度子痫前期（severe pre-eclampsia，S-PE）患者和正常孕妇多功能蛋白酶（large muhifunctional protease，LMP2）基因多态性及夫妻共享率，探讨该基因与S-PE发病的相关性。方法 选择102例S-PE患者及其配偶为研究对象，随机选择200例正常孕妇及其配偶作为对照。所选孕妇均为单胎初孕，孕35～40周。各取2ml外周静脉血抽提DNA，应用PCR—RFLP方法进行LMP2基因分型。结果 LMP2R／H在S-PE患者中的分布频率显著高于正常孕妇组（53．9％和35．5％，P〈0．01），LMP2R／R在S-PE患者中的分布频率显著低于正常孕妇组（41．2％和58．5％，P〈0．01）。LMP2R／H在S-PE组的夫妻共享率与正常孕妇组的相比显著增高（24．5％和10．5％，P〈0．01）。结论 LMP2R／H很可能为S-PE发病的易感基因；而LMP2R／R可能是S-PE的保护基因。     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

子宫内膜异位症（内异症）从提出至今已有40余年的历史，其发病率逐渐上升，是生育年龄妇女的多发病和常见病。然而，目前本病的发病机制、病因仍不清，诊断和治疗仍有盲目性。很早就有献报道，内异症有家庭性聚集倾向。雌激素受体基因多态性分布在不同种族、地区间均有差异，我们检测了广东地区内异症患雌激素受体基因多态性，旨在探讨其与内异症发病的关系。     

半胱氨酸代谢相关酶基因突变与妊高征

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methyleneletrahydrofolate reductase,MTHFR）基因错义突变667C→T与妊娠高血压综合征的关系.方法应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性片断（PCR-RFLP）技术检测61例妊娠高血压综合征（妊高征组）患者及56例正常孕妇（对照组）的MTHFR基因错义突变667C→T.结果妊高征组MTHFR基因677C→T突变纯合子（11.5%）较对照组（7.1%）明显升高.T等位基因突变频率妊高征组（44.2%）也较对照组（17.9%）升高,差异有统计学意义（P＜0.05）.妊娠征组与子痫前期组的MTHFR基因677C→T突变纯合子及T等位基因突变频率的比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论MTHFR基因677C→T突变是导致孕妇易感妊高征的独立危险因素,但与妊高征的病程无关.     

血管细胞粘附分子-1与妊高征的关系探讨

目的 :通过对妊高征病人血管细胞粘附分子的测定 ,了解妊高征病情的严重程度。方法 :以酶联免疫吸附试验 (ELISA )法测定正常孕妇与妊高征病人血清血管细胞粘附分子 -1(VCAM 1)的含量。结果 :轻度妊高征VCAM 1为 ( 18 2 4± 2 17)ng/mL ,中度妊高征VCAM 1为 ( 2 1 77± 2 14 )ng/mL ,重度妊高征VCAM 1为 ( 2 2 75±3 73 )ng/mL ,正常孕妇VCAM 1为 ( 17 49± 1 13 )ng/mL。妊高征组血清VCAM 1比正常孕妇组高 ,差异具有统计学意义。结论 :孕妇血清中的VCAM 1水平有差异 ,并与妊高征病情严重程度有关 ,在妊高征的发病中起一定的作用     

血淋巴细胞SCE对胃溃疡及胃癌诊断的前瞻性研究

本文用双盲法对61例良、恶性胃溃疡病人的外周血淋巴细胞SCE进行观察，并以41例正常人为对照，结果显示胃癌患者（n＝30）的SCE率最高，其次是胃溃疡（GU）患者（n＝31），最后是正常人（P＜0．01）．胃癌分化程度低比分化程度高组SCE率显著升高，同时对SCE与纤维胃镜（FGS）对胃癌诊断价值进行前瞻性比较．作者认为染色体不稳定是胃癌发生的物质基础，提示SCE对鉴别GU恶变及临床观察有一定帮助．     

LMP2基因多态性及夫妻共享率与重度子癎前期的相关性研究

目的测定重度子癎前期(severe pre-eclampsia,S-PE)患者和正常孕妇多功能蛋白酶(1arge multifunctional protease,LMP2)基因多态性及夫妻共享率,探讨该基因与S-PE发病的相关性.方法选择102例S-PE患者及其配偶为研究对象,随机选择200例正常孕妇及其配偶作为对照.所选孕妇均为单胎初孕,孕35～40周.各取2 ml外周静脉血抽提DNA,应用PCR-RFLP方法进行LMP2基因分型. 结果 LMP2R/H在S-PE患者中的分布频率显著高于正常孕妇组(53.9%和35.5%,P＜0.01),LMP2R/R在S-PE患者中的分布频率显著低于正常孕妇组(41.2%和58.5%,P＜0.01).LMP2R/H在S-PE组的夫妻共享率与正常孕妇组的相比显著增高(24.5%和10.5%,P＜0.01). 结论 LMP2R/H很可能为S-PE发病的易感基因;而LMP2R/R可能是S-pE的保护基因.     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症关联研究

目的: 通过对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症 (EM) 关系的研究, 明确遗传因素对EM的影响, 从分子遗传学的角度探讨EM的发病机制、早期诊断指标及方法。方法: 取 49名病理确诊为子宫内膜异位症的患者为EM组, 50名月经正常, 生育过正常小孩, 查无乳腺癌及妇科肿瘤, 在该院腹腔镜下或开腹做输卵管结扎或输卵管吻合术等, 排除EM、腺肌症的女性作为正常对照组。每位妇女取静脉血 2ml, 用酚 氯仿法提取和纯化DNA, 用设计雌激素受体 (ER) 基因类扩增ER基因 1号内含子及部分 2号外显子之间一段靶DNA引物, PCR变性、退火和延伸条件分别为 94℃30s、60℃40s、72℃90s,共 35个循环。PCR扩增产物用 1 5%agarose电泳检查扩增结果, 扩增产物大小为 1 3kb。PCR扩增后分别取 15UPvuⅡ与 10UXbaI内切酶于 37℃酶切至少 3h, 酶切产物经 1 5%琼脂糖溴乙锭电泳分离, 紫外灯下判断结果。结果: 标本经酶切后可产生 3种酶切格局: 使用PvuⅡ酶切可区分出 3种基因型: PP型 (终产物为一 1 3kb大小的条带), Pp型 (终产物为 1 .3kb、850bp、450bp大小的 3条带), pp型 (终产物为 850bp、450bp大小的 2条带), 使用XbaⅠ进行酶切可以区分出XX型 (1 .3kb), Xx型 (1. 3kb、910bp、390bp), xx型 (910bp、390bp) 3种基因型。ER基因     

TAP基因与妊娠期高血压疾病关系的初步探讨

目的：探讨TAP（transporter associated with antigen processing）基因与妊娠期高血压疾病发病的相关性。方法：选取2002年6月至2005年9月在广州医学院第二附属医院就诊的30例重度子痫前期患者为研究对象，随机选择50例正常孕妇作为对照。所选孕妇均为初孕，无输血史，孕35～40周。各取2mL外周静脉血抽提DNA，应用PCR．ARMS（扩增阻碍突变系统）方法检测TAP333、637、379、565、6655个基因位点，分别对TAP基因的基因型、等位基因型、单倍体型进行统计分析。结果：在所有标本中，检出4种TAPl单倍体型及7种TAP2单倍体型，其中TAP2H未能检出。TAP2B（P〈0．01，RR=2．78），TAP2F（P〈0．05，RR=3．61）在妊娠期高血压疾病组中的分布频率显著高于对照组。余单倍体型在两组中的分布无统计学意义。TAPl及TAP2共10种等位基因及各种基因型在正常孕妇组和病例组分布频率的比较均无统计学意义。结论：TAP2B及TAP2F可能为妊娠期高血压疾病的易感基因。     

复发性外阴阴道假丝酵母菌病阴道局部IFN-γ和IgE水平测定

目的测定复发性外阴阴道假丝酵母菌病(Recurrent Vulvovaginal Candidiasis,RVVC)患者阴道冲洗液中IFN-γ和IgE的浓度,探讨RVVC患者阴道局部免疫环境的改变情况。方法 ELISA法检测单纯性外阴阴道假丝酵母菌病(uncomplicated VVC)组和RVVC组患者阴道冲洗液中IFN-γ和IgE的浓度,以健康体检妇女为对照组。结果 RVVC组和单纯性VVC组患者阴道冲洗液中IFN-γ的浓度明显低于对照组(p<0.05),RVVC组较单纯性VVC组低(p<0.01)。RVVC组和单纯性VVC组患者阴道冲洗液中IgE的浓度明显高于对照组(p<0.01),RVVC组和单纯性VVC组比较无显著性差异(p>0.05)。结论 RVVC的发病可能与阴道局部免疫环境的改变有关。     

血清可溶性血管细胞黏附分子-1在妊高征中的表达及其意义

目的　测定正常中期和晚期妊娠及妊高征孕妇血清中的可溶性血管细胞黏附分子 - 1(sVCAM - 1)的含量并进行比较。方法　采用ELISA法测定 30例妊高征 ,32正常晚期妊娠及 30例正常中期妊娠孕妇的血清sVCAM - 1的含量。结果　正常中孕组与正常晚孕组血清sVCAM - 1对比无明显差异 ,P >0 0 5 ;妊高征组血清可溶性VCAM - 1比正常组孕妇明显增高 ,P =0 0 0 5 ,且增高与其舒张压呈正相关 ,r =0 5 91,P <0 0 5。结论　sVCAM - 1在妊高征患者表达升高 ,并在引起母体内皮细胞的损伤导致妊高征的发生机制中起重要作用